Detección de anomalías fetales con test no invasivo

Test no invasivo en sangre materna: qué nos dice y que no nos dice. Entender bien los últimos avances en diagnóstico prenatal

Detección de anomalías fetales con test no invasivo

Descubrir posible problemas fetales durante el embarazo es uno de los objetivos de la medicina fetal. Cuando se trata de malformaciones fetales, de carácter físico, normalmente se detectan por ecografía.

En cambio, las alteraciones cromosómicas, relacionadas con los genes del feto precisan realizar un análisis del material genético, tradicionalmente asociado a la amniocentesis. Hoy, gracias al test en sangre materna, no siempre es necesario realizar una prueba invasiva.

Pero ¿qué resultados nos ofrece este test? Nos lo cuenta Lucas Otaño, Jefe de Servicio de Obstetricia y Coordinador de la Unidad de Medicina Fetal del Hospital Italiano de Buenos Aires.

¿En qué consiste el Test prenatal no invasivo en sangre materna o NIPT?

Se trata del análisis del ADN libre que circula en la sangre de una embarazada. Alrededor del 10% de todo ese ADN libre es producido por el embarazo. Si bien las pruebas no separar el ADN fetal del materno, existe una tecnología muy sofisticada que permiten identificar el exceso o ausencia de algún cromosoma o, incluso pedacitos de cromosomas.

Como la prueba analiza el ADN de la madre y el feto, en raras ocasiones puede detectar también alteraciones genéticas de la madre.

¿Porqué el NIPT no es diagnóstico?

A pesar de la gran precisión de la prueba existen “falsos positivos” (la prueba da mal y el feto estaba bien) y “falsos negativos” (la prueba da bien y el feto tenía uno de los problemas que se buscaban). O sea es una prueba de screening o cribado de anomalías cromosómicas, más eficiente que las que teníamos hasta ahora (translucencia nucal y análisis bioquímicos), pero no es diagnóstica.

Entonces, ¿el NIPT podría reemplazar al tradicional cribado de las 11-14 semanas?

¡NO! La prueba 11-14 (ecografía + bioquímica materna) sirve para hacer el cribado de:

  • Las anomalías cromosómicas más frecuentes (trisomías 21, 18 y 13)
  • Malformaciones fetales mayores
  • Preeclampsia y restricción de crecimiento
  • Embarazos múltiples

Mientras que los tests prenatales no invasivos que se comercializan en el mercado solo sirve para anomalías cromosómicas. Se trata más bien de pruebas complementarias.

De hecho, en distintos lugares del mundo se han desarrollado estrategias de cribado de anomalías cromosómicas a partir de una prueba “11-14” a todas las embarazadas.

Si el riesgo es muy bajo se continúa con los controles obstétricos habituales.

Si el riesgo es muy alto se sugiere una técnica de diagnóstico prenatal (estudio genético mediante biopsia de corion o una amniocentesis). Y si el riesgo no es ni muy alto ni muy bajo (intermedio) se ofrece NIPT.

O sea, ¿si a las 10 semanas ya tenemos un NIPT “normal” igual hay que hacer el “11-14”?

En ese caso el “11-14” no se usa para el cribado de anomalías cromosómicas. Pero sigue siendo una excelente oportunidad para detectar malformaciones fetales, embarazos múltiples y mujeres en riesgo de preeclampsia que pueden ser beneficiadas con aspirina en bajas dosis.

¿Qué problemas de cromosomas se pueden detectar con el NIPT?

Las pruebas comerciales disponibles permiten evaluar con alta precisión la probabilidad de trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (S. de Edwards), y trisomía 13 (S. de Pateau).

Con una eficiencia un poco menor las anomalías de cromosomas sexuales, y mucho menos los denominados síndromes de microdeleciones que muchas compañías ofrecen.

Algunas sociedades científicas todavía cuestionan el cribado de rutina de este tipo de anomalías (de cromosomas sexuales y microdeleciones) porque tienen una importante tasa de falsos positivos y de falsos negativos.

Ocasionalmente, el NIPT puede detectar problemas de cromosomas presentes en la madre. Por ejemplo, NIPT positivos para anomalías de cromosomas sexuales donde el feto es normal y la madre es portadora de la anomalía. Excepcionalmente el NIPT puede revelar una anomalía proveniente de una patología materna benigna o maligna.

