¿Qué es el test de compatibilidad genética?

Qué es un test de compatibilidad genética y para qué lo usamos en reproducción asistida

¿Qué es el test de compatibilidad genética?

Todos somos portadores de diferentes alteraciones o mutaciones genéticas. Esto no quiere decir que tengamos que padecer alguna enfermedad, pero hay que tener en cuenta que, si se dan ciertas circunstancias, podríamos llegar a transmitir estas enfermedadesa nuestros hijos.

Los test de compatibilidad genética aparecen, precisamente, para solucionar estos problemas. Vamos a explicarte qué detectan estos test y cómo pueden ayudarte.

¿Qué hace un test de compatibilidad genética?

El objetivo fundamental de un test de compatibilidad genética es que las posibles mutaciones que portemos no se trasmitan a nuestra descendencia, causándole una grave enfermedad.

En la actualidad existen más de 7.000 enfermedades genéticas, que son las responsables de que uno de cada cien nacidos sufra estas dolencias. Todos nosotros portamos una media de cinco a diez mutaciones graves en nuestros genes, que podemos trasmitir a nuestra descendencia.

Estos test estudian más de 12.000 mutaciones en ambos miembros de la pareja para determinar que no portan mutaciones en los mismos genes, lo cual supondría un alto riesgo para su futuro hijo. Dichos test se denominan estudios de compatibilidad genética, o “Matching genético”.

¿Qué ocurre si el test de compatibilidad genética te da positivo?

Un portador asintomático es una persona que posee un gen mutado sin presentar síntomas de la enfermedad. En su mayoría se trata de enfermedades de herencia recesiva o ligada al sexo.

Para que las enfermedades se transmitan a tus hijos es necesario que tanto tú, como tu pareja, seáis portadores del mismo gen mutado. Por lo que si estáis buscando un embarazo es totalmente aconsejable que os hagáis el test.

La mayoría de las personas sólo son conscientes de que son portadoras después de tener un hijo con un trastorno genético, o por técnicas genéticas como esta, que permite la detección de portadores.

¿Qué opciones tienes de que tu hijo nazca sano si tanto tú como tu pareja sois portadores de una enfermedad genética?

En este caso es necesario aclarar previamente algo: para que las enfermedades se transmitan a tus hijos, es necesario que tanto tú como tu pareja seáis portadores del mismo gen mutado. En este caso, existiría una probabilidad del 25% de que tu hijo desarrolle la enfermedad, por haber heredado dos copias del gen mutado.

En tal caso, si ambos progenitores portasen mutaciones en los mismos genes, se podría recurrir a técnicas que minimizasen el riesgo de transmitir una enfermedad a tu hijo, como el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), uno de los tratamientos de reproducción asistida que aplicamos en URE Centro Gutenberg.

Esta técnica requiere de un tratamiento de Fecundación in Vitro (FIV) y posterior estudio genético de los embriones obtenidos, de tal manera que sólo sean transferidos a la mujer los embriones sanos. Es decir, sin ninguna enfermedad genética.

¿Qué beneficios tienen los test de compatibilidad genética?

Como hemos comentado, la principal ventaja de estos test es que nos permiten prevenir la trasmisión de muchas enfermedades genéticas a nuestra descendencia.

Más concretamente, los test de compatibilidad genérica nos permiten:

  • Entender los aspectos médicos de las enfermedades, incluyendo el diagnóstico, posibles causas y el manejo médico actual.
  • Diferenciar cómo la herencia puede contribuir a la enfermedad y el riesgo de transmisión a familiares.
  • Conocer las opciones para enfrentarse al riesgo de transmisión.
  • Escoger la actuación más apropiada en función del riesgo.
  • Adaptarse de la mejor manera posible a la enfermedad y al riesgo de transmitirla.

¿Para quién está indicado un test de compatibilidad genética?

Estos test de portadores están indicados para cualquier mujer o pareja que esté planeando un embarazo, pero pueden beneficiar especialmente a:

  • Pacientes en programas de Fecundación in Vitro.
  • Personas con antecedentes familiares con un trastorno genético o reproductivo.
  • Personas que quieran información adicional acerca de los riesgos de trasmitir enfermedades genéticas a su descendencia.

