¿Cómo evitar malformaciones en el feto durante el embarazo?

Contents
  1. Malformaciones congénitas: qué es, síntomas, causas, prevención y tratamiento
  2. Pronóstico de la enfermedad
  3. Síntomas de las malformaciones congénitas
  4. Pruebas médicas para las malformaciones congénitas
  5. ¿Cuáles son las causas de las malformaciones congénitas?
  6. ¿Se pueden prevenir?
  7. Tratamientos para las malformaciones congénitas
  8. ¿Qué especialista las trata?
  9. ¿Cómo evitar malformaciones en el feto durante el embarazo?
  10. ¿Qué es una malformación en el embarazo?
  11. ¿Cómo prevenir malformaciones en el embarazo?
  12. Defectos congénitos: ¿cómo prevenirlos antes del embarazo?
  13. ¿Cuáles son las causas de los defectos congénitos?
  14. Anomalías cromosómicas en el bebé
  15. Anomalías genéticas en el bebé
  16. Anomalías de causa multifactorial o poligénicas en el bebé
  17. Enfermedades maternas en el embarazo
  18. Anomalías en el bebé de origen ambiental
  19. ¿Cuáles son algunos de los defectos congénitos más comunes?
  20. ¿Pueden prevenirse los defectos congénitos de los bebés?
  21. ¿Pueden diagnosticarse defectos congénitos antes del nacimiento?
  22. Anomalías congénitas
  23. Tipos de anomalías congénitas
  24. ¿Cuáles son las cusas de las anomalías congénitas?
  25. Causas ambientales
  26. Causas genéticas
  27. ¿Cómo se diagnostican las anomalías congénitas?
  28. ¿Se pueden prevenir las anomalías congénitas?
  29. Ventana Abierta a la Familia – Prevención de malformaciones congénitas
  30. Factores de riesgo
  31. Prevención de malformaciones congénitas
  32. Prevención de espina bífida
  33. Bibliografía
  34. Recursos:
  35. ¿Pueden prevenirse las malformaciones congénitas en el embarazo?
  36. Tipos de defectos congénitos 
  37. ¿Cómo pueden prevenirse las malformaciones en el embarazo?
  38. 1. No al consumo de alcohol, tabaco y drogas
  39. 2. No te automediques
  40. 3. ¡Cuidado con ciertas sustancias!
  41. 4. Evita los alimentos crudos o poco cocinados   

Malformaciones congénitas: qué es, síntomas, causas, prevención y tratamiento

¿Cómo evitar malformaciones en el feto durante el embarazo?

Las malformaciones congénitas son defectos o anomalías en el cuerpo del bebé que se desarrollan durante el embarazo. Existen más de 4000 formas de anomalías congénitas, y se engloban en dos grandes grupos:

  • Malformaciones congénitas estructurales: son aquellas en que el bebé nace sin una parte del cuerpo o con una malformación en dicha parte. Dentro de este grupo, las más frecuentes son las malformaciones congénitas cardíacas, así como el paladar hendido, la displasia de cadera congénita, la espina bífida o el pie zambo.
  • Malformaciones congénitas funcionales: se refieren a cuando existe un problema en la composición química del cuerpo, como sucede con aquellas que afectan al sistema nervioso, metabólico o inmune, siendo las más conocidas el Síndrome de Down, sordera, ceguera, hipotiroidismo congénito o la enfermedad de Tay-Sachs.

Pronóstico de la enfermedad

Según las cifras de la Organización Mundial de la Salud, cada año fallecen 303.000 recién nacidos durante las 4 primeras semanas de vida, a causa de malformaciones congénitas. Afortunadamente, muchas de estas enfermedades logran evitarse si se detectan a tiempo durante la gestación.

Existen muchos grados de gravedad en las malformaciones congénitas, de forma que algunas no requieren siquiera tratamiento, así como otras pueden necesitar un tratamiento y seguimiento unos años o de por vida, o incluso cirugías de urgencia. La realidad actual es que las malformaciones congénitas suponen una causa importante de mortalidad infantil, discapacidades y enfermedades crónicas.

Gracias a los avances en Medicina las malformaciones congénitas se dan en muy pocos casos, sólo 15 de cada 1.000 recién nacidos en España. Por otra parte, al tratarse muchas de ellas de enfermedades raras o poco frecuentes, suponen un reto mayor para miles de familias, que se encuentran más desamparados al hacer frente a una enfermedad desconocida.

Síntomas de las malformaciones congénitas

Cuando un bebé que se está gestando presenta malformaciones no produce síntomas notables en la madre, si no que la única forma de detectarlas a tiempo es realizar un correcto seguimiento del embarazo y estudios genéticos y prenatales.

Por otra parte, los síntomas que provocan las malformaciones congénitas en el recién nacido son muy variables en función de la malformación en concreto y el grado que presenta. Algunas malformaciones son imperceptibles o permiten llevar perfectamente una vida autónoma, mientras otras son discapacitantes o requieren tratamiento de por vida.

El Síndrome de Down es una de las patologías congénitas más conocidas
 

Pruebas médicas para las malformaciones congénitas

La mayoría de pruebas de diagnóstico de enfermedades congénitas suelen realizarse durante el embarazo en el seguimiento que debe realizar la futura madre con el especialista.

