¿La raza influye en la fertilidad de la mujer?

Contents
  1. Influencia del estilo de vida en la fertilidad y reproducción asistida
  2. Hábitos alimenticios
  3. La obesidad
  4. Bajo peso
  5. El tabaco
  6. El alcohol
  7. Otros factores externos
  8. El estrés
  9. El café
  10. Sustancias tóxicas
  11. Estilo de vida saludable
  12. ¿En qué medida el estilo de vida (fumar, ingesta de alcohol, etc.) puede afectar a la fertilidad?
  13. ¿Qué tipo de cuidados son recomendables para las mujeres que se encuentran inmersas en un tratamiento de fertilidad?
  14. Respecto a la alimentación, ¿cómo influye el tipo de dieta o la obesidad en las diferentes técnicas de reproducción asistida?
  15. ¿Qué recomendaciones referentes al estilo de vida se podrían aplicar a los hombres en lo que a calidad seminal se refiere?
  16. ¿Hasta qué punto es determinante la influencia de factores externos (contaminación, polución, detergentes, etc.) en la fertilidad?
  17. Lectura recomendada
  18. Fertilidad: Qué es? Tratamientos? Días fértiles?
  19. Días fértiles
  20. ¿Cómo se determina la fertilidad?
  21. Tratamientos para la fertilidad
  22. Causas de la infertilidad
  23. Noticias sobre fertilidad:
  24. Donación de óvulos y ovodonación: ¿son lo mismo?
  25. ¿Qué es la donación de óvulos?
  26. Requisitos para ser donante
  27. ¿En qué consiste la ovodonación?
  28. ¿Quiénes pueden optar por una ovodonación?
  29. Donación de óvulos y ovodonación: en qué se diferencian
  30. Los genes de la fertilidad
  31. Una especie con bajo potencial reproductivo
  32. Más fértiles con genes neandertales
  33. Esterilidad de origen genético o cromosómico. Institut Marquès
  34. ¿Son frecuentes este tipo de anomalías en pacientes estériles?
  35. ¿Cómo puedo saber si padezco una alteración cromosómica?
  36. ¿En qué casos está indicado el estudio de cariotipo?
  37. ¿Si el cariotipo es normal, ya no es necesario hacer más estudios cromosómicos?
  38. 2.- ¿Cómo se puede saber si mis espermatozoides tienen anomalías en la carga genética?
  39. ¿Qué es la meiosis?
  40. ¿Cuándo está indicado el uso de la meiosis?
  41. ¿Cómo se estudian las alteraciones de la meiosis?
  42. ¿En que consiste la biopsia testicular?
  43. ¿Tienen tratamiento las alteraciones del cariotipo o de la meiosis?
  44. 3.- ¿Qué son las microdelecciones del cromosoma Y?
  45. ¿En que casos está indicado el estudio de las microdelecciones del cromosoma Y?
  46. ¿Tienen tratamiento las microdeleciones del cromosoma Y?
  47. 4.- ¿Qué son las mutaciones del gen CFTR de la fibrosis quística?
  48. ¿En qué casos está indicado el estudio de las mutaciones del gen CFTR?

Influencia del estilo de vida en la fertilidad y reproducción asistida

¿La raza influye en la fertilidad de la mujer?

El estilo de vida actual puede afectar negativamente a la fertilidad tanto de hombres como de mujeres e incluso ser una causa de esterilidad.

Por ello, es muy importante adoptar hábitos saludables en el momento de buscar un embarazo. No solo porque ayudará a la concepción, sino también porque contribuirá al correcto desarrollo embrionario y a la salud del bebé.

Los tres factores de riesgo más importantes relacionados con el estilo de vida que afectan a la fertilidad son:

  • Mala alimentación
  • Consumo de tabaco
  • Consumo de alcohol

Asimismo, éstos y otros factores externos también pueden tener impacto en el resultado de los tratamientos de reproducción asistida y, por ello, es muy importante tenerlos en cuenta.

Hábitos alimenticios

Las malas costumbres alimentarias y el consumo de alimentos poco saludables de forma rutinaria pueden retrasar la consecución del embarazo. De hecho, está demostrado que tanto el exceso como la falta de peso pueden influir negativamente en la fertilidad.

Por esta razón, en parejas que buscan el embarazo a través de tratamientos como la inseminación artificial (IA) o la fecundación in vitro (FIV), es muy habitual que el médico indique previamente aumentar o disminuir el peso del hombre y/o la mujer.

La obesidad

La obesidad interfiere en los mecanismos hormonales y metabólicos de la mujer, lo que puede afectar al ciclo menstrual e impedir la ovulación.

Evidentemente, sin ovulación no hay posibilidad de embarazo y la mujer sufrirá esterilidad de origen endocrino.

Este tipo de infertilidad, sin embargo, puede revertirse con la pérdida de peso. Por ello, es muy importante que las mujeres obesas se pongan en manos de un nutricionista antes de buscar el embarazo.

Probabilidad de embarazo en función del IMC

Además, la obesidad durante el embarazo conlleva múltiples riesgos, como la preeclampsia, diabetes gestacional, trastornos hipertensivos, parto prematuro, etc.

