¿Cuándo está indicado un Diagnóstico Genético Preimplantacional?

¿Cuándo hacer un Diagnóstico Genético Preimplantacional?

¿Cuándo está indicado un Diagnóstico Genético Preimplantacional?

Las investigaciones científicas en campo genético nos permiten entender cada día más sobre las bases de la vida a través del ADN.

Una de las mayores conquistas en este sector ha sido poder descifrar las causas de muchas enfermedades de transmisión genética.

En determinados casos, los estudios específicos como el Diagnóstico Genético Preimplantacional permiten incluso prevenir la transmisión de síndromes cromosómicas graves causadas por alteraciones genéticas.

¿En qué consiste y en cuáles casos se recomienda? En este post encuentras todos los detalles para entender mejor cómo funciona esta técnica y si deberías contemplarlo antes de buscar el embarazo.

¿Qué tipos Diagnóstico Genético Preimplantacional existen?

Existen dos tipos de Diagnósticos Genéticos Preimplantacional (DGP)

  • Uno encargado de detectar enfermedades genéticas o cromosómicas que ya sabemos que existen en los progenitores (como una fibrosis quística o una translocación cromosómica).
  • Otro llamado DGP de screening que se realiza en las pacientes que por su edad o antecedentes tengan incrementado el riesgo de tener embriones anormales.

Con relación al primer caso, la mayoría de la comunidad científica aprueba su aplicación. En el segundo, es necesario evaluar bien cada situación personal y explicar con detalle a los pacientes los riesgos y los costes, de modo que puedan decidir si realizar o no un DGP screening.

Antes de considerar someterte a esta prueba deberías evaluar algunos aspectos. A continuación, te explicamos cuándo se recomienda un DGP.

¿En qué casos se puede efectuar el DGP?

Cómo indica la descripción de este tipo de estudio “preimplantacional”, el examen de los embriones se realiza antes de la implantación. Es decir, cuando éstos se encuentren fuera del cuerpo de la mujer.

Por lo que para la realización de un DGP siempre será necesario llevar a cabo una fecundación in vitro (FIV). Sin embargo, no todas las mujeres que optan por la técnica FIV tienen que someterse a un estudio de Diagnósticos Genéticos Preimplantacional.

Con esta técnica, se descartan los embriones que presentan este tipo de alteraciones. Esto se traduce en el incremento de las posibilidades de gestación, reduciendo así las tasas de aborto y/o malformaciones de manera drástica.

Mientras que la FIV es una técnica recomendada a partir de los 35 años, edad en que se registra un descenso significativo de la capacidad reproductiva de la mujer, el Diagnóstico Genético Preimplantacional se recomienda a partir de los 38-40 años.

A partir de esa edad existen mayores riesgos de alteraciones cromosómicas en los embriones.

¿En qué consiste el estudio DGP?

Como hemos dicho, el DGP es un estudio que se realiza sobre embriones antes de la implantación. Si por edad o antecedentes familiares decides realizar este tipo de estudio, tendrás que consultar con especialistas en fecundación asistida.

Para que puedas plantearlo con tiempo y definir el mejor momento, te explicamos las diferentes fases del estudio:

  1. En primer lugar, con la técnica FIV-ICSI, se estimulan los ovarios para poder recuperar más de un óvulo y así aumentar las opciones de éxito.
  2. A continuación, en el día 10-12 desde que empieza el proceso, se extraen los óvulos mediante una pequeña intervención (aspiración de los óvulos por ecografía vaginal) y se prepara la muestra seminal.
  3. El siguiente paso se realiza en el laboratorio. Consiste en fecundar estos óvulos con el semen preparado. En nuestro centro se realiza mediante ICSI (microinyección del espermatozoide directamente dentro del óvulo maduro) para asegurar un mayor porcentaje de fertilización.
  4. Los embriones son cultivados durante 3 o 5 días. En este período también se hace un seguimiento de los aspectos morfológicos y dinámicos que permite una primera selección de los mejores embriones.
  5. Para realizar el diagnóstico genético, se extrae una o varias células de los embriones para analizarlos genéticamente.
  6. Una vez obtenido el resultado, se seleccionan sólo los embriones sanos para ser transferidos al útero o congelados.
  7. A las dos semanas de la transferencia se realiza la prueba de embarazo.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional se puede combinar con otras técnicas, según las necesidades de los pacientes.