Una de las principales características y beneficios de estos test es que en el caso de que se recomiende la Fecundación in Vitro con gametos donados, las pacientes tienen la posibilidad de contrastar su perfil genético con el de la donante de óvulos y/o el donante de semen, realizándose el estudio de compatibilidad genética con el/la donante.

Por ejemplo: a una mujer que se va a hacer un tratamiento de FIV con óvulos de donante, se le asignará una donante compatible genéticamente con su marido, de manera que la donante y el marido de la receptora no compartan mutaciones en los mismos genes. De este modo, minimizamos muchísimo las posibilidades de que nazca un niño con un problema genético grave.

¿Cómo se realizan los test de compatibilidad genética?

Estos test son muy sencillos de realizar, ya que sólo es necesario obtener una muestra de sangre para el estudio.

Una vez se haya realizado el estudio, el médico te informará de los resultados obtenidos, y te asesorará en cada caso según los mismos.

¿Los test de compatibilidad genética aseguran a la pareja tener un hijo sin enfermedades genéticas?

Ninguna prueba puede descartar al cien por cien el riesgo de enfermedades genéticas en la descendencia, fundamentalmente porque muchas enfermedades son causadas por mutaciones que aparecen de nuevo en el embrión, y no se pueden prevenir.

Sin embargo, lo que debes tener claro es que los test de compatibilidad genética permiten reducir los riesgos. Como decíamos antes, algunos de ellos estudian más de 12.000 mutaciones conocidas como patogénicas, en más de 700 genes, responsables de más de 800 enfermedades.

Desgraciadamente y a pesar de esto, el número de enfermedades genéticas y genes responsables es mucho mayor, y la relación mutación-enfermedad no es aún conocida. A medida que la ciencia avance en el conocimiento de la base genética de estas enfermedades, y de los genes y las mutaciones responsables, será posible ampliar el test.

¿Estás buscando una buena clínica en la que realizarte un test de compatibilidad genética? En URE Centro Gutenberg tenemos muchos años de experiencia realizando estas y otras técnicas relacionadas con la reproducción asistida.

¡Pide cita online con nosotros y déjanos ayudarte!

Источник: https://urecentrogutenberg.es/que-es-test-compatibilidad-genetica-reproduccion-asistida/

¿En qué consiste el test de compatibilidad genética?

¿Qué es el test de compatibilidad genética?

Algunos padres son portadores de mutaciones genéticas recesivas sin presentar ningún síntoma. Sin embargo, sus hijos pueden manifestar la enfermedad. Actualmente, es posible analizar el riesgo de transmitir algunas de las mutaciones que causan este tipo de patologías gracias al test de compatibilidad genética.

¿Qué es el test de compatibilidad genética?

El test de compatibilidad genética consiste en analizar a partir de una muestra sanguínea las mutaciones recesivas que presentan una pareja o los donantes de gametos (óvulos y espermatozoides).

Una vez se obtienen los resultados y se comparan entre ellos, se calcula el riesgo que existe de que la descendencia tenga alguna de las enfermedades analizadas.

Actualmente, es posible estudiar más de 300 enfermedades gracias a esta técnica.

¿Qué información nos da el test de compatibilidad genética?

El test de compatibilidad genética nos proporciona información relacionada con las mutaciones que dan lugar a enfermedades recesivas. Estas mutaciones son cambios en la secuencia de ADN que únicamente causan la enfermedad si se encuentran alteradas las dos copias del gen implicado.

Por tanto, si únicamente tenemos una de las dos copias alteradas, no presentaremos la enfermedad, pero podemos transmitir la mutación a nuestros hijos con una probabilidad del 50%. En el caso de que nuestra pareja o el donante asignado transmita la misma mutación al bebé, éste tendrá las dos copias del gen alteradas y padecerá la enfermedad recesiva.

Es importante destacar que esta prueba nos informa del riesgo que existe de que la descendencia presente la enfermedad en una pareja determinada.

Su finalidad no es detectar las mutaciones recesivas de las que son portadores los padres, sino saber en qué mutaciones coinciden para evitar que los hijos tengan mutadas las dos copias de un determinado gen y, por tanto, padezcan una de estas enfermedades.

Somos portadores de una media de 2 o 3 mutaciones recesivas, aunque no manifestemos ninguna enfermedad, y únicamente el 10% de la población no presenta ninguna de estas mutaciones en su ADN.

Puesto que es habitual tener estas mutaciones, solamente nos interesa detectar aquellos casos en los que ambos progenitores presenten una mutación recesiva en el mismo gen, ya que será cuando exista un riesgo elevado de que los hijos padezcan la enfermedad recesiva.

Por otra parte, hay que tener en cuenta que esta prueba no informa del riesgo de que aparezcan mutaciones de novo en la descendencia ni de que presente alteraciones en el número de cromosomas (aneuploidías). Únicamente se analizan genes implicados en enfermedades recesivas.

¿En qué casos se utiliza?

El test de compatibilidad genética se puede realizar tanto en parejas que busquen el embarazo de manera natural como en aquellas que lo hagan mediante técnicas de reproducción asistida.

También es especialmente útil en el caso de los donantes de gametos.

Permite minimizar el riesgo de que la descendencia tenga estas enfermedades, ya que podemos realizar la asignación de los donantes evitando que coincidan sus mutaciones con las del miembro de la pareja que aporte el otro gameto o con las del otro donante en el caso de que se recurra a la doble donación. No significa que se descarten todos los donantes que sean portadores de alguna mutación recesiva, ya que, como hemos comentado, son muy frecuentes y sería inviable.

¿Qué pasa si se detecta un riesgo elevado de transmitir una enfermedad?

El test de compatibilidad genética nos proporciona información para prevenir la transmisión de las enfermedades recesivas, pero no nos permite curarlas. En el caso de que se detecte que existe un riesgo alto de que los futuros hijos presenten una enfermedad de este tipo, disponemos de varias alternativas.

En el caso de que se trate de una pareja que va a utilizar sus propios gametos, es posible conseguir tener un hijo sano mediante las siguientes estrategias:

  • Realizar un tratamiento de fecundación in vitro (FIV) con diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para evitar transferir embriones con las dos mutaciones.
  • Recurrir a la donación de uno de los dos gametos.
  • Optar por la adopción.

La situación más fácil es si se trata de gametos donados, ya que será suficiente con cambiar el donante asignado para evitar la aparición de estas enfermedades.

¿Crees que es útil el test de compatibilidad genética? ¡Déjanos tu opinión en un comentario!

Источник: https://www.institutocefer.com/blog/test-de-compatibilidad-genetica-en-que-consiste/

TCG: Test de compatibilidad genética

¿Qué es el test de compatibilidad genética?

Mediante el estudio de incompatibilidades genéticas, también llamado “matching genético” o “estudio de portadores”, prevenimos y evitamos la transmisión de más de 600 o 2500 enfermedades genéticas (dependiendo la modalidad) a sus hijos

¿Necesita ayuda?
Le orientamos sin compromiso

Las enfermedades autosómicas recesivas son enfermedades de carácter hereditario que se encuentran en nuestro mapa genético.

Aunque su prevalencia en la población es muy baja (un 1% de todos los recién nacidos), se trata a menudo de enfermedades graves e incurables.

 De hecho, las enfermedades genéticas son responsables de aproximadamente el 20% de la mortalidad infantil y el 18% de las hospitalizaciones pediátricas.

La gran mayoría de las personas somos portadores sanos de alguna enfermedad recesiva. Si nuestra pareja es también portadora de la misma mutación en sus genes, el riesgo de que un hijo de la pareja presente esa misma enfermedad es de un 25 %, y de que sea portador sano, de un 50%, lo que podría tener implicaciones también para su futura descendencia.

Para evitarlo, el Instituto Bernabeu  y su  unidad de genética el Instituto Bernabeu Biotech, ofrece a sus pacientes el Test de Compatibilidad Genética (TCG), también conocido  como Screening Preconcepcional de Enfermedades Recesivas basado en una novedosa  tecnología  científica denominada Secuenciación masiva de ADN o de Nueva Generación (NGS).

Este análisis que realizamos a todos nuestros candidatos a donantes y que ofrecemos también a nuestros pacientes, reduce el riesgo del nacimiento de un niño afecto de 0,5-1 de cada 100 a 1 de cada 40.000 – 50.000, asegurando una descendencia biológica sana.

¿En qué consiste el Test de Compatibilidad Genética (TCG)?

El Test de Compatibilidad Genética (TCG), también llamado carrier genetic test (CGT)®, Carriermap®, CarrierDNAinsight® o Recombine®, es un estudio para identificar mutaciones en los genes responsables de enfermedades recesivas y ligadas al cromosoma X.