Por otra parte, los niños nacidos de madres obesas también tienen mayor riesgo de mortalidad perinatal, anomalías congénitas y cardiovasculares, hipertensión, intolerancia a la glucosa y desarrollo de sobrepeso.

Bajo peso

En el caso de las mujeres con bajo peso, cuyo IMC es inferior a 18, pueden sufrir alteraciones de la menstruación debido a la falta de grasa.

Normalmente, estas mujeres tienen un retraso en la llegada de la primera regla, llamada menarquia, y falta de menstruación durante periodos prolongados.

Si te interesa obtener más información sobre este tema, puedes seguir leyendo aquí: IMC y búsqueda del embarazo.

El tabaco

Los efectos nocivos del tabaco en la salud en general son más que evidentes. Aparte de que puede provocar enfermedades pulmonares y cardiovasculares, el tabaco es un agente potencialmente dañino tanto para el aparato reproductor masculino como femenino.

Los hombres fumadores tienen una calidad seminal más baja y, además, el tabaco provoca daños en el ADN de los espermatozoides.

En cuanto a las mujeres, el tabaco puede afectar a la reserva ovárica y la calidad ovocitaria. Asimismo, las mujeres fumadoras tienen un riesgo mayor de sufrir embarazos ectópicos y abortos espontáneos.

Por todo ello, el tabaco disminuye la posibilidad de embarazo tanto de forma natural como durante un tratamiento de reproducción asistida.

El tabaco afecta gravemente a la fertilidad y al embarazo

La mayoría de los efectos negativos del tabaco que afectan a la reproducción se invierten después de un año sin fumar, así que es recomendable dejar el tabaco mucho antes de planear el embarazo, no solo en el momento de conseguirlo.

Cabe mencionar que los efectos negativos del tabaco son mucho más graves sobre el feto si la mujer decide seguir fumando en el embarazo. El bebé puede sufrir retraso en el crecimiento, parto prematuro, trastornos respiratorios, muerte fetal intrauterina y muerte neonatal temprana.

Puedes leer más sobre este tema en el siguiente artículo: ¿Qué efectos tiene en el bebé fumar durante el embarazo?

El alcohol

La ingesta de bebidas alcohólicas también es otro factor que afecta negativamente a la capacidad reproductiva de la pareja.

Entre los efectos nocivos que provoca el alcohol sobre la fertilidad, destacamos los siguientes:

  • Alteración del ciclo menstrual
  • Alteración de la maduración ovocitaria
  • Descenso de la calidad y la concentración espermática
  • Aumento de las alteraciones en la morfología espermática
  • Disminución importante de la tasa de fecundación e implantación
  • Mayor riesgo de aborto

Efectos nocivos del alcohol en la fertilidad

Cabe destacar que el alcohol también está totalmente desaconsejado en el embarazo, ya que es dañino para el feto y le puede provocar defectos graves en su desarrollo, como el Síndrome del Alcoholismo Fetal (SAF).

Otros factores externos

Aunque ya hemos comentado los más importantes, existen otros factores externos relacionados con los hábitos de vida diarios que pueden causar esterilidad masculina y femenina.

Además, la combinación de varios de estos factores puede reducir aún más la capacidad reproductiva de la pareja.

El estrés

Aunque su efecto pueda ser menos evidente, los altos niveles de estrés derivados de situaciones personales o profesionales pueden ser un motivo de infertilidad.

Al hacer un seminograma, es posible detectar una bajada en la calidad seminal si el varón acaba de pasar por una larga época de estrés.

En cuanto a las mujeres, el estrés y la ansiedad que genera la frustración de no lograr el embarazo pueden influir negativamente en el éxito de los tratamientos de reproducción asistida.

De hecho, el estrés suele ser la principal causa por la que muchas parejas abandonan el proceso. Por ello, un buen apoyo psicológico es imprescindible en este tipo de tratamientos.

El café

A pesar de que no hay evidencias clínicas de que el consumo moderado de café altere la capacidad reproductiva, es aconsejable limitar su consumo a una taza de café al día en las mujeres embarazadas o que estén intentando conseguir la gestación.

La cafeína en grandes cantidades sí que puede incrementar el riesgo de aborto espontáneo.

Sustancias tóxicas

Los tóxicos que más afectan a la fertilidad son las drogas, ya que pueden causar alteraciones genéticas en los óvulos y los espermatozoides, como en el caso del LSD, o producir problemas en la espermatogénesis, como en el caso de la marihuana.

Por otra parte, los tóxicos ambientales, como los pesticidas y los metales pesados derivados de la producción industrial, también son perjudiciales para la fertilidad masculina sobre todo, ya que afectan a la correcta formación de los espermatozoides.

En el siguiente vídeo, el Dr. Toño Lara nos explica con más detalles todos estos factores que influyen en la fertilidad y en el éxito de los tratamientos de reproducción asistida.

Estilo de vida saludable

La mayoría de aspectos anteriormente comentados forman parte de nuestras rutinas diarias y muchas veces no somos conscientes de cómo pueden dañar nuestra salud.

En ocasiones, un simple cambio en los hábitos alimenticios, dejar de fumar o beber con moderación puede ayudar a restaurar la fertilidad perdida o bien acortar el tiempo de espera en conseguir un embarazo.