Tratamientos combinados con el DGP

Hoy en día, gracias a la variedad de test y a los costes más contenidos de las pruebas, podrás acceder a un tratamiento más personalizado e incrementar de manera drástica las tasas de éxito.

Aquí tienes algunos ejemplos de las posibles combinaciones:

  • FIV + LAVADO + DGP: Es muy parecido a un tratamiento DGP, pero en este caso se realiza cuando existe una enfermedad infecciosa en el semen de la pareja. El semen pasa por unos filtros para eliminar el microorganismo o virus y asegurarnos de no infectar a la mujer y que la enfermedad no se transmita a la descendencia.
  • FIV + SB (SEMEN DE DONANTE) + DGP: Esta combinación se recomienda en mujeres mayores de 38 años con pareja del mismo sexo, sin pareja o en el caso de que la pareja masculina no pueda proporcionar una muestra seminal. Se realiza con semen de donantes anónimos.
  • FIV + TESE + DGP: La TESE (Testicular Sperm Extraction) se realiza en caso de no haber espermatozoides en el eyaculado de la pareja, pero si en el testículo. En el hombre se realiza una pequeña biopsia testicular para extraer los espermatozoides directamente del testículo. En el caso que existiera una enfermedad infecciosa en el hombre, también se podría realizar un lavado seminal tras la TESE.

Todas estas técnicas también se pueden realizar con óvulos de donante. Las técnicas con óvulos de donante ofrecen una alternativa terapéutica en aquellos casos donde el problema reside en una ovulación insuficiente, de mala calidad o nula. Cabe destacar que esta técnica presenta mayores tasas de éxito.

Someterte o no a un estudio genético preimplantacional es una decisión que deberías tomar teniendo en cuenta todas las implicaciones.

Existen, por ejemplo, alteraciones genéticas incompatibles con la vida que causan el fallo de la implantación de los embriones o el aborto. En otros casos, las anomalías pueden resultar en problemas del desarrollo del niño debido a síndromes cromosómicas.

¿Tienes más de 38 años o antecedentes familiares? Te recomendamos consultar con profesionales especializados que te explicarán cada detalle sobre el Diagnóstico Genético Preimplantacional y te ayudará a definir si es necesario en tu caso.

Источник: https://www.institutocefer.com/blog/cuando-hacer-un-diagnostico-genetico-preimplantacional/

DGP: Diagnóstico Genético Preimplantacional

¿Cuándo está indicado un Diagnóstico Genético Preimplantacional?

De esta manera, podemos evitar el nacimiento de niños con alteraciones genéticas susceptibles de dar lugar a enfermedades graves. Para poder aplicar esta técnica, es necesario realizar un proceso de fecundación in vitro (FIV), independientemente de que éste se lleve a cabo tras una estimulación ovárica suave (miniFIV) o  de forma convencional.

En este artículo explicaremos cómo se lleva a cabo este procedimiento y hablaremos de las situaciones en las que se indica.

¿En qué consiste el DGP?

El diagnóstico de preimplantación genética consiste en analizar el ADN de una o dos células del embrión cuando éste se encuentra en un estado muy temprano de su desarrollo, generalmente en el tercer o el quinto día de vida embrionaria.

Los principales pasos que se siguen para poder realizar el estudio genético del embrión son:

  1. Obtención de los óvulos y espermatozoides.
  2. Fecundación in vitro, es decir, unión de óvulos y espermatozoides en el laboratorio para obtener los embriones.
  3. Cultivo de los embriones hasta día 3 o día 5, dependiendo del momento en que se quiera realizar el análisis genético.
  4. Biopsia de los embriones para extraer la o las células que se van a examinar. Si la biopsia se hace en día 3, hablamos de una blastómera, mientras que si la biopsia se hace en día 5 o 6 de desarrollo embrionario, lo que se analiza es una célula del trofoectodermo (parte externa celular del embrión que da lugar a la placenta).
  5. Vitrificación o congelación de los embriones analizados.
  6. Análisis genético de las células embrionarias mediante técnicas de biología molecular como la PCR o el Array de CGH.
  7. Valoración de las posibilidades de transferencia en función del diagnóstico genético obtenido.
  8. Transferencia de los embriones sanos o sin alteraciones genéticas.