La ecografía permite al especialista ginecólogo observar la evolución y desarrollo del feto, pudiendo detectar una gran parte de malformaciones congénitas: por ejemplo, permite detectar el Síndrome de Down durante el primer trimestre del embarazo o anomalías fetales graves hasta el segundo trimestre.

La amniocentesis es otra de las pruebas clave en la detección de patologías como defectos del tubo neural o anomalías cromosómicas durante los dos primeros trimestres del embarazo.

por otra parte, antes del embarazo también es recomendable que la pareja se realice estudios genéticos para conocer el riesgo que presentan de tener un bebé con malformaciones congénitas.

¿Cuáles son las causas de las malformaciones congénitas?

La mayoría de estas malformaciones son de origen desconocido, pero se han detectado diversos agentes que pueden tener relación con la aparición de varias de ellas:

  • Genética de los progenitores
  • Consumo de determinados fármacos
  • La edad materna
  • Enfermedades que la madre padece durante el embarazo
  • Alimentación y cuidados que mantiene durante la gestación

¿Se pueden prevenir?

Los especialistas en Ginecología y Obstetricia y las entidades sanitarias como la Organización Mundial de la Salud recomiendan una serie de medidas de prevención primaria para las malformaciones congénitas:

  • Cuidar la alimentación de la mujer durante la gestación, con el aporte necesario de vitaminas y minerales como el ácido fólico.
  • Evitar el consumo de sustancias tóxicas o nocivas como el tabaco y alcohol.
  • Controlar la diabetes.
  • Evitar exponerse ante sustancias tóxicas o peligrosas como los plaguicidas.
  • Evitar en la medida de lo posible la exposición a la radiación y la ingesta de medicamentos.
  • Mejorar la vacunación, en especial contra el virus de la rubeóla.

Tratamientos para las malformaciones congénitas

Muchas malformaciones congénitas se pueden corregir o mejorar mediante Cirugía Pediátrica, incluso durante la gestación. En otros casos, los recién nacidos pueden requerir tratamiento farmacológico desde su nacimiento o incluso ser sometidos a operaciones de urgencia para salvar su vida.

El tratamiento que requerirá cada paciente puede variar en función de su malformación o patología congénita, así como su evolución.

¿Qué especialista las trata?

El especialista en detectar estas malformaciones es el Ginecólogo y Obstetra, quién lleva a cabo el seguimiento del embarazo.

El cirujano pediátrico puede intervenir en el tratamiento de algunas malformaciones, así como el Pediatra será el especialista encargado de llevar el seguimiento y valoración del bebé tras el nacimiento.

En el tratamiento de las malformaciones también pueden intervenir otros especialistas como logopedaspsicólogos.

Источник: https://www.topdoctors.es/diccionario-medico/malformaciones-congenitas

¿Cómo evitar malformaciones en el feto durante el embarazo?

¿Cómo evitar malformaciones en el feto durante el embarazo?

No todas las malformaciones del embarazo se pueden evitar, pero lo que puedes hacer es tomar ciertas precauciones antes y durante el embarazo para aumentar las posibilidades de que tu bebé nazca completamente sano.

Índice

¿Qué es una malformación en el embarazo?

Todos los papás desean que su bebé nazca siendo un niño completamente sano y feliz, pues desde que reciben la noticias de ser padres se imaginan toda su vida detalladamente con su hijo.

Es bueno que te imagines cada etapa de la vida de tu familia cuando tu bebé todavía no ha nacido, pues esto te ayudará a planificar ciertas cosas del futuro.

No obstante, tienes que saber que no todo sale como se piensa, pues a veces una mínima diferencia a como pensaste que iban a ser las cosas puede cambiar todo lo que te imaginabas, pero el amor que le brindas a tu hijo nunca debes cambiarlo.

Las malformaciones en medicina son anomalías en el desarrollo del cuerpo del bebé, esto puede ser en la forma de alguna parte de su cuerpo, en su genética o en el funcionamiento de alguno de sus órganos. Una malformación en el embarazo se produce debido a que un agente actúa directamente sobre el desarrollo del embrión y, dependiendo de la etapa en la que se encuentre cuando lo afecta, se producirá un tipo de malformación u otra.

Las malformaciones en el embarazo pueden ser congénitas o genéticas.

1.- Malformación congénita. Esta malformación se da directamente en el material genético, por lo que ahí es donde se puede encontrar la anomalía.

2.- Malformación genética. Son las malformaciones en las que no se involucra para nada el material genético. Dentro de las malformaciones genéticas podemos encontrar las siguientes:

– Síndrome de Down.

 Es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21, provocando cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el síndrome de Down como rostro aplanado, cabeza pequeña, cuello corto, lengua protuberante, poco tono muscular, manos anchas y cortas, baja estatura. 

– Hemofilia. Es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión.

– Distrofia muscular. Es un grupo de enfermedades que provocan debilidad progresiva y pérdida de la masa muscular. El principal signo de distrofia muscular es una debilidad muscular progresiva. Los signos y síntomas específicos comienzan a diferentes edades y en diferentes grupos musculares, según el tipo de distrofia muscular.

– Enanismo. Es la estatura baja ocasionada por una enfermedad o un trastorno genético. Los signos y síntomas, aparte de la estatura baja, varían de manera considerable en todo el rango de trastornos.

Dentro de las malformaciones congénitas podemos encontrar las siguientes:

– Labio leporino. Consiste en una hendidura o separación del labio superior, que puede ser simple o doble según afecte a uno o a los dos lados. Esta malformación se crea por la fusión incompleta de los procesos maxilar y nasolateral del embrión.

– Malformación de cráneo. Existen muchas malformaciones craneales según el tipo de problema genético que tenga el bebé. 

– Síndrome de Goldenhar. Es un trastorno de nacimiento. Habitualmente se manifiesta como anomalías congénitas del ojo, oído en uno o ambos lados de la cara, así como en la columna. También puede afectar otras partes del cuerpo, como el desarrollo del maxilar.

– Sindactilia. Es la fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí.

 

¿Cómo prevenir malformaciones en el embarazo?

Todavía se desconoce la causa de algunas anomalías generadas en el embarazo, pero existen algunas medidas que puedes seguir para evitar otras.

1.- Vida saludable. Tener buenos hábitos alimenticios y de descanso aporta un buen estado de salud a tu vida. Si haces esto antes y durante el embarazo es muy probable que tu embarazo también tenga este tipo de estado.

 Nada de alcohol ni tabaco. El alcohol en la sangre puede ocasionar que el bebé nazca con trastornos del espectro alcohólico fetal (TEAF).

Mientras que el tabaquismo durante el embarazo puede ocasionar ciertos defectos de nacimiento (labio o paladar hendido).

2.- Ácido fólico. La suplementación de ácido fólico antes y durante el embarazo es muy importante para disminuir la probabilidad de que el bebé desarrolle alguna anomalía del tubo neural, principalmente.

3.- Yodo. Es importante que, en caso de existir una deficiencia de yodo por hipotiroidismo, la mujer embarazada encuentre un tratamiento y sustituto para la hormona de la tiroides, puesto que es muy importante para el desarrollo del bebé.

4.- No te expongas. Evita estar cerca de radiaciones ionizantes o sustancias químicas tóxicas.

5.- Control médico. Asiste a todas tus citas de control médico para que el doctor pueda detectar cualquier imprevisto a tiempo y tratarlo.

6.- Vacunas. Asegúrate de tener todas las vacunas, especialmente aquellas que previenen contra enfermedades que causan malformaciones, como la rubéola.

7.- Diabetes. Si no se controla bien la diabetes durante el embarazo, aumenta la probabilidad de que el bebé nazca con defectos de nacimiento u otros problemas.

8.- Control del peso. La obesidad o el sobrepeso aumentan el riesgo de causar varios defectos de nacimiento en el bebé.

9.- Cuidado con los medicamentos. Algunos medicamentos pueden causar malformaciones en el desarrollo del feto, así que consulta a tu médico antes de tomar nada en la gestación.

10.- Toxoplasmosis o listeriosis. No consumas carne cruda, verdura o fruta sin lavar, queso sin pasteurizar… ya que puedes contraer listeriosis o toxoplasmosis, infecciones muy graves para el desarrollo del feto.

TodoPapás es una web de divulgación e información. Como tal, todos los artículos son redactados y revisados concienzudamente pero es posible que puedan contener algún error o que no recojan todos los enfoques sobre una materia. Por ello, la web no sustituye una opinión o prescripción médica.

Ante cualquier duda sobre tu salud o la de tu familia es recomendable acudir a una consulta médica para que pueda evaluar la situación en particular y, eventualmente, prescribir el tratamiento que sea preciso.

Señalar a todos los efectos legales que la información recogida en la web podría ser incompleta, errónea o incorrecta, y en ningún caso supone ninguna relación contractual ni de ninguna índole.

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Источник: https://www.todopapas.com/embarazo/salud-embarazo/como-evitar-malformaciones-en-el-feto-durante-el-embarazo-8719

Defectos congénitos: ¿cómo prevenirlos antes del embarazo?

¿Cómo evitar malformaciones en el feto durante el embarazo?

Un defecto congénito es una anomalía que se produce mientras el bebé se desarrolla dentro del vientre materno. La mayoría tienen lugar durante los primeros 3 meses de embarazo.

El defecto congénito puede afectar el aspecto del cuerpo, su funcionamiento o ambas cosas. Algunos, como el labio leporino, la mano con seis dedos o la espina bífida, son problemas estructurales fácilmente visibles.

Para diagnosticar otros, como los defectos cardiacos, son necesarias pruebas especiales.

Los defectos congénitos pueden tener distintos grados de gravedad, aunque algunos entrañan graves discapacidades. Actualmente, los médicos pueden prevenir y diagnosticar algunos defectos congénitos durante el embarazo. Esto permite tratar e incluso corregir ciertos problemas antes del nacimiento del niño.

¿Cuáles son las causas de los defectos congénitos?

Los defectos congénitos pueden deberse tanto a factores genéticos como ambientales, o a una combinación de ambos. No obstante, en aproximadamente el 70% de los casos, se desconocen las causas.

Son una de las principales causas de mortalidad y morbilidad perinatal. En los países desarrollados, constituyen la segunda causa de mortalidad infantil.