La dieta suele ser uno de los hábitos que más se tiende a mejorar cuando el hombre o la mujer sufre algún problema de salud reproductiva, ya que existen diversos estudios que confirman el efecto positivo de una alimentación saludable y equilibrada en la fertilidad.

La conocida dieta mediterránea, basada en vegetales, cereales, pan y aceite de oliva, es muy beneficiosa para tratar desajustes ovulatorios, mejorar el desarrollo embrionario y aumentar la tasa de gestación en los tratamientos de reproducción asistida.

Por otra parte, realizar actividad física de manera moderada nos ayuda a eliminar el estrés, controlar nuestro peso y a encontrarnos bien con nosotros mismos, mejorando nuestra autoestima.

¿En qué medida el estilo de vida (fumar, ingesta de alcohol, etc.) puede afectar a la fertilidad?

Por Dr. Javier Domingo del Pozo (ginecólogo).

Por supuesto que el estilo de vida es importante. Existen una serie de hábitos que por habituales o ya asumidos no se les da la verdadera importancia que tienen y que pueden condicionar la fertilidad de una pareja.

De esta manera, la obesidad, el estrés, el tabaco, el alcohol o las drogas son factores que pueden afectar la cantidad y/o calidad de espermatozoides y ovocitos y por tanto condicionar la fertilidad, tanto natural como con tratamientos de reproducción asistida.

¿Qué tipo de cuidados son recomendables para las mujeres que se encuentran inmersas en un tratamiento de fertilidad?

Por Dr. Javier Domingo del Pozo (ginecólogo).

Podríamos decir que “vida sana”, intentando además controlar el estrés y la ansiedad que en muchos casos se dan en los tratamientos de reproducción.

Quizá por su frecuencia pero antes de iniciar el tratamiento, no sólo cuando se vaya a realizar, recomendaría si no abandonar el consumo de tabaco, sí disminuirlo de forma importante, además de unos hábitos nutricionales correctos, evitando tanto la obesidad como el bajo peso, y por supuesto, abandonar el consumo de drogas y alcohol.

Respecto a la alimentación, ¿cómo influye el tipo de dieta o la obesidad en las diferentes técnicas de reproducción asistida?

Por Dr. Javier Domingo del Pozo (ginecólogo).

La obesidad va acompañada de una serie de alteraciones endocrinas y metabólicas que determinan una serie de alteraciones a nivel ginecológico (hiperandrogenismo, hiperinsulinemia, anovulación, etc).

Por supuesto, en los ciclos de reproducción asistida, se relaciona con estimulaciones ováricas de mayor duración y necesidad de dosis más elevadas de gonadotrofinas.

También con unos resultados peores en cuanto a mayores tasas de cancelación por baja respuesta, tasas de implantación y gestación más bajas, y mayor tasa de aborto.

¿Qué recomendaciones referentes al estilo de vida se podrían aplicar a los hombres en lo que a calidad seminal se refiere?

Por Dr. Javier Domingo del Pozo (ginecólogo).

Está claramente demostrado que el tabaco, el alcohol y las drogas afectan la calidad de los espermatozoides, así como también lo hacen la obesidad y los malos hábitos alimentarios.

Una dieta pobre en antioxidantes (vitaminas E, A, C, B-12, carnitina, arginina, selenio, etc.) actúa negativamente sobre el ADN espermático.

De igual manera, la carencia de folatos, esenciales en el desarrollo de las células germinales, es muy perjudicial.

¿Hasta qué punto es determinante la influencia de factores externos (contaminación, polución, detergentes, etc.) en la fertilidad?

Por Dr. Javier Domingo del Pozo (ginecólogo).

Existen diversos factores o tóxicos ambientales que sí son importantes, sobre todo para la fertilidad masculina, como la exposición directa al calor que ocurre en determinadas condiciones laborales, o la exposición a radiaciones o a algunos pesticidas, dioxinas, etc.

También la sustancia química Bisphenol A (BPA), con efecto deletéreo en la fertilidad masculina, utilizada en la producción de diversos materiales de uso cotidiano (plásticos, resinas, PVC) que son difíciles de evitar. Por ejemplo, la película que recubre el interior de todas las latas y conservas alimenticias.

Lectura recomendada

Si quieres empezar a llevar una vida sana con el objetivo de buscar un embarazo, no te pierdas el siguiente post: Alimentos que favorecen la fertilidad femenina.

En cuento a los hombres, podréis encontrar algunas recomendaciones saludables en el siguiente artículo: Dieta para mejorar los espermatozoides.

Источник: https://www.reproduccionasistida.org/estilo-de-vida-fertilidad-reproduccion-asistida-embarazo/

Fertilidad: Qué es? Tratamientos? Días fértiles?

¿La raza influye en la fertilidad de la mujer?

La fertilidad es la capacidad que se tiene para concebir un hijo. Esto se produce cuando el óvulo se fusiona con un espermatozoide mientras se encuentra en una de las trompas de Falopio.

En la mayoría de los casos la fertilidad se da en casi todos los hombres y mujeres, pero existen casos en los que estos son infértiles, es decir, no pueden tener hijos siguiendo los métodos tradicionales.

Existen, aun así, formas de concebir alternativas.