La vitrificación no siempre es necesaria. Generalmente, tras la biopsia, el embrión es vitrificado (congelado) a la espera de los resultados del estudio genético.

No obstante, si la biopsia se realiza en dia 3 y si es posible obtener los resultados del estudio genético en dos días, existe la posibilidad de dejar el embrión en cultivo y hacer la transferencia en fresco en dia 5, es decir, en estadio de blastocisto.

 La biopsia embrionaria es, junto al estudio genético molecular, uno de los pasos fundamentales de la técnica de DGP. Se trata de realizar un pequeño orificio en la cubierta del embrión para extraer por él la célula que va a analizarse.

En el estado tan primitivo en que el embrión es biopsiado, extraer una o dos células del total de su contenido celular no supone un perjuicio a nivel de desarrollo.

La célula a analizar es procesada y enviada a los especialistas en genética para que analicen el ADN y descubran si existe alguna anomalía que pueda derivar en una enfermedad genética.

Únicamente se transferirán o criopreservarán aquellos embriones cuyo diagnóstico genético demuestre que no son portadores de las anomalías genéticas y cromosómicas estudiadas.

Actualmente es posible analizar una grandísima cantidad de alteraciones genéticas, incluidas muchas de las que derivan las llamadas “enfermedades raras”. No obstante, las más comunes son:

  • Síndrome de X frágil.
  • Enfermedad de Huntington.
  • Distrofia Muscular.

¿Cuándo está indicado hacer el DGP?

Esta técnica ha supuesto un gran avance a nivel médico, pues permite evitar la transmisión a la descendencia de enfermedades genéticas importantes. Se trata de una herramienta diagnóstica que permite la prevención de enfermedades complicadas y, ¿acaso no es mejor prevenir que curar?

Por supuesto, pero analizando las consecuencias de dicha prevención. Si únicamente pensamos en esto, lo ideal sería aplicar el DGP a todos los embriones. Sin embargo, existen una serie de aspectos a tener en cuenta por los que el DGP no se realiza en todos los ciclos de fecundación in vitro.

En primer lugar, someter al embrión al DGP supone una manipulación excesiva que, cuando no es necesaria, puede resultar contraproducente. No todos los embriones tienen la fuerza necesaria para soportar la biopsia embrionaria.

Por otra parte, se trata de un modo de selección genética que, aunque es terapéutica, atañe a la ética. Por tanto, es un tema delicado que genera mucha controversia.

Por último, aunque el coste es cada día más asequible debido al avance y mejora de las técnicas de análisis molecular, sigue suponiendo un coste extra en los tratamientos de fertilidad.

Considerando estos puntos, es lógico pensar que el DGP, a día de hoy, no sea una técnica de rutina y símplemente se aplique en casos en que el balance riesgo-beneficio resulte positivo. Aunque se debe valorar cada caso de forma personalizada, en Minifiv recomendamos realizar el DGP en situaciones como las siguientes:

  • Mujeres de edad materna avanzada, ya que a partir de los 40 años la probabilidad de alteraciones genéticas en la descendencia es elevada.
  • Abortos de repetición.
  • Fallo repetido de implantación.
  • Antecedentes familiares o personales de enfermedades genéticas graves.

Éste último caso es especial, pues generalmente se trata de mujeres o parejas que no tienen problemas de fertilidad pero que encuentran en la reproducción asistida el camino para evitar que su hijo herede la enfermedad que ellos padecen o portan en su ADN.

Para finalizar, es importante insistir en que el DGP es una herramienta diagnóstica de prevención pero no un tratamiento.

Esto significa que el DGP no nos permite tratar una alteración genética para evitar que el embrión dé lugar al nacimiento de un niño con una enfermedad.

Lo que nos permite la información que nos da el DGP es evitar transferir ese embrión anómalo y con ello, la transmisión de la enfermedad.

Источник: https://www.minifiv.es/blog/diagnostico-genetico-preimplantacional

Embarazo y niños
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