¿Qué significa cuando un NIPT da positivo o negativo para trisomía 21 o síndrome de Down?

Si el NIPT es negativo, se puede asumir que el feto no tiene trisomía 21, casi con la misma certeza que un cariotipo en vellosidades coriónicas o en líquido amniótico. Esto es así porque el NIPT detecta casi el 100% de los casos de trisomía 21.

En cambio si la prueba es positiva significa que el embarazo tiene alto riesgo de síndrome de Down. ¿Porqué? Porque el NIPT positivo para trisomía 21 implica que el riesgo aumenta 1000 veces.

Por ejemplo, una mujer de 27-28 años que tiene una probabilidad por edad para Down de 1:1000 (1 probabilidad de Down vs 1000 que no), si el NIPT le da positivo, implica que ahora tiene 1000 veces más riesgo, o sea 1000 vs 1000, o 50% de probabilidades de Down vs 50% que no.

Resulta obvio que hace falta hacer un estudio diagnóstico (biopsia de corion o en líquido amniótico) para aclarar la situación.

En síntesis, el NIPT es una prueba excelente para descartar trisomía 21, pero no para diagnosticarla.

¿Y cómo se explica el NIPT positivo pero que la trisomía no la tiene ni feto ni la madre (“falso positivo”)?

En ocasiones puede haber existido inicialmente un embarazo doble en el cual uno se detuvo precisamente por la anomalía cromosómica, en tanto el otro es sano. El NIPT refleja el problema del embarazo detenido. Otro mecanismo puede ser un mosaicismo limitado a la placenta.

Se entiende por mosaicismo cuando en un mismo tejido hay más de un tipo de células, por ejemplo células con un cariotipo normal y células con una trisomía.

Es conocido que alrededor de 1% de los embarazos pueden presentar un mosaicismo limitado a la placenta mientras el feto tiene un cariotipo normal.

¿Es posible hacer un NIPT y no tener resultado?

Sí. Hay un pequeño porcentaje de estudios en los cuales no se obtiene un resultado. La mayoría de los laboratorios ofrecen repetirlo y en la mayoría de los casos se obtendrá una respuesta en la segunda muestra.

Descartando problemas técnicos/operativos con el manejo de la muestra, la falta de obtención de un resultado se debe a una baja “fracción fetal” del ADN en la muestra y, en consecuencia, insuficiente para el análisis.

Las causas más frecuentes de “baja fracción fetal” son: obesidad materna, algunas enfermedades maternas en tratamiento (por ejemplo, con heparina de bajo peso), o algunas anomalías cromosómicas fetales.

En definitiva, el NIPT es una excelente prueba de cribado de anomalías cromosómicas que ha cambiado el escenario de diagnóstico prenatal. Todavía el costo sigue siendo una barrera para su aplicación masiva. Mientras tanto, para una aplicación racional y adecuada, requiere de un asesoramiento pretest con las características de la prueba y asesoramiento genético en los casos “positivos”.

 ARTÍCULOS RELACIONADOS 

Diágnostico prenatal no invasivo: ¿el fin de la amniocentesis?, por Eduard Gratacós

Источник: https://inatal.org/noticias/el-articulo-del-especialista/587-test-no-invasivo-en-sangre-materna-que-nos-dice-y-que-no-nos-dice-entender-bien-los-ultimos-avances-del-diagnostico-prenatal.html

Test prenatal no invasivo

Detección de anomalías fetales con test no invasivo

“Lo importante es que venga bien”. ¿Verdad que habéis oído muchas veces esa frase? La mayor preocupación de una mujer embarazada es que el peque venga sano. Ahora, gracias a los test no invasivos, saberlo pronto es muy fácil y sin ningún riesgos.

¿Qué es un test prenatal no invasivo?

Es una prueba prenatal no invasiva que permite detectar las anomalías cromosómicas fetales más frecuentes. Solamente se necesita una muestra de sangre de la madre para analizar el ADN procedente de la placenta.

Los tests de ADN libre en sangre son pruebas que detectan la presencia de anomalías de los cromosomas 21, 18 y 13 (síndrome de Down, Edwards y Patau) y las anomalías más comunes generadas por los cromosomas sexuales (X e Y).

También existen otros tests de ADN libre en sangre más avanzados que incorporan la detección de otras trisonomías relacionadas con abortos espontáneos del primer trimestre, e identifican microdeleciones relacionadas con síndromes genéticos importantes.