La fertilidad de las mujeres tiene una estrecha relación con su edad: desde los 40 años, el porcentaje de infertilidad alcanza el 50%, la cual finalmente concluye con la menopausia. Los hombres por su parte cuentan con un índice mayor de fertilidad, aunque la edad también afecta a su probabilidad fértil.

En general, llevar una vida sana suele implicar unos niveles de fertilidad buenos.

Días fértiles

Aunque la mujer es fértil de manera constante, existen días en los que las probabilidades de concebir un embrión son mucho mayores que el resto de días.

La fertilidad alcanza su punto álgido con la liberación del óvulo desde el ovario. Durante su bajada a través de las trompas de Falopio el óvulo es altamente fecundable, pero una vez acaba este recorrido muere y se expulsa a través de la menstruación.

Aunque el óvulo se mantiene en las trompas de Falopio durante unas 24 horas, se suele considerar que la mujer es muy fértil durante 4 o 5 días: esto es el tiempo que los espermatozoides pueden vivir dentro del útero y son capaces de fecundar un óvulo aunque este aparezca posteriormente.

¿Cómo se determina la fertilidad?

Dependiendo de si se trata de un hombre o de una mujer, se llevan a cabo cierto tipo de exámenes o pruebas para determinar la calidad y capacidad de sus órganos sexuales.

Para las mujeres, se lleva a cabo una historia clínica donde se estudia todo tipo de factores como sus antecedentes médicos, su ciclo menstrual o el consumo de tabaco, alcohol o drogas.

Se llevan a cabo también estudios hormonales (la hormona folículo estimulante, estradiol y luteinizante), exámenes en el útero para comprobar la presencia de miomas, endometriosis, obstrucciones en las trompas de Falopio; o un examen ecográfico.

Para los hombres, se estudia la calidad de sus espermatozoides, mediante un espermatograma (mida la cantidad y movimiento de los espermatozoides) o un estudio de los conductos de los testículos que conducen los espermatozoides.

Tratamientos para la fertilidad

Algunas parejas tienen problemas para concebir, por lo que recurren a métodos que facilitan la fecundación del óvulo que dé lugar a un embarazo.

Entre estos métodos podemos distinguir, en primer lugar, aquellos de baja complejidad, como el coito programado (mantener relaciones sexuales durante los periodos de mayor ovulación, haya estimulación mediante hormonas o no) o la inseminación intrauterina (introducción de semen previamente tratado en un laboratorio en el útero).

En segundo lugar están aquellos de alta complejidad, como la fecundación in vitro, la ISCI (micro inyección intra-citoplasmática de espermatozoides), el diagnóstico genético preimplamatorio (que sirve para determinar si hay enfermedades en los óvulos obtenidos en la fecundación in vitro) o la donación de óvulos.

Causas de la infertilidad

Se distingue entre dos tipos de infertilidad: la fertilidad primaria es la que implica a mujeres que han sido incapaces de concebir un bebé. La fertilidad secundaria es, por otra parte, la que aparece en aquellas mujeres que ya han tenido un bebé anteriormente, pero que por diversas circunstancias no lo consigue concebir de nuevo.

Existen numerosos motivos por los que una mujer puede ser infértil. La principal suele estar relacionada con los óvulos, ya sea porque no se producen de forma correcta o que presentan problemas a la hora de fecundar como no adherirse a las paredes uterinas, no sobrevivir si se adhiere o por problemas de movilidad.

Todo esto puede estar provocado por diversos factores: trastornos autoimmunitarios, defectos congénitos, cáncerdiabetes, ejercicio excesivo, obesidad, edad avanzada, o el consumo de ciertos medicamentos, tabaco o alcohol.

La infertilidad masculina por su parte viene determinada por problemas en los espermatozoides, que se pueden deber también a diversas causas tales como defectos congénitos, tratamientos contra el cáncer, desequilibrio hormonal, impotencia, obesidad, edad avanzada, o el consumo de tabaco, alcohol y drogas.

Las enfermedades de transmisión sexual como la gonorrea o la clamidia también pueden ser causas de infertilidad.
 

Noticias sobre fertilidad:

¿Por qué no me quedo embarazada?

Tratamientos de fertilidad: ¿cuáles son los más utilizados?

Alimentos que a largo plazo dificultan la fertilidad

Cómo calcular mis días fértiles

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Источник: https://cuidateplus.marca.com/reproduccion/fertilidad/diccionario/fertilidad.html

Donación de óvulos y ovodonación: ¿son lo mismo?

¿La raza influye en la fertilidad de la mujer?

Tener problemas de fertilidad puede llegar a influir en la ilusión de las parejas a la hora de ser padres. Sin embargo, gracias a la ciencia y la tecnología han surgido técnicas que pueden ayudar a cumplir uno de los sueños más anhelados de muchas mujeres: ser mamá.

De acuerdo con la Sociedad Española de Infertilidad, alrededor del 15 % de parejas son consideradas infértiles. De esta cifra, tan solo la mitad acuden a profesionales médicos para su evaluación y tratamiento.

Es importante conocer que, hoy en día, existen diversas alternativas que se adaptan a los distintos diagnósticos. Y dos de estas opciones son la donación de óvulos y la ovodonación.

