Síndrome de Swyer en mujeres

Cuando el sexo no está en los cromosomas

Síndrome de Swyer en mujeres

Rubén Megía González

Creías que lo sabías todo de cómo se determina el sexo en el desarrollo; que si cromosomas X, que si cromosomas Y, que si testosterona, estrógenos y progesterona… ¿Cómo iba a escaparse de tu enorme sabiduría algo con respecto a este tema, verdad? Y de repente llegan los síndromes de Swyer y La Chapelle a poner tu mundo patas arriba. Mujeres XY sin hormonas sexuales y hombres con dos cromosomas X. A ver si al final esto de la determinación del sexo no va a ser tan sencillo…

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En realidad tú (en tu eterna sabiduría sobre la determinación sexual) tampoco te equivocabas. Sí, la verdad es que básicamente los desencadenantes de que seas un hombre o una mujer son los cromosomas sexuales X e Y. Biológicamente, claro. Para temas de identidad sexual necesitaría tres posts más.

Lo explicaré desde el principio…

Imagina que eres un embrión. La fecundación se ha dado y has pasado por las distintas fases del desarrollo. De repente llega a un punto en el que te encuentras con que tienes unas cuantas estructuras llamadas conductos de Wolff, de Müller y un primordio gonadal.

¿Qué haces ahora con ellos? Pues tú, como sabio embrión que eres, revisas en tus cromosomas si tienes el cromosoma sexual Y con el gen SRY. En caso afirmativo este gen se expresa y… ¡ZAS! Se transforman en testículos los primordios gonadales.  Además se da una regresión de los conductos de Müller y un mantenimiento de los conductos de Wolff.

¿Que no está este gen SRY? Pues los conductos de Müller se mantienen, degeneran los de Wolff y… ¡CHAS! Te aparecen un par de ovarios.

Imagen modificada de «Cariotipo«, por Can H. (CC BY 2.0).

¿Facil, no? Esto es, en resumen, lo que determinará el sexo gonadal (testículos en hombre y ovarios en mujer). Después los caracteres sexuales como la formación del pene y el escroto dependen de las hormonas sexuales (testosterona, progesterona y estrógenos entre otras).

ENTONCES, ¿CÓMO UN HOMBRE PUEDE TENER GENOTIPO XX?

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Con el nombre de síndrome de Le Chapelle denominamos a la situación de aquellos hombres cuyo genotipo es XX (1 de cada 20.000 nacimientos).

Los hombres con este síndrome normalmente presentan testículos reducidos, aunque en algunos casos se presentan caracteres sexuales ambiguos o feminizados.

Algunos aspectos relacionados son la ginecomastia (aumento en el tamaño de los pechos), el fallo en el descenso testicular y la obesidad. El 2% de todos los casos de infertilidad masculina se dan por este síndrome, ya que estos hombres son estériles.

En ocasiones, el síndrome de Le Chapelle puede confundirse con el síndrome de Klinefelter (varones XXY) y ha de diferenciarse mediante un estudio citogenético.

Caracteres sexuales secundarios masculinos

En el 80-90% de los casos se debe a que parte del cromosoma Y paterno se ha translocado en el cromosoma X.

Esta translocación contiene el gen SRY que induce la formación de testículos, evitando la formación de ovarios.

Los testículos no llegan a desarrollarse por completo, ya que no se encuentran en el cromosoma los genes que regulan la diferenciación de algunas de las células (células de Sertoli) y, por tanto, se atrofian.

En cuanto al tratamiento en este caso, se recurre al tratamiento hormonal.

A los hombres con Le Chapelle se les administra de forma progresiva testosterona para inducir el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios (agrandamiento del pene y  aparición de vello entre otros). Este tratamiento consigue, además, evitar la baja líbido y la osteopenia (disminución en la densidad ósea).

¿CÓMO UNA MUJER PUEDE TENER GENOTIPO XY?

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A esta condición clínica que afecta a 1 de cada 80.000 mujeres se la denomina como síndrome de Swyer. Se trata de mujeres XY fenotípicamente normales a excepción de los ovarios, que no se desarrollan.

Estas mujeres adquieren caracteres sexuales primarios (formación de vagina, útero, trompas de falopio y genitales externos), pero no secundarios.

Esta ausencia de caracteres sexuales secundarios (aumento en el tamaño del pecho y de la cadera) es debida a la ausencia de hormonas sexuales, ya que los ovarios se encuentran fibrosados por falta de desarrollo.

Caracteres sexuales secundarios femeninos

El síndrome de Swyer es un caso de enfermedad compleja en la que se cree que están implicados diferentes mutaciones en diferentes genes.

Actualmente se desconoce qué causa exactamente esta situación, pero se han descrito diferentes mutaciones en las pacientes que lo padecen.

Algunos genes que están implicados en este síndrome son el gen SRY (mutaciones en el 15-20% de las pacientes) y los genes SOX-9 y WT-1, NROB1, DHH y NR5A1.

El tratamiento en estos casos es sencillo. Se administran estrógenos y progesterona exógenos que inician la pubertad y desarrollan los caracteres sexuales secundarios. Estas mujeres no producen óvulos, pero pueden quedarse embarazadas si reciben uno de una donante. Como medida preventiva se extirpan los ovarios fibrosados no desarrollados para evitar tumores.

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Esto es solo un breve resumen de la acción de las hormonas sexuales y de cómo afectan los genes a la determinación del sexo. Lo cierto es que aún hay mucho más detrás y cada día descubrimos cosas que siquiera imaginábamos. Que no se agoten las ganas de saber y de descubrir.

Nos “leemos” en el próximo post si quieres descubrir alguna curiosidad más sobre el inmenso mundo del ADN.

Fuentes:

https://ghr.nlm.nih.gov/condition/swyer-syndrome#statistics

Swyer syndrome

http://www.analesdepediatria.org/es/sindrome-de-chapelle/articulo/S1695403312003086/

http://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1520-disgenesia-gonadal-xx-sindrome-de-chapelle-varon-xx-gen-i-sry

https://pt.wikipedia.org/wiki/Homem_XX

Источник: https://genotipia.com/cuando-sexo-no-esta-los-cromosomas/

Síndrome de Swyer: causas, manifestaciones clínicas y embarazo

Síndrome de Swyer en mujeres

Actualizado el 01/10/2019

El síndrome de Swyer, también conocido como disgenesia gonadal 46 XY pura, es un desorden genético en los cromosomas sexuales caracterizado por la ausencia de correlación entre el fenotipo sexual y el genotipo.

Por tanto, las personas con esta alteración presentan un cariotipo masculino (46, XY), pero anatómicamente hay características femeninas. En concreto, estas mujeres XY tienen órganos sexuales como vagina, útero y trompas de Falopio, aunque carecen de ovarios.

Normalmente, el síndrome de Swyer está causado por una mutación en el gen SRY, aunque la etiología exacta se desconoce.

¿Qué es el Síndrome de Swyer?

El Síndrome de Swyer, denominado también con el nombre de disgenesia gonadal 46 XY pura, fue descrito por primera vez en 1955 por el Dr. Swyer.

De forma general, esta alteración genética se asocia con una mutación en el gen SRY (gen determinante del sexo masculino), que inhibe la diferenciación de las gónadas embrionarias en testículos. Sin embargo, existen mutaciones en otros genes que también provocan este síndrome.

Las mujeres con el síndrome de Swyer tienen los cromosomas sexuales XY en lugar de XX, aunque presentan una anatomía reproductiva femenina. Por ello, estas pacientes disponen de vagina, trompas de falopio y útero hipoplásico.

Cabe destacar que el síndrome de Swyer es poco frecuente y su incidencia es de 1/80.000 nacimientos.

Cariotipo en el síndrome de Swyer

Causas

Actualmente, la causa exacta del síndrome de Swyer no se conoce con exactitud. No obstante, existen numerosos estudios que relacionan este síndrome con alteraciones en los genes involucrados en la diferenciación sexual normal.

En un 15-20% de los pacientes con este síndrome se produce por mutaciones en el gen SRY, el cual se encuentra en el cromosoma Y. Este gen es esencial para la determinación del sexo del varón y para la masculinización de los genitales externos. Por ello, los individuos 46, XY con alteraciones en el gen SRY pasan a ser considerados mujeres, XY.

Cuando se fecunda un embrión ausente de gen SRY o este gen está alterado, no se forman los testículos y como consecuencia, el sexo fenotípico es femenino. Sin embargo, el sexo genotípico es XY.

Manifestaciones clínicas

La mayoría de las mujeres con disgenesia gonadal 46 XY pura presentan unas características físicas normales hasta el inicio de la pubertad. Estas mujeres tienen genitales externos femeninos normales, pero se acompaña de un retraso en el desarrollo puberal.

Principalmente, el síntoma clásico por el que las adolescentes acuden al médico es por presentar una amenorrea primaria, ausencia de la primera menstruación.

En este momento, se descubre que estas chicas carecen de ovarios y, por tanto, de hormonas sexuales. Además, otras manifestaciones típicas del síndrome de Swyer son las siguientes:

  • Talla alta debido al cierre tardío de los cartílagos de crecimiento.
  • Útero pequeño.
  • Clítoris de gran tamaño.
  • Ausencia de caracteres sexuales secundarios, tales como mamas, vello púbico, etc.
  • Tórax ancho.
  • Desarrollo de gonadoblastoma, un tumor benigno en las gónadas.
  • Infertilidad debido a la ausencia de ovarios.

Cuadro clínico del síndrome de Swyer

Diagnóstico del síndrome de Swyer

El diagnóstico del síndrome de Swyer se lleva a cabo mediante una historia clínica detallada y un examen físico. De este modo, el especialista podrá determinar si los ovarios no están desarrollados, si se encuentran compuestos por tejido fibroso y si hay ausencia de la regla.

Otras pruebas que se llevan a cabo para un correcto diagnóstico del síndrome de Swyer son:

  • Análisis hormonal, ya que se relaciona con una disminución de la hormona antimulleriana y de la testosterona. Además, las hormonas FSH y LH son elevadas.
  • Pruebas de imagen como la ecografía abdominopélvica para valorar la presencia o ausencia de conductos mullerianos y localizar malformaciones.
  • Cariotipo para ver la dotación cromosómica.
  • Análisis moleculares para determinar la presencia de mutaciones en los genes.
  • En algunos casos es necesario una endoscopia, laparoscopia y biopsia gonadal.

Todos estos análisis se realizan también en los familiares directos para establecer si es una condición esporádica o hereditaria.

Diagnóstico del síndrome de Swyer

Tratamiento

Habitualmente, el tratamiento del síndrome de Swyer consiste en realizar un reemplazo hormonal mediante estrógenos y progesterona en la pubertad. Este tratamiento homonal, además de ayudar en el desarrollo de caracteres sexuales secundarios, ayuda a prevenir la pérdida de calcio en los huesos.

Por otra parte, los ovarios suelen ser extraídos mediante cirugía laparoscópica para evitar la aparición de tumores gonadales.

La mayoría de las mujeres con este síndrome necesitan asistencia psicológica para aceptar su condición.

Síndrome de Swyer y embarazo: reproducción asistida

Uno de los grandes inconvenientes para las mujeres diagnosticadas con síndrome de Swyer es la infertilidad debido a la ausencia de ovarios.

Sin embargo, gracias a los avances en medicina reproductiva y en las técnicas de reproducción asistida, hoy en día existe solución para este tipo de esterilidad. Aquellas mujeres que desean lograr un embarazo tendrán que recurrir a una fecundación in vitro con donación de óvulos.

Estas mujeres, a no ser que tengan un útero demasiado pequeño, pueden llevar a término una gestación sin problemas. Además, al utilizar óvulos de donantes jóvenes, la tasa de embarazo evolutivo es elevada.

Si tengo el Síndrome de Swyer, ¿tendré que recurrir a una ovodonación sí o sí?

Por Dra. Marta Zermiani (ginecóloga).

Sí. Estas pacientes se pueden quedar embarazadas porque el útero es normal, pero al no tener ovarios, los ovocitos solo pueden proceder de ovodonación.
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¿El síndrome de Swyer es hereditario?

Por Marta Barranquero Gómez (embrióloga).

En algunos casos, el síndrome de Swyer no es hereditario, sino que es causado por una mutación genética que ocurre espontáneamente, sin causa conocida.

Sin embargo, algunas mujeres tienen familiares cercanos con la misma mutación del gen SRY que no desarrollaron el síndrome. En estos casos, habría que realizar estudios genéticos para saber si se trata de una alteración hereditaria.

¿El síndrome de Swyer puede causar cáncer?

Por Marta Barranquero Gómez (embrióloga).

Sí. Existe un riesgo del 40% de que las gónadas alteradas se vuelvan malignas. Esto puede ocurrir en la niñez o en la adolescencia temprana, incluso antes de ser diagnosticado el síndrome.

Los tumores más frecuentes son gonadoblastoma y disgerminomas.

¿Cuál es la prevalencia del síndrome de Swyer?

Por Marta Barranquero Gómez (embrióloga).

Aproximadamente, 1 de cada 80.000 nacidos en el mundo presentan el síndrome de Swyer. Por ello, es considerado como un síndrome raro.

Lecturas recomendadas

Hemos comentado que el principal motivo por el que acuden las mujeres con síndrome de Swyer al médico es la ausencia de menstruación. Si deseas obtener más información sobre ello, puedes visitar el siguiente artículo: ¿Qué es la amenorrea?.

Además, si quieres seguir leyendo sobre la ovodonación, puedes visitar el siguiente artículo: ¿Qué es la ovodonación y cuál es el precio del tratamiento?

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Protzel A, Zegarra P, Rojas R.. Digenesia gonadal pura XY o síndrome de swyer: dos caras de la moneda. Rev Per Ginecol Obstet 2005;51(2):110-113.

Creatsas G, Deligeoroglou E, Tsimaris P, Pantos K, Kreatsa M. Successful pregnancy in a Swyer syndrome patient with preexisting hypertension. Fertil Steril. 2011 Aug;96(2):e83-5.

Dural O, Evruke I, Can S, Yasa C, Ugurlucan FG, Akhan SE. Atypical Presentation of Swyer Syndrome. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2019 Jul 26. pii: S1083-3188(19)30247-5. doi: 10.1016/j.jpag.2019.07.007.

Iliopoulos D, Volakakis N , Tsiga A, Rous I, Voyiatzis N. Description and molecularanalysis of SRY and AR genes in a patient with 46,XY pure gonadal dysgenesis (Swyersyndrome). Annales de génétique 2004; 47: 185–190.

Mateo JS, González D, Nieto MA, Segura J, Benítez N. A propósito de un caso: disgenesia gonadal pura 46XY o síndrome de Swyer. Prog Obstet Ginecol. 2017;60(6):572-575.

Mayur P, Parikshaa G, Anil B, Shalini G, Arvind R. 'Size does matter': Prophylactic gonadectomy in a case of Swyer syndrome. J Gynecol Obstet Hum Reprod. 2019 Apr;48(4):283-286. doi: 10.1016/j.jogoh.2019.01.009.

Источник: https://www.reproduccionasistida.org/sindrome-de-swyer-sintomas-causas-y-embarazo/

Síndrome de Swyer en mujeres

Síndrome de Swyer en mujeres

Esta enfermedad está provocada por una alteración en los cromosomas sexuales que se caracteriza por un individuo que fenotípicamente es mujer, pero sufre amenorrea primaria y ausencia de caracteres sexuales secundarios debido a una mutación en el cromosoma Y.

En las personas con este síndrome, el arreglo de cromosomas es el típicamente masculino (46, XY), pero anatómicamente hay características femeninas, como la presencia de órganos sexuales (vagina, útero y trompas de Falopio), pero no desarrollan gónadas (ovarios o testículos). Es decir, las niñas con síndrome de Swyer tienen un par de cromosomas sexuales XY (característico de los niños) en lugar de XX como el de las niñas, pero a pesar de ello tienen aspecto femenino, por lo que se las suele educar como niñas.

El síndrome de Swyer, descripto por primera vez por el Dr. Swyer en 1955, es un desorden poco frecuente (entre 1:20.000 – 1:80.000 nacimientos). Se clasifica como un Desorden del Desarrollo Sexual (DSD en inglés).

Existen otras disfunciones gonadales como el Síndrome de Rössle, que causa retraso mental y otras anomalías graves.

Causas del Síndrome de Swyer

La diferenciación del sexo durante la etapa embrionaria es consecuencia del desarrollo de las crestas gonadales indiferenciadas para formar los testículos o los ovarios.

El cromosoma Y de contiene un gen, conocido como TDF (Testis Determing Factor), que se requiere para la formación de los testículos y, por tanto, convertirse en un varón.

En ausencia del cromosoma Y las gónadas fetales siguen el desarrollo sexual de la mujer.

Pero los individuos con disgenesia gonadal XY sufren una rápida y temprana degeneración de las gónadas, por lo que sus genitales externos son completamente femeninos pero los internos no están formados.

En la mayoría de los casos de síndrome de Swyer, la causa exacta del desorden no se conoce con exactitud, pero se cree que existen alteraciones en uno o más de los genes involucrados en la diferenciación sexual. En aproximadamente el 15-20% de los pacientes, se produce por mutaciones del gen SRY ubicado en el cromosoma Y, o por deleción (pérdida) de un segmento del cromosoma Y que contiene al gen SRY.

Otros genes sospechados de intervenir en la producción del síndrome de Swyer son: NROB1 ubicado en el cromosoma X, DHH en el cromosoma 12, SF1 o NR5A1, WNT4, CBX2, GATA4, y WWOX.

En algunos casos, el síndrome de Swyer no es heredado, sino que se produce por una mutación genética durante el desarrollo o una anormalidad que ocurre espontáneamente, sin causa conocida. Sin embargo, algunas mujeres tienen parientes con la misma mutación del gen SRY pero que no desarrollaron el síndrome.

Signos y síntomas

La mayoría de personas con este síndrome no presenta síntomas hasta la pubertad:

– Amenorrea primaria.

– Las niñas con síndrome de Swyer carecen de ovarios, los cuales son reemplazados durante la pubertad por tejido cicatrizal fibroso.

– Las mujeres con síndrome de Swyer pueden ser altas y frecuentemente presentan un útero pequeño y un clítoris ligeramente agrandado.

– Sufren infertilidad, aunque pueden quedarse embarazadas mediante la fecundación in vitro con ovocitos donados.

– Tienen más posibilidades de padecer un tumor gonadal. Aproximadamente 30% de las mujeres con síndrome de Swyer desarrollan gonadoblastoma, un tumor benigno que ocurre en personas con desarrollo defectuoso de las gónadas.

¿Cómo se trata?

Una vez confirmado el diagnóstico, lo habitual es llevar a cabo terapia hormonal para inducir la menstruación y desarrollar las mamas, vello axilar y púbico y otros aspectos del desarrollo normal que ocurren durante la pubertad.

La terapia de reemplazo hormonal consiste principalmente en estrógenos y progesterona. Este tratamiento ayuda también a prevenir la pérdida de calcio de los huesos y el desarrollo de osteoporosis en edad avanzada.

Los ovarios fibrosados son habitualmente extirpados mediante cirugía para prevenir el desarrollo de tumores gonadales.

Síndrome de Rössle

Definición:

Disfunción gonadal en mujeres con retraso mental y otras anormalidades.

Síntomas:

Retraso mental, enanismo, malformaciones, etc.

Tratamiento:

No hay tratamiento.

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Источник: https://www.todopapas.com/fertilidad/fertilidad-en-la-mujer/sindrome-de-swyer-en-mujeres-8017

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