Procedimiento

Durante el embarazo, ADN del bebé circula por el torrente sanguíneo de la madre. Los enormes avances en el campo de la genética nos permiten por primera vez detectar este ADN fetal en la sangre de la madre y acceder a la información genética sobre los cromosomas del bebé.

Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, un total de 46 (dos copias de cada par). Los primeros 22 pares se numeran del 1 al 22. El último par determina el sexo. Las niñas tienen dos cromosomas X y los niños un cromosoma X y un cromosoma Y. Los problemas de salud y de desarrollo aparecen cuando falta o sobra algún cromosoma.

La técnica es tan sencilla como sacar un poco de sangre a la madre cuando ha superado al menos la semana 10 de embarazo. Esa muestra es analizada y los resultados se reciben al cabo de 3-4 días.

¿Qué ventajas tienen estos test?

  • Es el método más avanzado en pruebas no invasivas que permite la detección precoz de algunas anomalías cromosómicas, ya que puede practicarse a partir de la semana 10 de embarazo.
  • Es una prueba innovadora que permite evaluar el riesgo a presentar las anomalías más frecuentes: síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Edwards (trisomías 18) y Síndrome de Patau (trisomía 13).
  • El análisis de los cromosomas sexuales no solamente informa del sexo fetal, sino que detecta patologías como el Síndrome de Turner (monosomía del X) o el Síndrome de Klinefelter (cromosoma X de más, XXY).
  • A diferencia de otras pruebas de diagnóstico prenatal, este test no conlleva ningún riesgo, ni para la madre ni para el feto.
  • Se trata de una técnica precisa, con unos índices de detección de hasta el 99%, e índices de falsos positivos inferiores al 0,1% para la detección de las trisomías 21 y 18.

Interpretación de los resultados

Los estudios más sencillos tienen disponibles los resultados en 3 días, y se interpretan de la siguiente manera:

  • Bajo riesgo: cuando existe más de un 99% de probabilidades de que el bebé no presente ninguna de las anomalías cromosómicas indicadas.
  • Alto riesgo: tu equipo médico analizará tu caso y te aconsejará la realización de una prueba de diagnóstico prenatal invasiva que confirme el diagnóstico (generalmente amniocentesis).
  • Contamos con un equipo de genetistas expertos que te ofrecerán asesoramiento genético ante cualquier resultado.
  • Contamos con un equipo de genetistas expertos que te ofrecerán asesoramiento genético ante cualquier resultado.
  • Contamos con un equipo de genetistas expertos que te ofrecerán asesoramiento genético ante cualquier resultado.

El resultado viene expresado en porcentaje de riesgo, que oscila entre el 0,01% y el 99%.

Para quién está indicado

Esta prueba, por lo general, se aconseja si:

  • Si quieres conocer el máximo de información posible acerca de la salud de tu bebé.
  • Tu edad materna es avanzada (por encima de 38 años)
  • Tu índice de riesgo para síndrome de Down es elevado.
  • Presentas otros factores de riesgo de anomalía cromosómica fetal.
  • Has tenido un embarazo previo con alteración.
  • Tienes antecedentes de abortos del primer trimestre.
  • Has realizado un tratamiento de fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional.
  • Has realizado un tratamiento de fecundación in vitro y el semen de tu pareja era patológico.

Antes de realizar un test u otro, nuestro equipo médico te asesorará sobre cuál es el más indicado para ti en función de tus antecedentes y tu situación particular.

El test puede practicarse a partir de la semana 10 de embarazo.

Porqué hacerlo en la Clínica Ergo

Tanto si has conseguido tu embarazo por reproducción asistida como si ha sido natural, te daremos el mejor servicio, porque entendemos lo importante que estos momentos son para ti.

  • Nuestro equipo especializado en genética pone a tu disposición toda la información que necesites sobre enfermedades genéticas y el mejor asesoramiento sobre los resultados que se obtengan en el test.
  • Contamos con un Comité de expertos que se reúne semanalmente para evaluar cada caso de forma personalizada y establecer las pautas a seguir.
  • Estamos a la vanguardia de la tecnología en medicina genómica desde el estado embrionario y somos unos de los primeros centros ginecológicos privados en incorporar una Unidad de Genética Médica.
  • Tanto el asesoramiento previo a la recogida de la muestra, como las indicaciones tras los resultados, van incluidos en el precio del test.
  • Algunos seguros médicos privados incorporan para sus asegurados estas pruebas de manera gratuita. Llámanos y te informaremos.