La donación de óvulos y la ovodonación son procedimientos totalmente distintos y que no se deben confundir. En este post, desde Equipo Juana Crespo te explicamos cada uno de los tratamientos y sus peculiaridades.

¿Qué es la donación de óvulos?

La donación de óvulos se define como la entrega voluntaria, anónima y altruista por parte de una mujer de sus óvulos, con el propósito de ayudar a otra para que pueda tener un hijo.

Desde el momento de su nacimiento, una mujer sana dispone de unos 400.000 ovocitos en sus ovarios. Los ovocitos son formas inmaduras de los futuros óvulos y, sólo uno de cada mil llega a madurar de forma correcta, llegando a tener la posibilidad de ser fecundado.

Muchas mujeres se sienten reacias a la donación por el desconocimiento. Por ello, es importante saber que todos los meses varios ovocitos empiezan su desarrollo al mismo tiempo, proceso que termina el día de la ovulación.

 En general, para este momento solo uno llega a ser un óvulo maduro, por lo que el resto se atrofia y pierde su utilidad. De no lograr ser fecundado este óvulo, se vuelve innecesario y se elimina a través de la menstruación.

Por esta razón, ésta práctica no representa ningún riesgo para el futuro de la donante, ya que estos óvulos proceden de la reserva natural que tiene cada mujer en sus ovarios y que, en su mayoría, no llegarán a ser utilizados.

Requisitos para ser donante

Pese a que la donación de óvulos es una técnica segura y que no tiene porqué afectar a la fertilidad femenina, no todas las mujeres pueden donar óvulos. Y es que en función de cada caso, habrá mujeres que ya no disponen de óvulos en sus ovarios o estos no son útiles para tener hijos.

En la propia legislación española están establecidas las condiciones para realizar esta acción. En nuestra clínica los requisitos son:

  • Tener una edad comprendida entre los 18 y los 30 años.
  • Someterse a evaluaciones médicas para garantizar que se está en buenas condiciones físicas y psicológicas.

Una vez pasada esta etapa, se procede con el procedimiento denominado estimulación ovárica, un proceso sencillo y muy rápido para obtener óvulos.

Simultáneamente, la mujer receptora que recibirá estos óvulos empezará un tratamiento hormonal para sincronizar su ciclo con el de la donante. Esto se hace para garantizar que los embriones puedan ser implantados en el útero de la receptora, propiciando un embarazo.

¿En qué consiste la ovodonación?

La ovodonación es un  tratamiento de fertilidad que brinda la oportunidad de quedar embarazadas a las mujeres que no tienen óvulos propios sanos.

La diferencia con una fecundación in vitro tradicional es que se utiliza un óvulo que ha sido donado previamente por otra mujer, en vez de utilizar el óvulo de la paciente. Y es justo esta diferencia la que garantiza el triunfo y aumenta las posibilidades de quedar embarazada.

En España la ovodonación es un procedimiento es legal y, en base a la Ley, es el especialista el que selecciona a la donante en función del fenotipo de la paciente( raza, color de piel, ojos y pelo, tipo de pelo, grupo sanguíneo y RH, complexión, talla y peso, …)

La ovodonación puede realizarse mediante dos tipos de fecundación in vitro:

  1. Óvulos de donante y semen de la pareja de la receptora.
  2. Óvulos y semen de donantes.

¿Quiénes pueden optar por una ovodonación?

Existen múltiples casos y cada expediente es distinto. Sin embargo, las mujeres a quienes se les recomienda esta técnica cumplen con algunas de estas características:

  • Edad avanzada.
  • Diagnóstico de fallo en los ovarios como consecuencia de la menopausia, fallo precoz o cirugía en los ovarios.
  • Inutilización de los ovocitos propios, bien sea por enfermedad o porque son de calidad deficiente.
  • Fracaso en varios intentos de fecundación in vitro.
  • Ovarios poco accesibles para adquirir ovocitos.
  • Varios abortos recurrentes.
  • Presencia de alteraciones cromosómicas.

Donación de óvulos y ovodonación: en qué se diferencian

Como hemos podido ir comprobando, la donación y ovodonación son procedimientos distintos pero que, de alguna forma se complementan. Ya que para realizar la ovodonación se necesita de un óvulo donado para garantizar el éxito.

En un sentido más amplio, la ovodonación es la parte del proceso desde el punto de vista de la mujer receptora de óvulos. Sin embargo, la donación de óvulos corresponde al punto de vista de la mujer donante.

Independientemente de cuál sea tu perfil, en Equipo Juana Crespo contarás con los mejores especialistas en tratamientos de fertilidad. Si tu sueños es ser mamá, o ayudar a otras mujeres a conseguirlo, pide cita y ven a visitarnos.

Источник: https://www.ovodonalos.es/donacion-ovulos-ovodonacion-son-lo-mismo/

Los genes de la fertilidad

¿La raza influye en la fertilidad de la mujer?

¿Quién no recuerda la retahíla que soltábamos en clase de Ciencias Naturales para definir a los seres vivos? Son aquellos que nacen, crecen, se reproducen y mueren. Breve pero reveladora.

La capacidad para reproducirse es, por tanto, inherente a todo ser vivo. En nuestra especie, la reproducción comienza con la concepción, que es el momento en el que los gametos, un óvulo y un espermatozoide, cada uno con 23 cromosomas, se unen.

La fusión de estos dos gametos da lugar al cigoto, una célula con 46 cromosomas que porta información genética de sus progenitores y que, por divisiones sucesivas, generará el embrión. Si el embrión implanta en el útero decimos que hay embarazo y, a partir de este momento, se lleva a cabo la gestación.

Un periodo casi mágico a cuyo fin, si todo va bien, nacerá un bebé sano.

Dada la complejidad molecular subyacente a que se produzca un embarazo, y las posibles complicaciones que pueden surgir durante la gestación, podríamos decir que el nacimiento de un bebé sano es poco más que un milagro. De cada 100 óvulos fecundados, unos 70 implantan en el útero, 55 dan lugar a bebés nacidos y sólo 48 de ellos (menos de la mitad) llegan a término como bebés sanos.

Una especie con bajo potencial reproductivo

Aunque pudiese parecer lo contrario, el potencial reproductivo de nuestra especie es bajo. Según la Sociedad Española de Fertilidad, sólo el 30% de las parejas con menos de treinta años consigue un embarazo en un mes, un 60% a los seis meses, el 80% en un año y un 90% en un año y medio.

Por eso los expertos proponen que el estudio de una posible pareja estéril –o sólo infértil– se inicie tras un año de relaciones sexuales sin protección.

Conviene aclarar que se considera esterilidad si se ha perdido la capacidad de fecundación. Y hablamos de infertilidad si, aun produciéndose la fecundación, no se consigue que el embarazo llegue a término.

De un modo u otro, aproximadamente entre el 15 y el 17 por ciento de las parejas no consiguen tener hijos.

Las causas de la infertilidad suelen ser de origen materno en un 30% de los casos, paterno en el 35%, de ambos en un 20% y el resto de origen desconocido.

Entre los factores por los que una mujer podría no ser fértil se encuentran la edad, el ejercicio excesivo, la grasa corporal, la endometriosis, los trastornos hormonales y ovulatorios, o las alteraciones anatómicas del aparato reproductor.

En los hombres es frecuente que se deba al abuso del tabaco, el alcohol, las drogas y los anabolizantes, así como también la desregulación hormonal o las anomalías en su aparato reproductor, por citar algunas posibles causas. La influencia de los contaminantes ambientales también es importante.

Las causas que influyen en la infertilidad pueden ser diagnosticadas hasta en el 90% de los casos, y en un 60% de los mismos existe un tratamiento adecuado.

Más fértiles con genes neandertales

Como no podía ser de otro modo, la genética juega un papel importante en los niveles de fertilidad, aunque muchas de las posibles alteraciones subyacentes aún son desconocidas.

De las que se conocen, se ha detectado que pueden ser debidas, tanto en mujeres como en hombres, a anormalidades estructurales en los cromosomas, a mutaciones en genes concretos –cambios en las letras, el texto, del ADN– o a modificaciones epigenéticas –es decir, cambios en la lectura del ADN–.

El avance en el conocimiento de las bases moleculares y genéticas de los procesos fisiológicos normales, así como de sus alteraciones en las enfermedades, ha ido de la mano del desarrollo de las modernas tecnologías de análisis masivo denominadas ómicas. En el caso de la reproducción, hablamos de reproductómica.

Estas técnicas nos han permitido conocer los genes que, de un modo u otro, están implicados en diferentes procesos del embarazo y, con ello, desarrollar herramientas diagnósticas de uso habitual en clínicas de reproducción asistida.

Por ejemplo, investigadores españoles han desarrollado los denominados “Endometrial Receptivity Array” y el “ER Map/ER Grade”, en los que el estudio de la expresión de 134 y 40 genes, respectivamente son suficientes para detectar si un endometrio se encuentra en el estado adecuado para recibir al embrión y que éste se implante en el útero.

Desde el punto de vista evolutivo, un estudio reciente apunta a una mayor capacidad reproductiva en las mujeres que presentan una variedad de un gen que procede de los neandertales.

Se trata del receptor de la progesterona, hormona clave para el proceso de implantación del embrión en el útero. Una de cada tres mujeres europeas expresan esta variedad del gen.

Esa alta frecuencia de aparición en la población actual puede ser explicada por el propio efecto que ejerce como promotor de la fertilidad.

Red de interacción molecular de los genes de la fertilidad implicados en el comportamiento reproductivo humano. Imagen generada por FJ Esteban con GeneMANIA

Por último, el comportamiento reproductivo humano, en relación tanto con la edad de los padres cuando tienen su primer bebé como con el número de hijos nacidos, también presenta una base genética.

En este sentido, se han identificado dieciséis regiones cromosómicas independientes con genes (representados en la anterior figura) que, directa o indirectamente, están implicados en procesos subyacentes a las reproducción humana.

Por ejemplo el gen CTEB3L4, relacionado con el desarrollo de la línea germinal masculina, y el GATAD2B, cuya expresión se ha detectado alterada en diferentes procesos ginecológicos que causan dolor pélvico e infertilidad.

Источник: https://theconversation.com/los-genes-de-la-fertilidad-139828

Esterilidad de origen genético o cromosómico. Institut Marquès

¿La raza influye en la fertilidad de la mujer?

Son las que afectan a los cromosomas de las células somáticas humanas, aunque pueden ser muy complejas, básicamente distinguimos dos tipos: numéricas (pérdida y/o ganancia de uno o varios cromosomas completos que pueden afectar tanto a los autosomas como a los cromosomas sexuales) y estructurales (implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas).Ambos tipos pueden darse simultáneamente. Las células somáticas humanas tienen 46 cromosomas: 22 pares de cromosomas homólogos o autosomas (los cromosomas 1 a 22) y dos cromosomas sexuales. A esto se le llama el número diploide . Las mujeres tienen dos cromosomas X (46, XX) mientras que los varones tienen un X y un Y (46, XY). Generalmente, la pérdida de cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque ésta también puede tener consecuencias serias. Y la pérdida o ganancia de un autosoma tiene consecuencias más graves que la de un cromosoma sexual.

¿Son frecuentes este tipo de anomalías en pacientes estériles?

La incidencia de anomalías cromosómicas constitucionales es unas 13 veces superior en la población de pacientes estériles que en la población general. Siendo más frecuente la alteración de los cromosomas sexuales que la de los autosomas.

Por otro lado en los pacientes estériles o infértiles, la incidencia de anomalías cromosómicas constitucionales es inversamente proporcional al recuento espermático, por tanto cuanto más bajo es el número de espermatozoides en el seminograma, más riesgo de padecer una de estas anomalías.

Su incidencia en pacientes estériles oscila entre el 2% en normozoospermias al 13% en azoospermias.

¿Cómo puedo saber si padezco una alteración cromosómica?

Mediante la realización de un estudio de cariotipo en una muestra de sangre.

¿En qué casos está indicado el estudio de cariotipo?

El estudio de cariotipo debería realizarse en todo paciente que consulte por esterilidad, siendo imprescindible en los casos de azoospermia, oligozoospermia severa (con o sin asteno y/o teratozoospermia), normozoospermia con abortos recurrentes y en especial en pacientes subsidiarios de tratamiento con fecundación “in vitro” con microinyección intracitoplásmica (FIV-ICSI).

¿Si el cariotipo es normal, ya no es necesario hacer más estudios cromosómicos?

Dependiendo de las características clínicas y analíticas, algunos pacientes deberán someterse a otros estudios.

Los pacientes con cariotipo normal pueden presentar anomalías de la meiosis, limitadas a la línea germinal (anomalías en el apareamiento de los cromosomas homólogos, desinapsis, asinapsis).

Estas anomalías darán lugar a espermatozoides aneuploides, que en caso de fecundación del oocito serán responsables de la formación de embriones inviables.

2.- ¿Cómo se puede saber si mis espermatozoides tienen anomalías en la carga genética?

En los últimos años, el análisis de los cromosomas se ha beneficiado de la aparición de una técnica que combina la citogenética y el estudio molecular, se trata de la hibridación in situ fluorescente (FISH). En una muestra de semen puede realizarse la FISH de espermatozoides.

Sin embargo, las técnicas actuales sólo permiten analizar 5 de los 23 cromosomas (cromosomas 13, 18, 21, X, Y). Por tanto, aunque puede ser una técnica útil si existen anomalías en estos cromosomas, el estudio resulta incompleto.

Por esta razón, preferimos realizar un estudio de meiosis, ya que el mismo proporciona información de todos los cromosomas.

¿Qué es la meiosis?

La meiosis es el proceso por el cual las células madre precursoras de los espermatozoides dividen su carga genética a la mitad, y pasan de tener 46 cromosomas a tener 23. Durante este proceso se pueden producir alteraciones que darán lugar a espermatozoides con una dotación cromosómica anómala y podrán provocar esterilidad, abortos o fracasos en las técnicas de FIV.

¿Cuándo está indicado el uso de la meiosis?

La incidencia de anomalías en la meiosis en pacientes estériles es del 4 al 8%. Sin embargo, en pacientes con recuentos espermáticos muy bajos, (oligozoospermia inferior a 1.5 x 106 espermatozoides móviles /ml) se incrementa hasta el 18 %.

En un estudio realizado por nuestro grupo en 300 pacientes con esterilidad o infertilidad, encontramos una incidencia de anomalías meióticas del 20.4% en casos de oligoastenoteratozoospermia severa y del 18% en pacientes con astenoteratozoospermia.

Así mismo, en 60 pacientes con semen normal pero que presentaban abortos recurrentes o sucesivos fracasos en FIV (mala calidad embrionaria, baja tasa de fecundación, no gestación), la incidencia de anomalías en la meiosis fue del 45%.

¿Cómo se estudian las alteraciones de la meiosis?

Desde principios de los años 80, los estudios de meiosis se incluyen en los protocolos de estudio de la infertilidad masculina. Se llevan a cabo a partir del análisis de tejido del testículo obtenido mediante una biopsia testicular.

¿En que consiste la biopsia testicular?

La biopsia testicular es una pequeña intervención quirúrgica que se realiza bajo anestesia local (sólo del testículo) y de forma ambulatoria (no requiere ingreso).