Aproximadamente del 2% al 3% de los recién nacidos presentan un defecto congénito.

Anomalías cromosómicas en el bebé

Representan un 10% de las malformaciones detectadas en el momento del nacimiento. Por lo general, son resultado de un error durante el desarrollo de un óvulo o espermatozoide.

Como consecuencia de dicho error, el bebé puede nacer con una cantidad excesiva o insuficiente de cromosomas, o con uno o más cromosomas rotos o distribuidos de forma anómala.

El síndrome de Down, en el que el bebé nace con un cromosoma 21 adicional, es una de las anomalías cromosómicas más comunes.

Los bebés que nacen con copias adicionales del cromosoma 18 ó 13 sufren también de varios defectos congénitos y, por lo general, mueren en los primeros meses de vida. La existencia de copias adicionales de otros cromosomas no permite que el feto llegue al nacimiento y suele ser causa común de aborto espontáneo.

A su vez, la falta o el exceso de cromosomas sexuales (X e Y) puede producir infertilidad, anomalías en el desarrollo y problemas de conducta y aprendizaje.

Algunos ejemplos son el síndrome de Turner (la falta de la totalidad o parte de un cromosoma X en las niñas) y síndrome de Klinefelter (la presencia de uno o más cromosomas X adicionales en los niños).

Anomalías genéticas en el bebé

Dan lugar al 20% de los defectos congénitos y se producen por la alteración de un sólo gen. Todos los seres humanos tenemos un mínimo de 20.000 a 25.

000 genes (contenidos en cada uno de los 46 cromosomas) que determinan rasgos como el color de los ojos y del cabello, y que controlan el funcionamiento de cada componente de nuestros sistemas físicos y bioquímicos. El bebé obtiene la mitad de sus genes de cada uno de los padres.

Un bebé puede heredar una enfermedad genética cuando uno de los padres le trasmite un gen anormal. Es lo que se conoce como herencia dominante, que significa que la enfermedad se presentará siempre en la descendencia.

La acondroplasia (una forma de enanismo) o de síndrome de Marfan (enfermedad del tejido conjuntivo) son ejemplos de enfermedades transmitidas por genes dominantes.

Muchas otras enfermedades genéticas sólo se heredan cuando ambos padres son portadores del mismo gen anormal y lo transmiten a la descendencia. Es lo que se conoce como herencia recesiva.

La enfermedad de Tay-Sachs (un trastorno grave del sistema nervioso que conduce a la muerte antes de los cinco años de edad) y la fibrosis quística (trastorno grave de los pulmones y otros órganos) son ejemplo de enfermedades transmitidas por genes recesivos. Otra enfermedad provocada por un gen recesivo es la fenilcetonuria (PKU), en la que el bebé carece o tiene déficit de la enzima necesaria para procesar la fenilalanina (un aminoácido presente en numerosos alimentos). Sin una dieta especial, la fenilalanina se acumula en la sangre y produce daño cerebral. La PKU se detecta mediante las la famosa prueba del talón, que hoy se realiza en España a todos los recién nacidos.

Anomalías de causa multifactorial o poligénicas en el bebé

Aunque suponen el 65% de los defectos congénitos, no se conoce con exactitud la causa o causas que las originan. En esta categoría se encuentran la mayoría de las cardiopatías congénitas, defectos de tubo neural (espina bífida, anencefalia), labio leporino, hernia diafragmática, luxación congénita de cadera, etc.

Los principales factores de riesgo son tener ya un hijo afectado, que el padre o madre estén también afectados o las enfermedades clínicas maternas, como la diabetes.

La ingesta de suplementos de ácido fólico durante la preconcepción y los primeros meses del embarazo ha demostrado eficacia para reducir el riesgo de defectos del tubo neural

Enfermedades maternas en el embarazo

Algunas enfermedades crónicas en la madre aumentan los riesgos de defectos congénitos en la descendencia. Una de ellas es la diabetes materna.

Las mujeres con diabetes tienen un riesgo de 2 a 4 veces mayor que el resto de mujeres de la población general de que sus hijos presenten algún tipo de malformación en el momento de nacimiento, como alteraciones cardíacas, esqueléticas o del sistema nervioso central.

Un riguroso control de los niveles de glucemia en el periodo anterior a la concepción y durante el embarazo disminuye los riesgos a valores similares a los de la población general.

Anomalías en el bebé de origen ambiental

Responsables del 10% de los defectos congénitos, son todas prevenibles.

El consumo de alcohol, ciertos fármacos, exposición a radiaciones y agentes químicos? y también enfermedades infecciosas como la rubéola, la varicela, el citomegalovirus, la toxoplasmosis, la sífilis ? pueden ser causa de malformaciones congénitas.

La infección por rubéola durante el embarazo es, en concreto, una de las causas más frecuentes de malformación congénita.

La erradicación de esta enfermedad pasa por la vacunación de todas las niñas, adolescentes o mujeres en edad reproductiva (las mujeres vacunadas no deben buscar el embarazo hasta 3 meses después de haberse aplicado la vacuna). Aunque no existe vacunación para la toxoplasmosis, es posible adoptar medidas higiénico- dietéticas capaces de reducir el riesgo a la mitad.

¿Cuáles son algunos de los defectos congénitos más comunes?

El labio leporino/fisura palatina, la espina bífida y el síndrome de Down son algunos de los defectos congénitos más comunes. Sin embargo, la principal causa de muerte relacionada con defectos congénitos son las malformaciones cardíacas.

Una de las más frecuentes es lo que se conoce como transposición de las grandes arterias. Aunque se desconocen las causas de las malformaciones cardiacas en el recién nacido, se cree que radican en una combinación de factores genéticos y ambientales.

Otros defectos congénitos comunes son los musculoesqueléticos, los gastrointestinales y los de los ojos. Se cree que todos ellos tienen causas multifactoriales.

¿Pueden prevenirse los defectos congénitos de los bebés?

· Una medida importante cuando se planea un embarazo es la consulta previa al médico o ginecólogo. Durante la consulta, el médico puede identificar, y a menudo tratar, problemas de salud que podrían representar un serio riesgo durante el embarazo.

· El médico puede también informar acerca de los factores de riesgo relacionados con el estilo de vida (como fumar o beber alcohol), y de situaciones ocupacionales (como la exposición a pesticidas y otros agentes químicos o a radiaciones) que pueden representar un riesgo para el feto. Igualmente puede asegurarse de que los medicamentos que toma la mujer no van a constituir un riesgo durante el embarazo.

· Por supuesto, la consulta previa al embarazo es de especial importancia para mujeres con enfermedades crónicas como la diabetes, la hipertensión, la epilepsia o la obesidad.

· En dicha consulta, el médico puede verificar también si la mujer está al día con las vacunas. Si no es inmune a la rubéola y a la varicela, indicará la necesidad de que se vacune antes de intentar quedar embarazada.

· La historia clínica de la pareja y de ambas familias es asimismo relevante, ya que puede ayudar al médico a identificar factores de riesgo de defectos congénitos o condiciones genéticas heredadas.

En caso de que lo estime necesario, el médico podrá derivar a las parejas a un especialista en genética, que podrá analizar los riesgos de defectos congénitos en la descendencia de la pareja y solicitar análisis de sangre cuando sea necesario.

¿Pueden diagnosticarse defectos congénitos antes del nacimiento?

Ciertas pruebas prenatales, incluidas las ecografías, la amniocentesis y la muestra del villus coriónico (CVS) permiten diagnosticar algunos defectos congénitos.

Las ecografías pueden servir para diagnosticar defectos congénitos estructurales, como la espina bífida, defectos cardíacos y defectos del tracto urinario.

La amniocentesis y la muestra del villus coriónico permiten diagnosticar anomalías cromosómicas, como el síndrome de Down y numerosos defectos congénitos genéticos.

La mayoría de las mujeres se someten a análisis de sangre para saber si tienen mayor riesgo de dar a luz a un bebé con ciertos defectos congénitos, como síndrome de Down y espina bífida. Estas pruebas de detección no permiten diagnosticar una condición, pero pueden indicar la necesidad de realizar pruebas adicionales.

Más información:

Sdad. Española de Neonatología: www.se-neonatal.es Sdad. Española de Ginecología y Obstetricia: www.sego.es Asociación Española de Ginecología y Obstetricia: www.aego.es Asociación Española de Pediatría: www.aep.es Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) : www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

Marisol Guisasola. Periodista especializada en Salud

Источник: https://www.conmishijos.com/embarazo/quedar-embarazada/defectos-congenitos-como-prevenirlos-antes-del-embarazo/

Anomalías congénitas

¿Cómo evitar malformaciones en el feto durante el embarazo?

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Cuando aún se encuentran dentro del vientre materno, algunos bebés tienen problemas en cómo se forman sus órganos y partes del cuerpo, cómo funcionan y cómo sus cuerpos trasforman los alimentos en energía. Estos problemas de salud se llaman anomalías congénitas.

Existen más de 4.000 tipos diferentes de anomalías congénitas, que van de leves (que no requieren tratamiento alguno) a graves (que provocan discapacidades y/o que requieren tratamiento médico o quirúrgico).

Tipos de anomalías congénitas

Si un bebé nace sin una parte del cuerpo o con una malformación en esa parte del cuerpo, se dice que presenta una anomalía congénita estructural. Las anomalías congénitas cardíacas son las anomalías congénitas estructurales más frecuentes. Otras anomalías congénitas estructurales son la espina bífida, el paladar hendido, el pie zambo y la displasia congénita de cadera.

Cuando hay un problema en la composición química del cuerpo del bebé, se dice que padece una anomalía congénita metabólica.

Las anomalías en el metabolismo impiden que el organismo descomponga adecuadamente los alimentos para generar energía.

Algunos ejemplos de anomalías metabólicas son la enfermedad de Tay-Sachs, una enfermedad mortal que afecta al sistema nervioso central, y la fenilcetonuria (PKU), que afecta a la forma en que el organismo procesa las proteínas.

Para quienes quieran convertirse en padres, es importante saber que algunas anomalías congénitas se pueden prevenir.

Cuando una mujer está embarazada, tomar ácido fólico y recibir suficiente yodo en la dieta permiten prevenir algunos tipos de anomalías congénitas.

Pero es importante tener en cuenta que la mayoría de los bebés con anomalías congénitas nacen de dos progenitores sin problemas de salud evidentes ni factores de riesgo.

¿Cuáles son las cusas de las anomalías congénitas?

En la mayoría de los casos, los médicos desconocen la causa de las anomalías congénitas de sus pacientes. Cuando se conoce la causa, se puede tratar de un factor ambiental (como la exposición del bebé a sustancias químicas o a virus mientras estaba en el vientre materno), a un problema en los genes o una combinación de ambas cosas.

Causas ambientales

Si una madre tiene ciertas infecciones (como una toxoplasmosis) durante el embarazo, su bebé puede nacer con una anomalía congénita. Otras afecciones que pueden causar anomalías congénitas son la rubeola y la varicela. Afortunadamente, mucha gente se vacuna contra estas enfermedades y, por lo tanto, estas infecciones son muy poco frecuentes.

Así mismo, el consumo de alcohol por parte de la madre durante el embarazo puede causar un síndrome de alcoholismo fetal, y la toma de algunos medicamentos también puede causar anomalías congénitas. (Los médicos intentan evitar los medicamentos nocivos durante el embarazo; por lo tanto, una mujer embarazada debe informar de que está embarazada a cualquier médico que la atienda).

Causas genéticas

Cada una de las células del cuerpo tiene cromosomas que contienen genes que determinan las características únicas de cada persona.

Durante la concepción, un niño hereda uno de cada par de cromosomas (y uno de cada par de los genes que contiene) de cada uno de sus progenitores.

Un error durante este proceso puede hacer que el bebé nazca con muy pocos o con demasiados cromosomas, o con un cromosoma dañado.

Una anomalía congénita muy conocida que se debe a un problema en un cromosoma es el síndrome de Down. Un bebé desarrolla este síndrome tras recibir un cromosoma de más. Hay otras anomalías congénitas que ocurren cuando los dos progenitores trasmiten a su hijo un gen defectuoso de la misma enfermedad.

Hay enfermedades y anomalías que ocurren cuando solo uno de los progenitores trasmite al bebé un gen anómalo. Aquí se incluyen anomalías congénitas como la acondroplasia (un tipo de enanismo) y el síndrome de Marfan.

Por último, algunos niños heredan trastornos a través de los genes que reciben exclusivamente de sus madres. Estas anomalías, que incluyen afecciones como la hemofilia y el daltonismo, se conocen como ligadas al cromosoma X porque los genes que las causan solo están presentes en este cromosoma.

¿Cómo se diagnostican las anomalías congénitas?

Muchas anomalías congénitas se diagnostican incluso antes del nacimiento del bebé mediante pruebas prenatales.

Las pruebas prenatales también pueden ayudar a determinar si una madre tiene una infección u otra afección peligrosa para el feto.

Conocer los problemas de salud de un bebé con tiempo de antelación puede ayudar a los padres y a los médicos a hacer planes sobre el futuro del bebé.

Es importante recordar que las pruebas de cribado identifican únicamente la posibilidad de que un bebé presente una anomalía congénita. Algunas mujeres tienen bebés sanos después de haber obtenido resultados positivos en las pruebas de cribado de anomalías congénitas. Si usted está embarazada, hable con su médico para saber si debería hacerse alguna de estas pruebas.

Hay otras anomalías congénitas que se pueden detectar en las pruebas de cribado que se hacen de forma sistemática a los recién nacidos. Con el permiso de los padres, a los bebés les hacen pruebas de cribado nada más nacer para detectar algunas anomalías congénitas que deben tratar. En EE.UU.

, las pruebas de cribado a que se someten los bebés varían de un estado a otro, aunque todos los estados hacen pruebas de cribado para la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito, la enfermedad de las células falciformes y unas 30 afecciones más.

Los padres deberían preguntar al profesional de la salud que atiende a su hijo o a la enfermería del hospital cuáles son exactamente las pruebas de cribado que se hacen en su estado.

Los padres que estén preocupados por si su bebé pudiera presentar otras anomalías congénitas específicas deberían poder hacerle las pruebas pertinentes a su bebé. Deberían hablar sobre estas pruebas con su profesional de la salud antes de nazca el bebé.

¿Se pueden prevenir las anomalías congénitas?

Muchas anomalías congénitas no se pueden prevenir, pero las mujeres pueden hacer algunas cosas antes y durante el embarazo para ayudar a reducir las probabilidades de tener un bebé con una anomalía congénita.

Antes del embarazo, las mujeres deberían hacer lo siguiente:

  • asegurarse de llevar todas las vacunas al día
  • asegurarse de que no padecen ninguna enfermedad de transmisión sexual (ETS)
  • tomar la dosis diaria recomendada de ácido fólico antes de intentar concebir al bebé
  • evitar medicamentos innecesarios y hablar con sus médicos sobre los medicamentos que estén tomando

Si hay antecedentes de anomalías congénitas en la familia o si una mujer forma parte de un grupo de alto riesgo, debería considerar la posibilidad de consultar a un asesor genético para determinar el riesgo de que su bebé presente una anomalía.