Historias reales

MBD, 41 años. Ribadeo

“Después de varias transferencias de embriones, por fin conseguimos el embarazo. Quería disfrutar del embarazo con toda tranquilidad y en 4 días tuvimos el resultado. Todo bien y yo tranquila”. GFR, 36 años. Gijón

“Lo hice en mi segundo embarazo porque ahora son mucho más económicos, y además de saber que todo estaba bien, supimos muy pronto que sería otra niña”. AAI, 30 años. Oviedo

“Me dijeron que por mi edad no hacía falta porque tenía poco riesgo, pero me quise quedar tranquila. Me sacaron sangre un lunes por la tarde y el viernes por la mañana ya sabíamos que David venía de camino y sano”.

Precios

Hay un test para cada caso:

Test NACE – Igenomix (análisis de cromosomas 13, 18, 21, X e Y). Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Monosomía X (Síndrome de Turner), y sexo fetal (Precio: 545€ )

Test NACE 24 – Igenomix (análisis del total de 24 cromosomas, pudiendo detectar no solo las patologías más habituales como el  Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Monosomía X (Síndrome de Turner si no otras asociadas a otros cromosomas, así como el sexo fetal (Precio: 625€ )

Test NACE Ampliado – Igenomix (análisis de los 24 cromosomas + microdeleciones). Análisis de todos los cromosomas para descartar entre otros el Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau, Monosomía X (Síndrome de Turner), y sexo fetal.

Síndrome de DiGeorge o Velocardiofacial (microdeleción 22q11.2), Síndrome de Angelman / Prader Willi (microdelecion 15q11.2), Microdeleción 1p36, Síndrome de Wolf-Hirschhorn (microdeleción 4p-), Síndrome de Cri du Chat o Maullido de gato (microdeleción 5p).

(Precio: 725€)

No te lo pienses, quédate tranquila y disfruta de tu embarazo.

Llámanos y te informaremos sin ningún compromiso resolviendo todas tus dudas.

984 83 30 03

info@clinicaergo.com

Источник: https://clinicaergo.com/test-prenatal-no-invasivo/

TPNI test prenatal no invasivo

Detección de anomalías fetales con test no invasivo

Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, cadenas de ADN y proteínas que aportan la información genética, haciendo un total de 46 cromosomas (dos copias de cada par).

Los primeros 22 pares se denominan cromosomas autosómicos y se numeran del 1 al 22. El último par, el par 23, se denominan cromosomas sexuales y determina el sexo.

Las niñas tienen dos cromosomas X y los niños un cromosoma X y un cromosoma Y.

Las variaciones en el número de cromosomas se denominan aneuploidías, apareciendo problemas de salud y de desarrollo.

Una trisomía se produce cuando existen tres copias de un cromosoma particular, en lugar de las dos copias esperadas, mientras que una monosomía se produce cuando hay ausencia de una de las dos copias.

Las aneuploidías más comunes son:

  • La trisomía 21 o síndrome de Down es la trisomía más frecuente en el momento del nacimiento. Se calcula que la trisomía 21 está presente en 1 de cada 740 recién nacidos.
  • La trisomía 18 o síndrome de Edwardses menos frecuente y presenta un elevado índice de aborto espontáneo. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 5.000 recién nacidos sufren esta patología.
  • La trisomía 13 o síndrome de Patau, está relacionada con un índice elevado de aborto espontáneo. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 16.000 recién nacidos presentan la trisomía 13.
  • La monosomía del cromosoma X o síndrome de Turnerafecta únicamente a niñas y está causada por la ausencia de la segunda copia del cromosoma X. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 2.000 niñas recién nacidas presentan monosomía del cromosoma X.
  • Síndrome de Klinefelter (XXY)afecta a varones que presentan una copia extra del cromosoma X. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 1.000 niños recién nacidos presentan esta patología.

Dentro de esta prueba no invasiva podemos determinar distintos tipos de anomalías. Las clasificamos en tres categorías según el tipo de anomalías que determinen.

