El Síndrome de Angelman: los niños de la amplia sonrisa

El Síndrome de Angelman: los niños de la amplia sonrisa

El Síndrome de Angelman: los niños de la amplia sonrisa

Este trastorno genético se muestra en un menor desarrollo mental y coordinación corporal, pero también en un carácter muy positivo y risueño y un aspecto físico caracterizado por amplias y frecuentes sonrisas.

Indice

Causas del Síndrome de Angelman

A mediados de los años 60, el médico inglés Harry Angelman presentó unos descubrimientos que hizo con varios niños que presentaban unos síntomas y características similares.

Así, por primera vez, la comunidad entró en contacto con este síndrome, que recibió el nombre de su primer descubridor.

20 años después de este primer hallazgo, a finales de los años 80, se dio con el gen responsable del Síndrome de Angelman: el gen UBE3A.

La carga genética que heredan los niños viene en su mayoría en pares (un gen de cada progenitor) en los que ambos están activos. La causa del síndrome de Angelman se encuentra en una mutación o falta de parte o la totalidad (deleción) del gen materno.

La deleción (pérdida de una parte de un cromosoma) que produce el síndrome es aleatoria y no suele ser transmitida.

En estos casos la recurrencia del síndrome en otro hijo suele ser baja y detectable mediante una biopsia corial (análisis de las vellosidades coriales de la placenta) o una amniocentesis (análisis del líquido amniótico), ambas pruebas prenatales.

Cuando la causa del síndrome está en la mutación del gen, los padres sí pueden ser portadores de esa variación del gen heredada por el hijo y la recurrencia es mayor que en el anterior caso, situándose en un 25% de posibilidades.

Síntomas del Síndrome de Angelman

Los síntomas de este síndrome no suelen ser reconocibles en el nacimiento, sino que empiezan a ser visibles en torno a los 6-12 meses y es en torno a los 3-7 años cuando se suele diagnosticar por un neurólogo o genetista.

Según los datos, se estima que es un trastorno genético presente en uno de cada 15.

000 nacimientos, aunque según admiten los propios profesionales y asociaciones de este síndrome, a menudo es mal diagnosticado, confundido con autismo o parálisis cerebral, por lo que las cifras reales podrían ser mayores.

Los niños con el síndrome Angelman suelen presentar problemas de movimiento como falta de coordinación o temblores, un menor desarrollo mental y una disminución de las capacidades comunicativas.

A menudo son niños que se distraen fácilmente, muy sociables y con necesidad de contacto, con el sentido del tacto muy desarrollado y con una boca ancha a menudo sonriente. Suelen ser niños con risa frecuente, aspecto feliz y actitud positiva. Además, es común entre los niños con Angelman la fascinación por el agua y la buena memoria para los rostros y lugares.

El día a día de los afectados

Las personas con síndrome de Angelman cuentan con una esperanza de vida como la de cualquier otra persona.

Suelen precisar algún tipo de asistencia para su día a día, pero también pueden aprender ciertas tareas (como comer por sí solos) y vivir con cierta autonomía en un entorno supervisado.

También pueden aprender un lenguaje de signos modificado, por medio de imágenes, para comunicarse eficazmente con su entorno.

Su carácter sociable y positivo hace muy fácil la convivencia con personas con síndrome de Angelman, que suelen disfrutar con el contacto, afecto e interacción. La terapia dirigida a establecer un método de comunicación y la integración escolar son a menudo maneras efectivas de mejorar su independencia. 

Síndrome de Angelman

Definición:

Trastorno de causas genéticas descubierto en los años 60 por Harry Angelman. Su origen está en una mutación o deleción (pérdida de una parte de un cromosoma) del gen UBE3A (ubicado en el cromosoma 15 materno). La deleción es la causa más común y es aleatoria, no suele ser transmitida, la mutación sí puede ser heredada de uno de los padres.

Se calcula que 1 de cada 15.000 nacimientos presenta Síndrome de Angelman, aunque a menudo es confundido con autismo o parálisis cerebral.

Síntomas:

En general, visibles en torno a los 6-12 meses.

  • Menor desarrollo mental
  • Problemas de movimiento
  • Temblores en las extremidades
  • En el 80% de casos presentan microcefalia (menor desarrollo del cráneo)
  • Brazos y manos a menudo rígidos
  • Dificultad de habla, pero buena capacidad de comunicación (gestos, movimientos…)
  • Aspecto feliz y risueño
  • Conducta social y afectuosa
  • Buena memoria para rostros y lugares

Tratamiento:

El Síndrome de Angelman no tiene tratamiento, pero sus síntomas sí son tratables.

Las personas con Angelman son dependientes, pero pueden adquirir habilidades como alimentarse por sí mismos o mejorar su desarrollo motriz a través de la terapia ocupacional y fisioterapia.

Medicamentos como los anticonvulsivos ayudan a controlar las crisis epilépticas que presentan algunos niños con Angelman.

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Síndrome de Angelman

El Síndrome de Angelman: los niños de la amplia sonrisa

El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa retraso en el desarrollo, problemas de habla y equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones.

Las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen personalidades felices y excitables.

Los retrasos en el desarrollo, que empiezan entre los 6 y 12 meses, suelen ser los primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones pueden comenzar entre los 2 y 3 años.

Las personas con el síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida casi normal, pero el trastorno no se puede curar. El tratamiento se centra en el manejo de los problemas médicos, de sueño y de desarrollo.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Angelman incluyen los siguientes:

  • Retrasos en el desarrollo, incluso no gatear ni balbucear a los 6 a 12 meses
  • Discapacidad intelectual
  • Ausencia de habla o habla mínima
  • Dificultad para caminar, moverse o equilibrarse bien
  • Sonrisa y risa frecuentes
  • Personalidad alegre y con entusiasmo
  • Problemas para dormir y para permanecer dormido

Las personas que tienen el síndrome de Angelman también pueden mostrar las siguientes características:

  • Convulsiones, que generalmente comienzan entre los 2 y 3 años de edad
  • Movimientos rígidos o espasmódicos
  • Cabeza pequeña, con la parte plana en la parte de atrás de la cabeza
  • Interposición lingual
  • Pelo, piel y ojos de color claro
  • Comportamiento inusual, como aleteo de manos y brazos levantados al caminar
  • Problemas de sueño

Cuándo debes consultar a un médico

La mayoría de los bebés con síndrome de Angelman no muestran signos o síntomas al nacer. Por lo general, los primeros signos del síndrome de Angelman son retrasos madurativos, como la ausencia de gateo o balbuceo entre los 6 y los 12 meses de edad.

Pide una consulta con el médico de tu hijo si sospechas que tiene retrasos madurativos o tiene otros signos o síntomas del síndrome de Angelman.

Causas

El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Suele ser causado por problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15, que se conoce con el nombre de gen productor de proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A).

Un gen faltante o defectuoso

Recibes tus pares de genes de tus padres, una copia de tu madre (copia materna) y la otra de tu padre (copia paterna).

En general, las células utilizan la información de ambas copias, pero en un número reducido de genes, solo una copia está activa.

Normalmente, solo la copia materna del gen UBE3A está activa en el cerebro. La mayoría de los casos de síndrome de Angelman se produce a causa de que la copia materna está ausente o dañada.

En unos pocos casos, el síndrome de Angelman se presenta cuando se heredan dos copias del gen paterno, en lugar de una de cada progenitor.

Factores de riesgo

El síndrome de Angelman es poco frecuente. En general, los investigadores no saben qué causa los cambios genéticos que ocasionan el síndrome de Angelman. La mayoría de las personas con síndrome de Angelman no tiene antecedentes familiares de la enfermedad.

A veces, puede heredarse de uno de los padres. Los antecedentes familiares de la enfermedad pueden aumentar el riesgo del bebé de tener síndrome de Angelman.

Complicaciones

Estas son algunas de las complicaciones asociadas con el síndrome de Angelman:

  • Dificultades para alimentarse. La dificultad para coordinar la succión y la deglución puede causar problemas de alimentación en bebés. El pediatra de tu hijo puede recomendar una leche maternizada con alto contenido de calorías para ayudar a tu bebé a aumentar de peso.
  • Hiperactividad. Los niños con síndrome de Angelman suelen pasar rápidamente de una actividad a otra, tener períodos de atención cortos y llevarse las manos o un juguete a la boca. La hiperactividad a menudo disminuye con la edad y, por lo general, los medicamentos no son necesarios.
  • Trastornos del sueño. Las personas con síndrome de Angelman a menudo tienen patrones de sueño y vigilia anormales, y pueden necesitar dormir menos que la mayoría de las personas. Las dificultades para dormir mejoran con la edad. Los medicamentos y la terapia conductual pueden ayudar a controlar los trastornos del sueño.
  • Curvatura de la columna vertebral (escoliosis). Algunas personas con síndrome de Angelman manifiestan una curvatura anormal de la columna vertebral de lado a lado con el tiempo.
  • Obesidad. Los niños mayores con síndrome de Angelman suelen tener gran apetito, lo que puede provocar obesidad.

Prevención

En raras ocasiones, el síndrome de Angelman se puede pasar de un padre afectado a un hijo a través de genes defectuosos. Si te preocupan los antecedentes familiares del síndrome de Angelman, o si ya tienes un hijo con este trastorno, considera hablar con un médico o con un consejero genético para que te ayude a planificar futuros embarazos.

Diagnóstico

Es posible que el médico de tu hijo sospeche que tiene síndrome de Angelman si tu hijo presenta retrasos en el desarrollo y otros signos y síntomas del trastorno, como problemas con el movimiento y el equilibrio, tamaño de cabeza pequeño, parte posterior de la cabeza plana y risas frecuentes.

Pruebas

Un diagnóstico definitivo casi siempre puede hacerse a través de un análisis de sangre. Esta prueba genética puede identificar anomalías en los cromosomas de tu hijo que indican el síndrome de Angelman.

Una combinación de pruebas genéticas puede revelar las anomalías cromosómicas relacionadas con el síndrome de Angelman. Estas pruebas pueden revisar lo siguiente:

  • Patrón de ADN de los padres. Esta prueba, conocida como prueba de metilación del ADN, busca tres de las cuatro anomalías genéticas conocidas que causan el síndrome de Angelman.
  • Cromosomas faltantes. Un microarreglo cromosómico puede mostrar si faltan porciones de cromosomas.
  • Mutación genética. Rara vez, el síndrome de Angelman puede ocurrir cuando la copia materna del gen UBE3A está activa, pero ha mutado. Si los resultados de una prueba de metilación del ADN son normales, el médico de tu hijo puede pedir una prueba de secuenciación génica de UBE3A para buscar una mutación materna.

Tratamiento

No hay cura para el síndrome de Angelman. La investigación se centra en dirigir el tratamiento a genes específicos. Actualmente, el tratamiento se centra en controlar los problemas médicos y de desarrollo.

Un equipo multidisciplinario de profesionales de atención médica probablemente trabajará contigo para controlar la afección de tu hijo. Según los signos y síntomas de tu hijo, el tratamiento del síndrome de Angelman puede comprender lo siguiente:

  • Medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones
  • Fisioterapia para ayudar con los problemas para caminar y moverse
  • Terapia de comunicación, que puede comprender lenguaje de señas y comunicación mediante imágenes
  • Terapia conductual para ayudar a superar la hiperactividad y los períodos de atención cortos, y para colaborar con el desarrollo

Estrategias de afrontamiento, y apoyo

Enterarte de que tu hijo tiene síndrome de Angelman puede resultar abrumador. Es posible que no sepas qué esperar. Quizás te preocupe tu capacidad para atender los temas médicos y las discapacidades del desarrollo de tu hijo. Existen recursos que pueden ayudar.

Trabaja con un equipo

Encuentra un equipo de médicos y terapeutas en quienes confíes para que te ayuden con las decisiones importantes sobre la atención médica y el tratamiento de tu hijo. Estos profesionales también pueden ayudarte a encontrar recursos locales.

Considera unirte a un grupo de apoyo

Conectarte con otras familias que estén afrontando desafíos similares puede hacerte sentir más acompañado. Pídele información al médico de tu hijo sobre grupos de apoyo y otras organizaciones locales que puedan ayudar.

Preparación antes de la cita

Llama al médico si tu bebé o niño no alcanza los hitos del desarrollo o si tiene otros signos o síntomas frecuentes del síndrome de Angelman. Es posible que tu médico te derive a un médico que se especialice en enfermedades que afectan al cerebro y al sistema nervioso (neurólogo).

La siguiente información te ayudará a prepararte para la consulta.

Qué puedes hacer

  • Escribe los signos o síntomas que has notado en tu hijo, y durante cuánto tiempo han estado ocurriendo.
  • Lleva los libros y otro historial médico del desarrollo de tu hijo a la cita. Las fotografías y los videos pueden resultar útiles.
  • Haz una lista con la información médica más importante de tu hijo, incluidas otras afecciones que le estén tratando, así como los nombres de los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que toma.
  • Pídele a algún miembro de la familia o a un amigo que te acompañe a la cita de tu hijo.

    Si el médico de tu hijo menciona la posibilidad de que tenga un trastorno del desarrollo, es posible que, a continuación, tengas mucha dificultad para concentrarte en todo lo que el médico diga. Lleva contigo a alguien que pueda darte apoyo emocional y que pueda ayudarte a recordar la información.

  • Escribe preguntas para hacerle al médico.

Las preguntas para hacerle al médico incluyen las siguientes:

  • ¿Qué puede estar provocando los signos y síntomas de mi hijo?
  • ¿Existen otras causas posibles de esos síntomas?
  • ¿Qué pruebas se debe realizar mi hijo?
  • ¿Mi hijo debería ver a un especialista?

Las preguntas para hacerle al especialista incluyen las siguientes:

  • ¿Mi hijo padece síndrome de Angelman?
  • ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta afección?
  • ¿Cuáles son las terapias que hay disponibles?
  • ¿Qué tratamiento me recomienda?
  • ¿Cuál es el pronóstico a largo plazo para mi hijo?
  • ¿Mi hijo y yo deberíamos examinarnos para ver si tenemos mutaciones genéticas asociadas a esta afección?
  • ¿Qué otros especialistas debería ver mi hijo?
  • ¿Cómo puedo encontrar a otras familias que afronten el síndrome de Angelman?

No dudes en realizar también otras preguntas.

Qué esperar del médico

Es probable que el médico que vea a tu hijo por un posible síndrome de Angelman te haga una serie de preguntas, entre ellas las siguientes:

  • ¿Cuáles son los signos y síntomas de tu hijo, y cuándo los observaste por primera vez?
  • ¿Tiene problemas para alimentarse?
  • ¿Tu hijo alcanza los hitos del desarrollo físicos esperados correspondientes a su edad?
  • ¿Notaste problemas de equilibrio, coordinación o movimiento?
  • ¿Tu hijo se ríe, sonríe o expresa emoción más frecuentemente que sus pares?
  • ¿Expresa emoción mediante comportamientos físicos poco usuales, como el aleteo de manos?
  • ¿Se comunica de forma verbal?
  • ¿Cuán bien duerme?
  • ¿Tuvo convulsiones? Si es así, ¿con qué frecuencia?
  • ¿A algún pariente cercano de tu hijo —como sus padres o sus hermanos— le diagnosticaron síndrome de Angelman?

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Источник: https://middlesexhealth.org/learning-center/espanol/enfermedades-y-afecciones/s-ndrome-de-angelman

Embarazo y niños
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