A través de una pequeña incisión de aproximadamente un centímetro en la raíz de las bolsas del testículo se inciden las diferentes capas que rodean al testículo hasta llegar al mismo, para extraer una pequeña muestra. Las diferentes capas del testículo, así como la piel, son suturadas con puntos reabsorbibles (se caen solos sin precisar ser extraídos).

Finalizada la intervención el paciente puede regresar a su domicilio. En ocasiones pueden presentarse molestias durante el postoperatorio, que ceden habitualmente con la administración local de hielo y con analgésicos.

¿Tienen tratamiento las alteraciones del cariotipo o de la meiosis?

Estas alteraciones no tienen tratamiento y suponen un mal pronóstico de la fertilidad de quien las padece.

No quiere decir que los individuos que las padecen no puedan llegar a producir un mínimo porcentaje de espermatozoides normales cromosómicamente, pero no existe ninguna técnica que nos permita separar los espermatozoides equilibrados cromosómicamente de los que no lo están.

Por lo que normalmente se obtendrán un elevado porcentaje de embriones inviables. Puede mejorarse el pronóstico de fertilidad seleccionando los embriones mediante técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP).

3.- ¿Qué son las microdelecciones del cromosoma Y?

El cromosoma Y es el principal determinante de la diferenciación sexual masculina. El cromosoma Y contiene genes importantes para la producción de espermatozoides (espermatogénesis), desde 1976 se conoce que un 0.

5% de los varones infértiles presentan deleciones (pérdida del material genético de un cromosoma) del cromosoma Yq (brazo largo del cromosoma Y)). En base a estos resultados se propuso la existencia de un factor de azoospermia en Yq (AZF; Azoospermia Factor).

A través de técnicas de análisis molecular basadas en PCR (Polymerase Chain Reaction) fue posible subdividir al cromosoma Y en las regiones AZFa, AZ y AZFc atendiendo a la región del cromosoma Y que se microdeleciona en estos pacientes.

Posteriormente ha sido posible aislar una familia de genes (DAZ; Deleted in Azoospermia) localizados en la región AZFc.

¿En que casos está indicado el estudio de las microdelecciones del cromosoma Y?

Las microdeleciones del brazo largo del cromosoma Y afectan aproximadamente a un 10% de los pacientes azoospérmicos y a un 15% de los pacientes con oligozoospermia idiopática severa.

La mayoría de microdeleciones se producen en la región AZFc y afectan al gen DAZ, siendo éste el principal candidato a explicar la azoospermia de estos pacientes.

El estudio se realiza mediante un análisis de sangre.

¿Tienen tratamiento las microdeleciones del cromosoma Y?

No. Los pacientes oligozoospérmicos severos con microdeleción del cromosoma Y son estériles, pero actualmente a través de la técnica de ICSI es posible que tengan descendencia.

Incluso en muchos de los pacientes azoospérmicos con microdeleción de Yq es posible recuperar quirúrgicamente espermatozoides del testículo mediante TESA (Testicular Sperm Aspiration) o TESE (Testicular Sperm Extraction) con los que proceder a ICSI.

La deleción completa y simultánea de las tres regiones (AZFa, AZ y AZFc) parece comportar un valor pronóstico negativo ya que en todos los casos se asocia a una ausencia total de espermatozoides.

Todos pacientes con una microdeleción tratados con éxito a través de ICSI transmiten la microdeleción y la esterilidad a su descendencia masculina, pero no a su descendencia femenina.

4.- ¿Qué son las mutaciones del gen CFTR de la fibrosis quística?

LLa fibrosis quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más frecuente en la raza caucásica, con una prevalencia de uno en 2000-2500 recién nacidos. Una persona de cada 25 son portadoras de esta mutación. Más del 95% de hombres con FQ son estériles.

El gen cuya mutación produce la FQ se denomina gen de la FQ o gen CFTR (Cistyc Fibrosis Transmembrane Regulator) según el acrónimo inglés. Se localiza en los brazos largos (q 31) del cromosoma 7.

La primera mutación del gen CFTR fue descrita en 1987, habiéndose descrito en la actualidad más de 1517 mutaciones.

¿En qué casos está indicado el estudio de las mutaciones del gen CFTR?

El estudio de las mutaciones del gen CFTR estará especialmente indicado en las azoospermias por ABCD (agenesia bilateral congénita de los conductos deferentes), en la AUCD (agenesia unilateral del conducto deferente) con o sin azoospermia.

En la práctica clínica se estudian las mutaciones más frecuentes, unas 33 mutaciones, que representan aproximadamente el 75% de las mutaciones en el gen CFTR en la población española. Además, es preciso en estos casos estudiar el gen CFTR también en la pareja, pues puede ser portadora, de una mutación del gen.

De ser así, el embrión podría heredar una mutación del padre; y otra mutación de la madre y presentar Fibrosis Quística.

Si la pareja es portadora de una mutación del gen CFTR, está indicado hacer Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es decir, estudio del gen de la CFTR en una célula, blastómero, del embrión para conocer si el embrión es afectado o sólo portador de la Fibrosis Quística.

Источник: https://institutomarques.com/reproduccion-asistida/la-infertilidad-masculina/tecnicas-de-estudio/

Embarazo y niños
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