Test Prenatal No Invasivo (TPNI)

Gracias a la prueba prenatal no invasivo se analizan las alteraciones cromosómicas más frecuentes sin poner en riesgo el embarazo.

Se realiza a partir de una sencilla extracción de sangre periférica de la madre. El ADN del feto es detectable en la sangre materna a partir de la 5º semana de gestación. Su concentración crece durante las semanas siguientes y desaparece tras el nacimiento. La cantidad que hay tras la semana 10 es suficiente para garantizar la máxima sensibilidad y especificidad del estudio.

Estas pruebas están validadas clínicamente, para la detección de anomalías de los cromosomas 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau). Detecta también las anomalías más comunes de los cromosomas sexuales (X e Y) con una tasa de informatividad del 99% de las muestras analizadas.

Test Prenatal No Invasivo 24 CR (TPNI 24)

Existen también test prenatales no invasivos en una versión ampliada que estudian la detección de aneuploidías para todos los cromosomas.

Test Prenatal No Invasivo 24 CR Ampliado (TPNI 24 ampliado)

E incluso una ampliación más que además de estudiar las aneuploidías de los cromosomas identifica cinco microdeleciones relacionadas con síndromes genéticos importantes:

  • Síndrome DiGeorge
  • Síndrome Deleción 1p36
  • Síndrome de Angelman
  • Síndrome de Prader-Willi
  • Síndrome de Maullido de gato
  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn

Las microdeleciones son trastornos cromosómicos causados por pequeñas pérdidas en el material genético. La mayoría ocurren por casualidad, sin antecedentes familiares y sin otros factores de riesgo, como la edad avanzada. Estos síndromes van asociados generalmente a discapacidad intelectual y malformaciones en diferentes órganos.

Casos donde está indicado el TPNI

  • Mujeres que desean descartar las alteraciones cromosómicas más frecuentes.
  • Mujeres con riesgo elevado de anomalías cromosómicas tras cribado del primer trimestre (analítica hormonal y ecográfica).
  • En embarazos anteriores con síndrome de Down.
  • Mujeres en las que se ha detectado alteraciones sospechosas en las ecografías.
  • Mujeres gestantes mayores de 35 años.
  • Mujeres que emplean ovocitos de donante para conseguir su gestación.
  • Mujeres de baja reserva folicular.

Ventajas del TPNI

  • El Test Prenatal No Invasivo tiene una altísima fiabilidad para descartar la presencia del Síndrome de Down o las Trisomías 13 y 18 en el feto, sin necesidad de someterse al riesgo de pérdida de la gestación que conllevan los procedimientos invasivos (amniocentesis o biopsia corial).
  • Detecta el número de cromosomas sexuales X e Y (S. Klinefelter, Triple X, S. Turner, S.doble Y, etc.).
  • Permite conocer el sexo del bebé.
  • A diferencia de otras pruebas prenatales no conlleva ningún riesgo para la madre ni para el feto, ya que se analiza una muestra de sangre materna.
  • Pueden realizarse también estudios no invasivos para detectar aneuploidías en los 24 cromosomas y/o algunas microdeleciones frecuentes. En caso de resultado compatible con aneuploidía, la paciente deberá acudir a un especialista en consejo genético.

    Un resultado alterado de una prueba de cribado basada en ADN libre debe ser siempre confirmado mediante una técnica diagnóstica antes de realizar cualquier intervención médica.

  • Los resultados están en 5 días
  • Tiene GRAN PRECISIÓN, con índices de detección del 99,9 % para el Síndrome de Down e índices de falsos positivos inferiores al 0,1% para la detección de las trisomías 21, 18 y 13.

¿Cómo se interpretan los resultados?

  • Bajo riesgo: la probabilidad de tener un bebé con aneuploidías en los cromosomas analizados es muy baja. Tal como sucede con cualquier prueba de cribado, un resultado de bajo riesgo reduce, aunque no elimina, la probabilidad de que el feto presente la alteración.
  • Alto riesgo: hay más probabilidades de tener un bebé con aneuploidías en los cromosomas analizados. En este caso hay que realizar una prueba Diagnóstica: AMNIOCENTESIS GENÉTICA
  • Sexo fetal: El test indica si el futuro bebé es de sexo masculino o femenino con una probabilidad del 99%.

Источник: https://www.clinicaspronatal.com/services/tpni/

Embarazo y niños
Deja una respuesta

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: