Tipos de situs inversus

Tipos de situs inversus

Tipos de situs inversus

Indice

  • ¿Qué es situs inversus?
  • Causas del situs inversus
  • ¿Se puede tratar?

¿Qué es situs inversus?

El término situs inversus proviene de la expresión latina situs inversus viscerum, que significa “posición invertida de los órganos internos”.

Generalmente este problema va asociado a otras malformaciones como poliesplenia, Síndrome de Kartagener… y malformaciones cardiacas en el 5% de los casos, por lo que es una enfermedad muy grave.

Además, si no se conoce la circunstancia especial del paciente, puede ser un riesgo a la hora de evaluar ciertas enfermedades ya que los órganos están colocados en el lado inverso, como el apéndice o el corazón.

La condición puede presentarse sólo en algunos órganos o ser más extensa y afecta a una de cada 20.000 personas.

Causas del situs inversus

En la mayoría de los casos, el situs inversus es una enfermedad genética hereditaria mediante genes recesivos; es decir, dos padres que tengan el gen y no presenten esta anomalía, pueden engendrar un hijo que sí la tenga.

Otras personas que presentan casos de situs inversus son los llamados “gemelos espejo”: gemelos idénticos que son fruto de un óvulo fecundado que se dividió más tarde de lo normal (entre los días 9 y 12 del periodo embrionario).

En ellos, todo es igual pero situado al lado contrario. Normalmente, esto hacer referencia a hechos como tener el mismo lunar uno en la mano derecha y otro en la izquierda o a que uno es diestro y el otro zurdo.

Pero, en ocasiones, se presentan casos de gemelos espejo en el que uno de los dos tiene los órganos al lado contrario. 

Otra causa del situs inversus es el Síndrome de Kartagener o discinesia ciliar primaria (DCP), un trastorno congénito que afecta a la estructura de cilios y flagelos. Se da en la etapa embrionaria y, además de provocar una presentación errada de los órganos, produce problemas respiratorios.

¿Se puede tratar?

A excepción de los bebés que presentan otras malformaciones, este problema no se detecta a no ser que el niño tenga un problema y haya que hacerle ciertas pruebas médicas que revelen que uno o más de sus órganos están situados en el lado contrario, aunque también depende del órgano u órganos afectados ya que, en el caso del corazón este problema suele detectarse desde el nacimiento.

En todos aquellos casos en los que el situs inversus no esté asociado a otras malformaciones o enfermedades del corazón, la persona afectada puede vivir sin problemas, aunque es importante que conozca su anomalía para advertir a los médicos ante cualquier problema u enfermedad.

Si hiciera falta un trasplante, la operación sería mucho más compleja ya que los órganos del donante no estarían dispuestos para colocarse al revés.

Por lo demás, muchas personas con este problema pueden vivir una vida larga y sin complicaciones, como así lo hacen algunos personajes famosos que tienen situs inversus como Enrique Iglesias.

Situs inversus

Definición:

El Situs inversus es una rara malformación genética que puede afectar a varios órganos y tiene un carácter hereditario. Consiste en una alineación errónea de los órganos dentro del cuerpo, colocándolos del lado opuesto (imagen de espejo).

Síntomas:

Suele representar un serio riesgo para la vida pues en la mayoría de los casos va acompañado de malformaciones cardíacas.

También representa un problema en cuanto a la presentación de síntomas de algunas enfermedades, por ejemplo la apendicitis en un paciente con situs inversus presenta el dolor en el lado izquierdo, al igual que en el caso de un infarto al corazón en el cual el dolor característico se ubica en el brazo derecho.

Tratamiento:

Lo más recomendable, en el caso de que se opte por una cirugía, es recopilar la mayor cantidad de información posible, debido a posibles complicaciones que pueden no haber sido descubiertas con exámenes demasiados superficiales.

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Источник: https://www.todopapas.com/ninos/salud-infantil/tipos-de-situs-inversus-8181

Isomerismo. Heterotaxia

Tipos de situs inversus

Aunque el cuerpo humano, en su apariencia exterior, presenta una relativa simetría, no ocurre lo mismo a nivel de los órganos torácicos, abdominales ó incluso el cerebro, donde la regla general es la asimetría ó lateralidad (p.

ej: el estómago es un órgano abdominal situado normalmente a la izquierda y el hígado a la derecha, los pulmones derecho e izquierdo tienen características anatómicas distintas,..).

Este desarrollo asimétrico normal de los órganos se produce durante el período embrionario y viene determinado por una desigual expresión genética, que dará lugar a una morfogénesis diferente en ambos lados del cuerpo.

Situs Solitus y Situs Inversus

La expresión normal de la lateralidad en el ser humano será denominada Situs Solitus, definida como aquella en la que los órganos están normalmente posicionados.

En la figura superior izquierda se muestra una ordenación de situs solitus con el hígado a la derecha, el estómago a la izquierda, el pulmón derecho con tres lóbulos y la orejuela derecha a la derecha. En ocasiones la situación normal está totalmente invertida, de tal forma que los órganos normalmente derechos están a la izquierda y viceversa.

Esta situación se conoce como Situs Inversus, tal como muestra la figura superior derecha, y afecta aproximadamente a 1/8.500 de los recién nacidos vivos. Es de reseñar, que esta anomalía se asocia con cardiopatía congénita solo en un 0,6-0,8%.

Aunque esta asociación no es, pues, frecuente, hay que tenerla en cuenta ante el diagnóstico de situs inversus.

Situs Ambiguo, Isomerismo, Heterotaxia

Otra situación muy distinta se produce cuando hablamos de Isomerismo, Heterotaxia ó Situs Ambiguo. En este caso (1-1,5/10000 de los recién nacidos vivos), existe una expresión genética idéntica en ambos lados del cuerpo (simetría visceral), es decir ambos lados del organismo tiene exactamente la misma disposición de órganos y morfología.

Se trata, por lo tanto, de un fallo en el normal establecimiento de la asimetría izquierda-derecha durante el desarrollo embrionario. En el origen de este problema se han implicado tanto factores genéticos como ambientales.

Desde el punto de vista genético lo más frecuente son los casos únicos debidos a mutaciones espontáneas, aunque también se han descrito patrones de herencia familiar

Dentro del espectro de isomerismo debemos diferenciar dos tipos:

  • Isomerismo derecho ó Síndrome de Ivemark (Dibujo superior izquierdo): Existe una tendencia a la simetría derecha. Por este motivo también es conocido como Síndrome de Asplenia (ausencia de bazo, que es un órgano típicamente izquierdo). A nivel cardíaco es reconocible por la presencia de dos aurículas morfológicamente derechas.
  • Isomerismo izquierdo ó Síndrome de Poliesplenia (Dibujo superior derecho): tendencia a simetría izquierda. Aunque es típica la presencia de múltiples bazos, normalmente no son funcionales. A nivel cardíaco se reconoce por la presencia de dos aurículas morfológicamente izquierdas.

Anomalías cardiacas asociadas al Isomerismo

Pueden ser múltiples y variadas:

  • Anomalías en la conexión de las venas cavas que retornan con sangre no oxigenada del cuerpo.
  • Anomalías en la conexión de las venas pulmonares que retornan con sangre oxigenada de los pulmones.
  • Defectos en el tabique entre las aurículas.
  • Anomalías en las válvulas de entrada hacia los ventrículos, siendo frecuente que exista una única válvula de entrada.
  • Defectos en el tabique entre los ventrículos. Ver ventrículo único.
  • Ausencia de desarrollo de uno de los ventrículos del corazón.
  • Anomalías en la conexión de los vasos de salida del corazón respecto a sus ventrículos.
  • Obstrucción de los vasos de salida, fundamentalmente de la arteria pulmonar.
  • Anomalías en el desarrollo de las arterias pulmonares.
  • Como norma general, aunque no siempre se cumple, el isomerismo derecho se asocia más frecuentemente con presencia de cardiopatía congénita (la presencia de algún tipo de anomalía congénita del corazón ocurre casi en el 100% de los casos), y con formas más complejas de cardiopatía.
  • También son posibles las alteraciones del ritmo cardíaco en forma de episodios de taquicardia (frecuencia cardíaca anormalmente elevada) ó bradicardia (frecuencia cardíaca anormalmente lenta).
    • El isomerismo izquierdo puede asociarse con bradicardia por alteración de la normal función de marcapasos del corazón ó alteración de la conducción del impulso eléctrico. Ocasionalmente puede presentarse en período fetal, por lo que es un diagnóstico que siempre ha de tenerse en cuenta en caso de bradicardia fetal. El debut tan precoz puede implicar mal pronóstico, y en algún caso podría indicarse el adelanto del parto y el implante precoz de marcapasos tras el nacimiento.

Isomerismo, heterotaxia y ventrículo único

En general, las formas de cardiopatía más complejas asociadas al isomerismo el ventrículo único funcional, en cuyo caso, las opciones quirúrgicas irán destinadas a una paliación quirúrgica univentricular tipo Fontán, con anastomosis bicavopulmonar previa, en general en 2-3 estadíos quirúrgicos. Ver ventrículo único.

Los casos de Corazón Univentricular asociado a Isomerismo son de especial riesgo y requieren un manejo especialmente exquisito desde el nacimiento, así como técnicas quirúrgicas más complejas.

Por otro lado, es frecuente la necesidad de realizar cateterismos diagnósticos ó incluso terapéuticos entre los distintos estadíos quirúrgicos, y posteriormente durante el seguimiento.

Ante el diagnóstico de Isomerismo/Heterotaxia:

La trascendencia de este tipo de anomalía, viene determinada por su alta asociación con cardiopatías congénitas, muchas de ellas complejas, y patología extracardíaca (Gastrointestinal, pulmonar, genitourinaria, neurológica,..).

Cardiopatías congénitas

Tiene especial importancia el diagnóstico prenatal y el manejo inmediato desde el momento del nacimiento.

En el caso de diagnóstico de isomerismo en período fetal, es importante realizar un despistaje específico de cardiopatía congénita mediante la ecocardiografía fetal, intentando optimizar el diagnóstico de las posibles anomalías asociadas, con el objetivo de ofrecer la máxima información y consejo prenatal a los progenitores, programar un adecuado seguimiento durante la gestación y anticipar los posibles problemas tras el nacimiento.

El parto debe llevarse a cabo en un centro especializado en tratamiento de cardiopatías congénitas complejas, dado que existe la posibilidad de que el recién nacido precise intervención urgente.

Entre los problemas que más comúnmente precisan tratamiento inmediato tras el nacimiento están los siguientes:

  • Bradicardia extrema.
  • Obstrucción severa de las venas pulmonares.
  • Obstrucción severa del flujo hacia las arterias pulmonares ó hacia la arteria aorta.

Hay casos que no requieren una intervención inmediata tras el nacimiento, pero pueden necesitarla a lo largo de los primeros meses de vida.

Anomalías extracardíacas

Por último, conviene recordar que, aunque hemos centrado el capítulo en las anomalías congénitas cardíacas, esta enfermedad puede afectar a otros múltiples órganos. Aunque algunas anomalías pueden no conllevar consecuencias clínicas, múltiples problemas pueden aparecer desde el nacimiento ó a lo largo de la vida del paciente. Destacamos a continuación algunos de ellos:

  • Gastrointestinales: malrotación, obstrucción intestinal, dolor abdominal, colestasis, déficit pancreático,…
  • Pulmonares/respiratorias: bronquiectasias, sinusitis, infecciones,..
  • Génitourinarias: infecciones urinarias, infertilidad, alteración de la función renal,..
  • Musculo-esqueléticas: cifoescoliosis, hemi-vértebras, espina bífida,..

En resumen

El isomerismo ó heterotaxia, conlleva una alta probabilidad de afectación congénita del corazón y otros múltiples órganos, con expresión clínica muy variable tras el nacimiento.

Es necesario un adecuado diagnóstico y seguimiento ya desde el período prenatal, así como el nacimiento en un centro especializado en cardiopatías congénitas ante la posibilidad de necesitar un tratamiento inmediato.

Источник: https://cardiopatiascongenitas.net/introcc/tipos_cc/isomerismo-y-heterotaxia/

Situs inversus en un neonato. A propósito de un caso clínico

Tipos de situs inversus

Náyade Izquierdo Reyes, Cristina Batista González, Ismael Dorta Luis, Andrea González Palau, Manuel Roa Prieto, Clara Isabel Alegría Medina, Carmen Luz Marrero, Beatriz Reyes Millán, Luis Pérez Baena
Servicio de Pediatría. Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria. Santa Cruz de Tenerife

Resumen

El situs inversus es una malformación congénita poco frecuente consistente en la posición invertida de los órganos toracoabdominales, pudiendo ser total o parcial y asociándose frecuentemente a síndromes como el de Kartagener.

Requiere de un diagnóstico precoz y un abordaje multidisciplinar.

Suele ser un hallazgo casual por lo que debemos sospecharlo ante la persistencia de clínica respiratoria en recién nacidos tratados de forma adecuada y habiendo descartado otras causas que puedan originarla.

Presentamos el caso de un recién nacido a término de peso adecuado para la edad gestacional con un situs inversus totalis objetivado en una ecocardiografía y ecografía abdominal.

Palabras clave: situs inversus, situs solitus, levocardia, dextrocardia, síndrome de Kartagener

Summary. Situs inversus in a newborn. About a clinical case

Abstract

Situs inversus is an uncommon congenital malformation consisting of inverted position of the thoracoabdominal organs, being able to be total or partial and frequently associated with syndromes such as Kartagener’s.

It requires an early diagnosis and a multidisciplinary approach.

It is usually a casual finding, so we should suspect it in newborns properly treated with persistence of respiratory symptoms in which we have dismissed other causes of respiratory distress.

We report the case of a term newborn of adequate weight for gestational age with a situs inversus totalis show in an echocardiography and abdominal ultrasound.

Key words: situs inversus, situs solitus, levocardia, dextrocardia, Kartagener’s syndrome

Introducción

La palabra “situs” hace referencia a la posición con respecto a la línea media de las vísceras toracoabdominales, por lo que el situs solitus es la posición normal de los órganos presentando un ápex cardíaco situado a la izquierda (levocardia)1,2.

Por el contrario, el situs inversus es una malformación congénita poco frecuente, consistente en la posición invertida de los órganos toracoabdominales únicos.

Existen dos formas: la menos frecuente, situs inversus parcial, donde el corazón se encuentra en su posición habitual y el resto de vísceras se invierten y, la más frecuente, situs inversus totalis que cursa con dextrocardia e inversión en la posición de los órganos intraabdominales1,2. Frecuentemente se asocia a otros síndromes como el de Kartagener.

Caso clínico

Recién nacido a término de 40 semanas de edad gestacional con riesgo de infección neonatal por exudado vagino-rectal positivo y rotura prolongada de membranas de 21 horas.

Tras el nacimiento presenta signos de dificultad respiratoria a base de aleteo nasal y leve tiraje subcostal, con una auscultación pulmonar en la que destaca hipoventilación predominante del hemitórax derecho y crepitantes en ambas bases, asociando desaturaciones de hasta el 87% que precisan oxigenoterapia, por lo que se decide su ingreso en la unidad de cuidados intensivos neonatales.

En el estudio inicial destaca en la radiografía de tórax un infiltrado intersticial compatible con el diagnóstico de “pulmón húmedo”, que precisa ventilación mecánica no invasiva (CPAP), requiriendo una PEEP de 6-7 cm H2O y una FiO2 0,30.

Persiste la clínica durante cinco días, por lo que ante la sospecha de cardiopatía congénita se solicita una radiografía de torax (figura 1) y una ecocardiografía donde se objetiva un situs inversus con mesocardia y dextroapex.

Tras estos hallazgos se amplió el estudio, realizando un test de microscopía electrónica de muestras de epitelios ciliados mediante cepillado nasal, con lo que se pudo descartar su asociación con el síndrome de Kartagener.

Asimismo, se realizó una ecografía abdominal en la que se observa una inversión en la posición de hígado y bazo, llegando al diagnóstico final de situs inversus totalis.

Al séptimo día de vida es posible retirar el soporte respiratorio y tras 11 días de vida y de ingreso es posible su alta y seguimiento de forma ambulatoria por diferentes especialidades.

Figura 1. Radiografía de tórax en la que se objetiva la posición invertida de la silueta cardiaca, burbuja gástrica e hígado

Discusión

Como ya se ha descrito con anterioridad, el situs inversus es una anomalía congénita rara (1/10.000)3,4, que se caracteriza por la posición anómala, con respecto al plano sagital, de la vísceras torácicas y abdominales. Aparece en ambos sexos por igual, sin haber diferencias significativas entre razas3,4.

Existen tres tipos de situs: el situs solitus que es la posición normal de las vísceras del cuerpo, el situs ambiguous, heterotaxia o isomerismo que se caracteriza por la disposición anómala de los órganos torácicos y abdominales a través del eje izquierda-derecha del cuerpo, asociado a asplenia o poliesplenia, y el situs inversus que es la inversión del situs solitus, que a su vez puede ser parcial, donde el corazón se encuentra en su posición habitual y el resto de vísceras se invierten, o total, que cursa con dextrocardia e inversión en la posición de los órganos intraabdominales.

En la mayoría de los casos la herencia es autosómica recesiva, pero también podemos encontrar de forma menos frecuente, algunos casos con herencia autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

Aunque las causas genéticas implicadas en los defectos de la lateralidad del eje izquierda-derecha no están aún del todo claras, se han descritos mutaciones en diversos genes como son CCDC11 y DNAH11 y los genes de la familia TGF-b (como son ACVR2B, CFC1, LEFTY2 y NODAL)5,6. También se han asociado a mutaciones en el gen PK2D y a algunas mutaciones propias de algunas enfermedades quísticas renales, en los genes INVS (nefronoptisis tipo 2), NPHP3 (nefronoptisis tipo 3) y CEP290 (nefronoptisis tipo 6)7.

Asímismo, se ha descrito en pacientes con una herencia ligada al X, una mutación en el gen ZIC3. Este gen codifica un miembro de la familia ZIC de proteínas de dedo de zinc tipo C2H2, que funciona como un factor de transcripción en las primeras etapas de la formación del eje del cuerpo izquierdo-derecho7.

Por otro lado, se ha descrito en la literatura relación con algunos síndromes como el de Kartagener y la discinesia ciliar primaria caracterizados por la disfunción de la movilidad de las células ciliadas que produce alteraciones principalmente a nivel del aclaramiento mucociliar y también ineficacia de los cilios nodales presentes de forma transitoria durante el desarrollo embrionario que hace que la asimetría de los órganos internos se disponga al azar9. También, se ha descrito una relación entre la discinecia ciliar primaria y las mutaciones en el gen PTCH1 que se localiza en los cilios primarios, por lo que una disfunción en estos puede causar un situs inversus8,9.

El síndrome de Kartagener es una entidad autosómica recesiva que se presenta en torno al 17-25% de los pacientes con situs y que se caracteriza por la presencia de situs inversus total, sinusitis crónicas y bronquiectasias. Asímismo, se pueden encontrar otras entidades como la atresia biliar o cardiopatías congénitas como la transposición de grandes vasos con presencia de arco aórtico derecho o la tetralogía de Fallot10,11.

El diagnóstico del situs inversus suele ser un hallazgo accidental. Puede ser objetivado en una radiografía de tórax, ecografía, tomografía axial computerizada o resonancia magnética.

El situs inversus no presenta una clínica específica, dependiendo su pronóstico de la patología asociada que desarrollen.

Como epílogo, queremos destacar que en 1934, Diego Matías Guigou publicó un caso imilar a éste, aunque asintomático. Se diagnosticó por radioscopia ya que el paciente era portador de un eritema nodoso y se pretendía descartar tuberculosis pulmonar12.

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Источник: https://scptfe.com/situs-inversus-en-un-neonato-a-proposito-de-un-caso-clinico/

Embarazo y niños
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