Tu embarazo a examen: Amniocentesis y otras pruebas prenatales

¿Qué es la Amniocentesis?

La amniocentesis

La amniocentesis es un estudio que se realiza durante el embarazo (normalmente entre las semanas 16 y 22) y que permite extraer información sobre el bebé con el fin de estudiar posibles trastornos en el feto.

En esta prueba diagnóstica se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico, que es el que rodea al feto y le protege. Una de las razones más comunes para realizarla es determinar si el bebé tiene una anormalidad cromosómica, como puede ser el síndrome de Down.

¿Qué es la amniocentesis?

El bebé se desarrolla rodeado del líquido amniótico, que es una sustancia destinada a permitir que el feto se pueda mover dentro de la pared del útero con comodidad. Este líquido contiene también otros componentes que son necesarios para el crecimiento del niño, además de células desprendidas de su cuerpo.

Pero, en concreto, ¿qué es la amniocentesis? Este término proviene de amnios, la bolsa que encierra al líquido amniótico, y «centesis», que significa pinchazo.

Esta prueba prenatal consiste en la extracción del líquido amniótico que rodea al feto.

En definitiva, se refiere al procedimiento de punzar y absorber con una aguja un poco de líquido amniótico a través de la barriga de la mamá para luego analizarlo.

Para hacerlo, primero se hace una ecografía con la que se localiza al embrión en el útero. Después se extraerán unos veinte mililitros, es decir, un poco de líquido. En este procedimiento no se usa anestesia local, aunque sí puede emplearse una crema que adormezca la zona.

El líquido se obtiene a través de una punción con una aguja delgada que se introduce a través de la pared abdominal y del útero.

Mientras se está realizando la punción, se realiza una ecografía para que la extracción del líquido sea correcta.

Este procedimiento dura normalmente entre 20 y 30 minutos y puede que sientas una punzada o presión durante la prueba, aunque quizás no sientas ningún tipo de dolor.

Además de la amniocentesis, IVI ofrece la posibilidad de realizar el Test Prenatal No Invasivo a partir de la semana 8 de gestación para conocer posibles alteraciones cromosómicas del feto.

Aunque en ningún caso se propone como sustitutiva de la amniocentesis, esta prueba diagnóstica no invasiva detecta el 99,7% de los fetos con síndrome de Down, así como otras anomalías frecuentes (cromosomas 18,13, X e Y) con idéntica fiabilidad.

El test NACE consiste en un sencillo análisis de sangre que analiza el ADN fntos-reproduccion-asistida/nace-y-nace-ampliado/etal en sangre materna respecto al ADN materno para detectar determinadas anomalías con gran precisión y fiabilidad.

¿Cuándo deberá realizarse la amniocentesis?

A pesar de su relativa normalidad, la inquietud sobreviene a las mamás al hablar de este análisis.

¿Cuándo hay que hacer una amniocentesis? Como explicábamos, esto ocurrirá cuando el médico lo crea necesario para complementar otras pruebas y descartar así posibles peligros para el feto.

Normalmente se solicita una prueba de amniocentesis a mujeres mayores de treinta y cinco años.

Es a partir de esta edad cuando aumentan los riesgos para el feto de sufrir anomalías cromosómicas. También se solicitará el análisis cuando existan antecedentes familiares que apunten a un posible problema genético. La prueba suele realizarse entre las quince y dieciocho semanas después del último periodo menstrual.

Por otro lado, según las revisiones Cochrane, que consisten en un análisis exhaustivo de las evidencias médicas existentes, la amniocentesis es más segura después de las dieciséis semanas de gestación.

Los investigadores señalan que el momento más seguro es entre estas dieciséis y las dieciocho semanas, lo que coincide con una ligera variación con el estadio al que se suele realizar comúnmente.

¿Duele la amniocentesis?

Otra de las grandes dudas sobre la amniocentesis es si duele. Cada persona tiene un umbral del dolor, y factores como los nervios, hace que cada caso, sea diferente.

Varios estudios han abordado este tema en busca de una mejora en la calidad del análisis. En principio, la prueba puede parecer dolorosa.

Sin embargo, las encuestas y estudios realizados a las pacientes muestran que en realidad la percepción del dolor no cumple con las expectativas.

En otras palabras, que la prueba de la amniocentesis duele mucho menos de lo que parece.

De hecho, otros estudios apuntan a que el proceso es muy suave.

Tanto que la administración de anestesia local no ayuda a disminuir un dolor que es bastante ligero de por sí, esto se debe a la zona en la que se realiza el tratamiento no está especialmente poblada por nervios encargados de la nocicepción (la percepción del dolor) por lo que este apenas se nota.

Reposo tras la amniocentesis

A pesar de ser una prueba invasiva, el impacto fisiológico de la prueba es mínimo. Tras la intervención, las mamás pueden volver con tranquilidad a casa e incluso al trabajo.

No obstante, existen indicios de que lo mejor es hacer reposo durante las cuarenta y ocho horas después de la prueba para evitar pérdidas de líquido o posibles complicaciones.

Como siempre, serán lso profesionales médicos, los que indicarán cuál es la mejor forma de proceder.

¿Es necesario hacer una amniocentesis tras un tratamiento con DGP?

El DGP consiste en una técnica de diagnóstico de alteraciones genéticas y cromosómicas en los embriones antes de ser transferidos al útero materno. El estudio se lleva a cabo en embriones obtenidos a través de procedimientos de Fecundación in Vitro mediante microinyección intracitoplasmática.

Durante el tercer día de desarrollo embrionario se realiza una biopsia que consiste en extraer una o dos células de cada embrión.

A partir de este material biológico, y durante los días tres y cuatro, se realiza el análisis genético, mientras los embriones continúan su desarrollo en los incubadores.

En el día cuatro y cinco de desarrollo embrionario se obtiene el resultado del diagnóstico, lo que permite identificar y transferir a la madre los embriones sanos.

Para saber más sobre si es necesario hacer una amniocentesis tras un tratamiento con DGP:[:]

Источник: https://ivi.es/blog/la-amniocentesis/

Diagnóstico de defectos de nacimiento | CDC

Los defectos de nacimiento se pueden diagnosticar durante el embarazo o después de que nazca el bebé, según el tipo de defecto.

Pruebas de detección

Las pruebas de detección son un tipo de prueba o procedimiento que se usa para determinar si la madre o el bebé podrían tener ciertos problemas. Estas pruebas no proporcionan un diagnóstico específico; para ello es necesario hacer pruebas de diagnóstico (ver más adelante).

Las pruebas de detección a veces pueden dar un resultado anormal, aun cuando la madre o el bebé no tengan ningún problema. Con menos frecuencia, pueden dar resultados normales y no detectar un problema que sí existe. A las mujeres embarazadas se les suelen ofrecer pruebas para la detección de defectos de nacimiento o de otros problemas en la madre o el bebé.

Hable con su médico si tiene inquietudes acerca de las pruebas prenatales.

Pruebas de detección del primer trimestre

Las pruebas de detección del primer trimestre son una combinación de exámenes que se realizan entre las semanas 11 y 13 del embarazo. Se utilizan para identificar ciertos defectos de nacimiento en el corazón del bebé o alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down. Estas pruebas de detección consisten en pruebas de sangre de la madre y ecografías.

• Pruebas de sangre de la madreLas pruebas de sangre de la madre son un simple análisis de sangre. Miden los niveles de dos proteínas, la gonadotropina coriónica humana (hCG, por sus siglas en inglés) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A, por sus siglas en inglés). Si los niveles de las proteínas resultan anormalmente altos o bajos, el bebé podría tener una alteración cromosómica.
• EcografíaLa ecografía crea imágenes del bebé. En la ecografía del primer trimestre, se buscan signos de acumulación de líquido detrás del cuello del bebé. Si se observa una cantidad de líquido mayor de lo normal, el bebé podría tener una alteración cromosómica o un defecto del corazón.

Pruebas de detección del segundo trimestre

Las pruebas de detección del segundo trimestre se llevan a cabo entre las semanas 15 y 20 del embarazo. Se utilizan para identificar ciertos defectos de nacimiento en el bebé.

Las pruebas de detección del segundo trimestre incluyen un análisis de suero materno y una evaluación ecográfica integral del bebé a fin de detectar si hay anomalías estructurales (a esta ecografía también se la llama ecografía de detección de anomalías).

• Análisis de suero maternoEl análisis de suero materno consiste en un simple análisis de sangre de la madre para determinar si la mujer presenta un mayor riesgo de tener un bebé con ciertos defectos de nacimiento, como defectos del tubo neural o alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down. También se le llama prueba de detección “triple” o “cuádruple”, según el número de proteínas que se midan en la sangre de la madre. Por ejemplo, la prueba de detección cuádruple mide los niveles de 4 proteínas AFP (alfafetoproteína), hCG, estriol e inhibina A. La prueba de detección en suero materno generalmente se realiza durante el segundo trimestre.
• Ecografía de detección de anomalíasLa ecografía crea imágenes del bebé. Esta prueba normalmente se realiza alrededor de las semanas 18 a 20 del embarazo. La ecografía se utiliza para ver el tamaño del bebé y para detectar defectos de nacimiento u otros problemas en el bebé.

Pruebas de diagnóstico

Si los resultados de una prueba de detección son anormales, los médicos generalmente usan pruebas de diagnóstico para determinar si el bebé tiene defectos de nacimiento u otros posibles problemas.

Estas pruebas también se ofrecen a las mujeres con embarazos de alto riesgo, como las mujeres de 35 años o más, las mujeres que han tenido un embarazo anterior afectado por defectos de nacimiento, las mujeres con enfermedades crónicas como lupus, presión arterial alta, diabetes o epilepsia, y mujeres que usan ciertos medicamentos.

Ecografía de alta resolución

La ecografía crea imágenes del bebé. Esta ecografía, también llamada ecografía de segundo nivel, se utiliza para observar más de cerca los posibles defectos de nacimiento u otros problemas que se hayan indicado en los resultados de las pruebas de detección anteriores. Generalmente se realiza entre las semanas 18 y 22 del embarazo.

Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)

En la prueba de vellosidades coriónicas (CVS, por sus siglas en inglés), el médico extrae una pequeña muestra del tejido de la placenta, denominado vellosidad coriónica, para analizar y determinar si el bebé tiene alteraciones cromosómicas o genéticas.

Por lo general, se ofrece la prueba CVS a las mujeres que hayan recibido un resultado anormal en una prueba de detección del primer trimestre o que podrían estar en mayor riesgo.

Esta prueba se hace entre las semanas 10 y 12 del embarazo, antes que la amniocentesis.

Amniocentesis

La amniocentesis es una prueba en la cual el médico extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico del área que rodea al bebé. El líquido se analiza para medir los niveles de proteínas del bebé, que pueden indicar ciertos defectos de nacimiento.

Las células del líquido amniótico pueden analizarse para observar si hay alteraciones cromosómicas, como síndrome de Down, y problemas genéticos, como fibrosis quística o enfermedad de Tay-Sachs. Por lo general, la amniocentesis se ofrece a las mujeres que hayan recibido un resultado anormal en una prueba de detección del primer trimestre o que podrían estar en mayor riesgo.

Se realiza entre las semanas 15 a 18 del embarazo. Algunas de las proteínas que se analizan en la amniocentesis son las siguientes:

• AFPAFP es la sigla de alfafetoproteína, que es una proteína que produce el bebé en gestación. Los altos niveles de AFP en el líquido amniótico pueden indicar la posibilidad de que el bebé tenga una abertura anómala en el tejido, como un defecto del tubo neural (anencefalia o espina bífida), o una anomalía en la pared del cuerpo, como onfalocele o gastrosquisis.
• ACEACE es la sigla correspondiente a acetilcolinesterasa, una enzima producida por el bebé en gestación. La enzima puede pasar del bebé al líquido amniótico que lo rodea si tiene una abertura en el tubo neural.

Después de que nazca el bebé

Ciertos defectos de nacimiento podrían no diagnosticarse hasta que nazca el bebé. A veces, el defecto de nacimiento se observa tan pronto nace el bebé. Pero en el caso de otros defectos de nacimiento, como algunos defectos del corazón, puede que no se diagnostiquen hasta más adelante en la vida.

Cuando hay un problema de salud en un niño, el proveedor de atención primaria podría revisar si tiene un defecto de nacimiento al recopilar sus antecedentes médicos y familiares, hacerle un examen físico y a veces al recomendar más pruebas.

Si después del examen no se puede hacer un diagnóstico, el proveedor de atención primaria podría remitir al niño a un especialista en genética y defectos de nacimiento. Los médicos genetistas son médicos con capacitación especializada en evaluar a los pacientes que puedan tener afecciones genéticas o defectos de nacimiento.

Aun cuando el niño vea a un especialista, es posible que no se obtenga un diagnóstico exacto.

Источник: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/diagnosis.html

Tu embarazo a examen: Amniocentesis y otras pruebas prenatales

Un control adecuado del embarazo incluye una serie de pruebas que nos ayudarán a observar la existencia de anomalías en el feto.

Además de las ecografías -método de control rutinario y que no presenta peligro- existe otro tipo de pruebas a las que no todas las gestantes se tienen que someter; dependerá de los riesgos que presente el embarazo, del historial familiar y de la propia voluntad de la mujer. Descubre todo sobre ellas. Para qué sirven, cuándo conviene someterse a ellas y los peligros que implican.

Indice

Las pruebas de diagnóstico prenatal se han convertido en una especie de certificado de garantía del bienestar del bebé. No obstante, algunas de estas pruebas son peligrosas y por ello debes estar segura de los posibles problemas que pueden surgir tras someterse a alguna de ellas.

Uno de los principales inconvenientes es la preocupación y la ansiedad a las que estarás sometida mientras esperas los resultados. No olvides que las pruebas no son infalibles; no son una garantía al cien por cien del estado de tu bebé.

Por eso es necesario que te informes bien, tanto del procedimiento como de los riesgos, antes de someterte a ninguna prueba.

La amniocentesis

La amniocentesis es una de las técnicas más utilizadas para detectar anomalías antes del nacimiento y se recomienda realizarla entre las semanas 15ª y 17ª del embarazo.

Proporciona una respuesta definitiva a la duda sobre si tu bebé padece o no alguna anomalía cromosómica –como síndrome de Down o trisonomía 18- o un defecto del  tubo neural. Es una prueba ambulatoria que dura unos 20-40 minutos. Durante el proceso, el feto se controla mediante una ecografía.

Así, el médico comprueba la frecuencia cardiaca, la edad del feto, la posición de la placenta, la localización del líquido amniótico y el número de fetos.

A continuación, guiado por la ecografía, inserta una aguja a través de la pared abdominal hasta alcanzar el líquido amniótico, del cual se toma una muestra para analizarla, y finalmente se retira la aguja. Por lo general, los resultados tardan entre 1 y 3 semanas.

1. ¿Debo hacerme una amniocentesis?

La opción de hacerse una amniocentesis no se ofrece normalmente a todas las mujeres embarazadas. Se recomienda a las que están en alguno de los siguientes supuestos: mujeres mayores de 35 años, un hijo o embarazo anterior con un defecto congénito, resultados de otras pruebas en las que se observen indicios de anomalías, antecedentes familiares, etc.

2. ¿Qué riesgos entraña?

Las mujeres que se someten a esta prueba pueden sufrir un aborto espontáneo, aunque el riesgo es mínimo (entre 1 de cada 200 y 1 de cada 400 mujeres abortarán después de una amniocentesis). Y las posibilidades se reducen a medida que pasan horas y días. Si cinco días después del proceso todo va bien, la posibilidad de perder al bebé es casi nula.

3. ¿Es doloroso?

Aunque pueda parecer espantoso para el bebé tener una aguja al lado, se toman todas las precauciones necesarias para que el bebé esté seguro, por lo que no sufre ningún daño.

En cuanto a la madre, puede notar algún calambre a medida que la aguja penetra en la pared del útero. Se suele aplicar anestesia local y un antiséptico en el vientre.

Las mujeres que han pasado por ello lo describen como incómodo más que doloroso.

Tomar una decisión

Antes de decidir si hacer la prueba o no, conviene hablar con tu pareja de qué pasaría si el bebé presentara alguna anomalía.

Algunas personas están tan decididas a tener su niño, sean cuales sean los resultados, que consideran la prueba un riesgo innecesario.

Otras, sin embargo, prefieren saber con antelación a qué se enfrentan para poder tomar una decisión u otra. Cualquiera que sea tu caso, reflexiona bien antes de someterte a alguna de estas pruebas.
 

Estudio de vellosidades coriónicas

Esta prueba se realiza entre las semanas 10ª y 12ª de gestación. Esta técnica sustituye a la amniocentesis siempre que no sea necesario disponer específicamente de líquido amniótico, y de hecho se recomienda a mujeres en las mismas situaciones que antes.

Se trata de una biopsia y consiste en introducir, bajo control ecográfico, una aguja en la piel de la pared abdominal hasta llegar a la placenta y extraer una muestra de las vellosidades coriónicas, que son las prolongaciones vasculares del corión (una membrana fetal externa) que intervienen en la formación de la placenta.

Permite diagnosticar anomalías como el síndrome de Down, pero no aporta información sobre algunos defectos del tubo neural a los que se asocian determinadas malformaciones como la espina bífida. La principal ventaja del estudio de muestras de vellosidades coriónicas es que se conocen los resultados mucho antes que si se practica una amniocentesis.

El diagnóstico precoz de un trastorno es útil en caso de tener que tratar al feto antes de su nacimiento.

Por ejemplo, la administración de corticosteroides a una gestante puede evitar que se desarrollen características masculinas en un feto femenino con hiperplasia adrenal congénita, un trastorno hereditario en el que las glándulas suprarrenales aumentan de tamaño y segregan excesivas cantidades de andrógenos (hormonas masculinas). Además, no resulta doloroso ni para la madre ni para el bebé.

En cuanto a los peligros, son parecidos a los de la amniocentesis, conlleva cierto riesgo de aborto espontáneo (entre el 2% y el 5%) y, además, algunos estudios lo han relacionado con defectos congénitos de las extremidades del feto.

Triple Test

El “triple test” consiste en un análisis de sangre materna gracias al cual se realiza la cuantificación bioquímica de hormonas como la gonadotrofina coriónica (hGC), la alfa-fetoproteína (AFP) y el estriol no conjugado (uE3). La alteración de alguna de estas hormonas se relaciona con un mayor riesgo de malformaciones fetales.

De hecho, los resultados de esta prueba y otros datos como la edad gestacional y la edad fetal permiten predecir embarazos con síndrome de Down. Si el feto presentara algún defecto del tubo neural como la espina bífida, los niveles de alfa-fetoproteína (AFP) en suero materno serían elevados.

Si, por el contrario, los niveles de AFP fueran más bajos de lo normal, probablemente estaríamos ante un caso de embarazo con Síndrome de Down. No obstante, los niveles elevados de AFP también pueden ser un síntoma de embarazo múltiple, y los niveles más bajos indicar simplemente que el feto es más joven de lo que se había pensado en un primer momento.

No te asustes si la monitorización del triple test parece indicar alguna anomalía; entre el 95% y el 98% de las mujeres que se someten al triple test y obtienen un resultado positivo dan a luz a bebés sin malformaciones. No te dejes llevar por el pánico. Esta prueba no detecta del 10% al 15% de los fetos con defectos de la médula espinal.

Los resultados más precisos pueden obtenerse cuando la muestra de sangre se toma entre la semana 16ª y 18ª del embarazo.

Otras pruebas prenatales

– Prueba de glucosa: Se ofrece a todas las mujeres embarazadas para controlar la existencia de diabetes durante el embarazo. Se realiza entre las semanas número 24 y 28.

El médico tomará una muestra sanguínea una hora después de que la mujer haya ingerido una bebida de 50 gramos de glucosa (una forma de azúcar).

Si los resultados de la prueba explorativa indican niveles elevados de azúcar en la sangre, la mujer deberá realizarse una prueba diagnóstica para comprobar si tiene diabetes de gestación. La prueba diagnóstica dura 3 horas y no implica ningún riesgo.

– Análisis de la sangre materna: También se ofrece a todas las futuras mamás para identificar embarazos que suponen para el bebé un riesgo superior al normal. Se realiza entre la semana 15ª y la 18ª. Es un procedimiento tan sencillo como extraer sangre del brazo y medir los niveles de las sustancias presentes en ella.

– Prueba de Portador de Fibrosis Quística: Sólo se ofrece a los padres con antecedentes genéticos, ya que es una enfermedad hereditaria. La fibrosis quística afecta de forma severa a la respiración y la digestión.

Está causada por un gen anormal que hace que el organismo genere una mucosidad espesa en los pulmones, lo que provoca continuas infecciones. La prueba de portador de fibrosis quística es un análisis de sangre o saliva.

Permite determinar si los futuros padres son portadores del gen anormal que causa esta enfermedad, la cual sólo se desarrolla si ambos progenitores tienen el gen.

Estudio de vellosidades coriónicas

Definición:

Esta prueba se realiza entre las semanas 10ª y 12ª de gestación. Esta técnica sustituye a la amniocentesis siempre que no sea necesario disponer específicamente de líquido amniótico. Permite diagnosticar anomalías como el síndrome de Down, pero no aporta información sobre algunos defectos del tubo neural a los que se asocian determinadas malformaciones como la espina bífida.

Síntomas:

Ninguno.

Tratamiento:

Se trata de una biopsia y consiste en introducir, bajo control ecográfico, una aguja en la piel de la pared abdominal hasta llegar a la placenta y extraer una muestra de las vellosidades coriónicas, que son las prolongaciones vasculares del corión (una membrana fetal externa) que intervienen en la formación de la placenta.

TodoPapás es una web de divulgación e información. Como tal, todos los artículos son redactados y revisados concienzudamente pero es posible que puedan contener algún error o que no recojan todos los enfoques sobre una materia. Por ello, la web no sustituye una opinión o prescripción médica.

Ante cualquier duda sobre tu salud o la de tu familia es recomendable acudir a una consulta médica para que pueda evaluar la situación en particular y, eventualmente, prescribir el tratamiento que sea preciso.

Señalar a todos los efectos legales que la información recogida en la web podría ser incompleta, errónea o incorrecta, y en ningún caso supone ninguna relación contractual ni de ninguna índole.

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Источник: https://www.todopapas.com/embarazo/tests-y-pruebas/tu-embarazo-a-examen-amniocentesis-y-otras-pruebas-prenatales-483