Durante el embarazo, es importante tomar las vitaminas prenatales y seguir una dieta saludable, aparte de adoptar las siguientes precauciones:

  • no fumar y evitar ser fumador pasivo
  • no beber alcohol
  • evitar el consumo de drogas ilegales
  • hacer ejercicio físico y descansar mucho
  • recibir atenciones prenatales lo antes posible y con regularidad

Si se siguen estas precauciones durante el embarazo, las mujeres pueden ayudar a reducir el riesgo de que sus bebés presenten anomalías congénitas.

Revisado por: Steven Dowshen, MD

Fecha de revisión: septiembre de 2017

Источник: https://kidshealth.org/es/parents/birth-defects-esp.html

Ventana Abierta a la Familia – Prevención de malformaciones congénitas

¿Cómo evitar malformaciones en el feto durante el embarazo?

Las malformaciones congénitas son alteraciones del desarrollo embrionario y fetal que dan lugar alteraciones estructurales o funcionales y que se detectan a través de las ecografías durante la gestación, bien al nacimiento o en los años posteriores al nacimiento.

Se presenta del orden de 1 en 1.000 o 1 en 10.000 nacidos vivos, afectando al 3-4% de los recién nacidos. Cada año en el mundo fallecen 303.000 recién nacidos durante las primeras cuatro semanas de vida por alguna anomalía congénita. Además, son los causantes de discapacidades crónicas con un elevado impacto en la vida de los afectados, tanto a nivel social, como familiar y económico.

Factores de riesgo

En la mayoría de las malformaciones congénitas no se conoce su origen pero se han identificado las siguientes causas:

  • Factores socioeconómicos. Son más frecuentes en las familias con ingresos bajos y medios (alrededor del 94% de las anomalías congénitas graves). Varias son las razones:
    • Malnutrición.
    • Mayor exposición a agentes que alteran el desarrollo embrionario.
  • La edad de la madre. La edad óptima reproductiva está entre los 18 y los 34 años.
    • Si la madre presenta una edad avanzada la probabilidad de alteraciones cromosómicas con el síndrome de Down aumenta de forma proporcional.
    • Si la madre es muy joven, aumentan también las anomalías congénitas debido a unos hábitos alimenticios poco saludables, mayor probabilidad de comportamientos de riesgo, retraso en el inicio de los controles de gestación por ocultar el embarazo o la situación de competición por los nutrientes que existe entre el feto y la madre que sigue en crecimiento.
  • Factores genéticos. La consanguinidad aumenta la probabilidad de malformaciones congénitas.
  • Infecciones de la madre durante el embarazo.
  • Estado nutricional de la madre. Tanto el defecto nutricional como el exceso puede producir malformaciones congénitas.
    • La carencia en la alimentación de ácido fólico y/o yodo.
    • Diabetes mellitus
    • Sobrepeso y obesidad.
  • Factores ambientales.
    • Fármacos.
    • Plaguicidas.
    • Alcohol.
    • Tabaco.
    • Radiación durante el embarazo.

Prevención de malformaciones congénitas

Existen algunas medidas que están en nuestras manos para prevenir las malformaciones congénitas. Entre todas están:

  • Si es posible, el tener a los hijos antes de los 35 años y después de los 18 reducen la probabilidad de malformaciones congénitas.
  • Realizar un seguimiento médico adecuado antes y durante el embarazo.
  • Estar correctamente vacunada antes del embarazo.
  • Evitar, en lo posible, las pruebas radiológicas durante la gestación y, en caso necesario, utilizar la dosis menor posible y el menor tiempo de exposición.
  • No fumar ni beber alcohol.
  • La consanguinidad aumenta la probabilidad de que ambos progenitores presenten la mutación del mismo gen.
  • Pedir consejo genético en:
    • Hijo anterior con defecto congénito.
    • Historia de abortos de repetición.
    • Antecedentes en familiares de hasta 3º grado de malformaciones congénitas.
    • Consanguinidad de cualquier grado.
  • Evitar la hipertermia. Tanto la fiebre de 38,9 ºC o más, como el uso de sauna, cabinas de bronceado o exposición prolongada al sol, aumentan la frecuencia de abortos espontáneos, malformaciones congénitas y partos prematuros.

Prevención de espina bífida

Otra de las recomendaciones para prevenir malformaciones congénitas, entre ellos la espina bífida, es la toma de ácido fólico (una vitamina del complejo B), 1-2 meses antes del embarazo y hasta la semana 12 de la gestación.

La espina bífida es un defecto del tubo neural provocando un cierre incompleto de la columna vertebral con mayor o menor gravedad dependiendo de:

Bibliografía

Boyadjiev, Boyd, SA.; Introducción a las malformaciones congénitas craneofaciales y musculoesqueléticas. 2014. Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es-es/professional/pediatr%C3%ADa/malformaciones-cong%C3%A9nitas-craneofaciales-y-musculoesquel%C3%A9ticas/introducci%C3%B3n-a-las-malformaciones-cong%C3%A9nitas-craneofaciales-y-musculoesquel%C3%A9ticas

Anomalías congénitas. 2016. Disponible en: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies

Prevención de malformaciones congénitas. Mº de Sanidad. Disponible en: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies

Nazer, J. et al.; Edad materna y malformaciones congénitas. Un registro de 35 años. 1970-2005. Rev Med Chile 2007; 1463-1469. Disponible en: http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872007001100014

Guía para la prevención de defectos congénitos. Grupo de trabajo del Mº de Sanidad y Consumo. Subdirección General de Cartera de Servicios y Nuevas Tecnologías. Dirección General de Cohesión del S.N.S. y Alta Inspección. Secretaría General de Sanidad. 2006. NIPO: 351-06-019-4.

Disponible en: https://www.google.es/url?sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=10&ved=2ahUKEwio6tjBpMXhAhUMmBQKHXdpCxMQFjAJegQICRAC&url=http%3A%2F%2Fwww.mscbs.gob.es%2Fprofesionales%2FprestacionesSanitarias%2Fpublicaciones%2Fdocs%2FGuiaPrevencionDDCC.

pdf&usg=AOvVaw0D9sfFFsEe5ia1pTzuT8In

Recursos:

Источник: https://saludextremadura.ses.es/ventanafamilia/contenido?content=prevencion-malformaciones-congenitas

¿Pueden prevenirse las malformaciones congénitas en el embarazo?

¿Cómo evitar malformaciones en el feto durante el embarazo?

Una de las preocupaciones más comunes de los padres ante la llegada de un bebé es que nazca sano.

En España 15 de cada 1000 recién nacidos nace con una malformación congénita.

Las malformaciones congénitas se producen cuando algún agente o sustancia modifica la estructura de un órgano o parte del cuerpo del feto en el embarazo.

El bebé puede nacer con alguna enfermedad grave como la espina bífida, que es la falta de cierre de algún lugar de la columna vertebral que hace que la médula espinal quede sin protección.

En el 50% de los casos se desconocen las causas que producen los defectos congénitos.

Esto significa que no podemos evitar todas las malformaciones, aunque se sabe que ciertos agentes pueden afectar al desarrollo del embrión y producir malformaciones.

Si adoptamos una serie de precauciones durante el embarazo podemos reducir las probabilidades de que el bebé nazca con algún defecto grave.

Tipos de defectos congénitos 

  • Los morfológicos afectan a la forma física, al aspecto externo del bebé.
  • Los funcionales afectan al funcionamiento de los distintos órganos del cuerpo.
  • Los estructurales se deben a alteraciones de los genes o de las células.
  • Algunos defectos o enfermedades congénitas pueden ser transmitidos genéticamente dentro de una misma familia, y se dice que son hereditarios o genéticos.

Otras veces, las malformaciones aparecen en un niño aislado sin que haya otros casos en la familia. Este tipo de malformaciones suele deberse a mutaciones genéticas.

Entonces se dice que es un caso esporádico.

Puede ocurrir que el bebé tenga un único defecto congénito (por ejemplo, labio leporino). O puede que tenga varios al mismo tiempo (por ejemplo: labio leporino junto con hendidura del paladar y una cardiopatía). Aproximadamente el 3-4% de los bebés recién nacidos puede tener un defecto congénito.

¿Cómo pueden prevenirse las malformaciones en el embarazo?

El cuidado de la mujer y del hombre es fundamental para prevenir la aparición de los defectos congénitos en el embarazo.

1. No al consumo de alcohol, tabaco y drogas

Los órganos del bebé se forman en el primer trimestre de embarazo, que es el periodo más crítico por riesgo de malformaciones.

Ciertas sustancias pueden afectar al desarrollo del feto como el alcohol, tabaco o cualquier tipo de drogas.

Evitad el consumo de este tipo de sustancias desde 3 meses antes de quedarte embarazada hasta el final de la gestación.

2. No te automediques

Para evitar el riesgo de malformaciones tampoco debes tomar medicamentos sin la autorización de un médico o ginecólogo.

Algunos, como la talidomida (medicamento que se administraba a las embarazadas para aliviar las náuseas, los vómitos y mareos hace 50 años) pueden producir serios daños en la formación del embrión.  

3. ¡Cuidado con ciertas sustancias!

La exposición a sustancias como el plomo, el mercurio o las radiaciones también suponen un peligro para el embarazo.

 Si trabajas con alguno de estos elementos conviene que informes a tu empresa  para que modifique las condiciones de tu puesto de trabajo. 

4. Evita los alimentos crudos o poco cocinados   

Evita tomar carne cruda o poco hecha para evitar la toxoplasmosis.

Esta infección está causada por el parásito toxoplasma de Gondii que vive en algunos mamíferos, especialmente los gatos. Una recomendación es que tengas especial cuidado al limpiar sus heces.

Para evitar la listeriosis, otra enfermedad que puede ser fatal para el feto, también hay que evitar durante el embarazo el consumo de leche cruda y sus derivados (quesos frescos o productos lácteos artesanales), carnes crudas (embutidos caseros, carpaccios), pescados crudos (sushi) y en ocasiones, verduras crudas.

Más adelante, el feto ya tiene todas sus partes bien formadas.

Si estás embarazada y tienes dudas, puedes llamar al Servicio de Información Telefónica para la Embarazada (SITE) en el  +34 91 822 24 36.

*Este artículo es divulgativo. En ningún caso sustituye la opinión de un médico. Para cualquier duda, consulta a tu especialista.

Источник: https://www.elbebe.com/embarazo/pueden-prevenirse-malformaciones-congenitas-en-embarazo

Embarazo y niños
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