El estudio de este panel de secuenciación masiva del ADN da la posibilidad de analizar la presencia de los genes vinculados con las enfermedades autosómicas recesivas más graves, ya sea en su modalidad de examen de 600 enfermedades o 2500.

 Esta última modalidad, es el estudio genético de portadores comercial más amplio que existe en la actualidad.

De este modo, a partir de una simple muestra de sangre, determinamos el riesgo a transmitir estas enfermedades a nuestros hijos y podemos actuar para evitarlo.

En nuestros laboratorios, los resultados se obtienen en un periodo de tiempo muy corto, entre 2 y 3 semanas, minimizando la espera y la incertidumbre en el paciente.

¿Qué tipos de estudio de portadores genéticos ofrecemos?

El paciente puede elegir cualquiera de las siguientes modalidades de TCG, dependiendo del número de genes a estudiar.

  • Test de Compatibilidad Genética (TCG). Estudio de más de 600 enfermedades hereditarias gracias al análisis de 555 genes. Ampliar información de enfermedades.
  • Test de Compatibilidad Genética Ampliado (TCG).  Estudio de más de 2.500 enfermedades hereditarias mediante el análisis de 1.890 genes. 

¿En qué casos se recomienda realizar el Test de compatibilidad genética?

Recomendamos realizar el estudio de compatibilidad genética especialmente si se encuentra en uno de los siguientes casos:

  • Cuando una pareja va a iniciar la búsqueda de un embarazo por medios naturales o mediante un tratamiento de reproducción asistida con sus propios gametos, especialmente si uno de los 2 miembros de la pareja (o los 2) tienen antecedentes familiares o son portadores de una enfermedad genética.
  • Cuando existe algún tipo de parentesco entre la pareja (consanguineidad).
  • Cuando se va a iniciar un tratamiento de reproducción asistida en el que intervienen gametos (ovocitos o semen) de donante. Instituto Bernabeu garantiza el estudio genético de TCG de todos los candidatos a donantes tanto de ovocitos como semen sin excepción, garantizando así la calidad de los gametos y aportando la tranquilidad a los futuros padres en relación a la salud de su futuro hijo. 

Este análisis puede realizarlo cualquier pareja antes de buscar un hijo y es especialmente interesante en aquellas que puedan tener mayor consanguineidad (vínculos familiares) porque tendrán mayor riesgo de compartir mutaciones en el mismo gen.

¿Y si se encuentra una incompatibilidad genética en la pareja?

En caso de que se encuentren incompatibilidades genéticas en la pareja, existen medidas y tratamientos para evitar la transmisión de la enfermedad a nuestros hijos.

  • La primera de ellas, es recurrir a un tratamiento de Fecundación In Vitro (FIV) y, una vez obtenidos los embriones en el laboratorio, realizar un Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) con el objetivo de transferir a la madre únicamente aquellos embriones libres de la enfermedad que darán lugar a una gestación sana.
  • Otra posibilidad es recurrir a la donación de gametos, donde seleccionaremos un gameto libre de ser portador de la misma enfermedad que la paciente, lo que evitaría la posibilidad de un hijo afecto.

Razones para realizar el Test de Compatibilidad Genética en Instituto Bernabeu

  • Somos el centro de medicina reproductiva con el estudio genético más amplio de genes y de manera gratuita a todos nuestros donantes de gametos.
  • Este completo estudio, recoge todas las enfermedades que recomienda analizar la SEF (Sociedad Española de Fertilidad) en cualquier estudio genético preconcepcional.
  • Disponemos de nuestro propio laboratorio, con la tecnología más avanzada y automatizada para la preparación de las librerías de secuenciación masiva, ofreciendo completa fiabilidad. Todo ello permite garantizar la trazabilidad de la muestra y agilizar la entrega de resultados al paciente (entre 2 y 3 semanas).
  • Contamos con un equipo humano especializado que desarrolla paralelamente una importante labor investigadora que nos ayuda a garantizar y optimizar los mejores resultados.
  • Al basar el estudio del TCG sobre el exoma completo, nuestro matching es compatible con cualquier TCG, independientemente del laboratorio que lo haya realizado

Compromiso

COVID-19

Источник: https://www.institutobernabeu.com/es/ib/tcg-test-de-compatibilidad-genetica/

Embarazo y niños
Deja una respuesta

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: